الاستشارة الوراثية
فحص طفرات DDX41 للاستعداد الوراثي للأورام النقوية — DDX41 mutation testing for hereditary predisposition to myeloid neoplasms
يكشف فحص DDX41 تغيرات جينية قد ترتبط باستعداد وراثي لبعض أورام الدم النقوية، لكنه لا يشخص السرطان وحده، وقد يلزم تأكيد النتيجة بعينة غير دموية.
فحص طفرات PALB2 الجسدية في الأورام — Partner and localizer of BRCA2 gene somatic mutation testing in tumors (PALB2)
يبحث فحص PALB2 في عينة الورم عن تغيرات جينية قد تساعد في فهم خصائص السرطان وتقييم خيارات علاجية محددة، لكنه لا يثبت وحده أن التغير وراثي أو أن علاجا معينا سيكون فعالا.
فحص طفرات PHF6 — PHF6 Gene Mutation Testing
يكشف فحص PHF6 تغيرات جينية قد تكون مكتسبة في خلايا الدم أو موروثة. يُستخدم ضمن تقييمات دموية أو وراثية محددة، ولا تكفي نتيجته وحدها لتشخيص مرض أو اختيار علاج.
فحص طفرات POLE في سرطان بطانة الرحم — POLE Mutation Testing in Endometrial Cancer
يكشف فحص POLE طفرات محددة في نسيج سرطان بطانة الرحم للمساعدة في تصنيفه جزيئيًا وتقدير سلوكه المتوقع، ولا تُفسَّر نتيجته بمعزل عن مرحلة الورم وبقية الفحوص.
فحص طفرات SMO وPTCH1 في سرطان الخلايا القاعدية — Smoothened and Patched 1 Mutation Testing in Basal Cell Carcinoma (SMO, PTCH1)
يحلل هذا الفحص تغيرات جيني SMO وPTCH1 في نسيج سرطان الخلايا القاعدية، وقد يساعد في تقييم الأورام المتقدمة وفهم مقاومة العلاج، لكنه لا يشخص السرطان أو يحدد العلاج بمفرده.
فحص طفرات الميتوكوندريا لاعتلال ليبر البصري — Mitochondrial Mutation Testing for Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON)
يكشف الفحص متغيرات وراثية في الحمض النووي للميتوكوندريا مرتبطة باعتلال ليبر البصري الوراثي، ويساعد على تأكيد السبب الجيني لفقدان الرؤية وتقييم الأقارب، لكنه لا يتنبأ وحده بحدوث المرض أو شدته.
فحص طفرة البروثرومبين G20210A — Prothrombin G20210A Mutation Test
فحص جيني يبحث عن متغير وراثي في جين البروثرومبين قد يزيد الاستعداد للجلطات الوريدية، لكنه لا يثبت وجود جلطة ولا يحدد العلاج بمفرده.
فحص نسبة التغاير الميتوكوندري Heteroplasmy — Mitochondrial heteroplasmy quantification
يقيس الفحص نسبة نسخ الحمض النووي الميتوكوندري التي تحمل تغيرًا جينيًا معينًا داخل العينة، ويساعد على تقييم أمراض الميتوكوندريا مع الأعراض ونوع النسيج المفحوص.
فحص نقص إصلاح إعادة التركيب المتماثل HRD — Homologous Recombination Deficiency Testing (HRD)
فحص جزيئي يحلل عينة من الورم للكشف عن خلل في إصلاح الحمض النووي، وقد يساعد طبيب الأورام في تقدير ملاءمة بعض العلاجات ضمن سياق سريري محدد.
لوحة جينات اضطرابات نظم القلب — Cardiac arrhythmia gene panel
لوحة جينات اضطرابات نظم القلب تحليل يبحث عن تغيرات وراثية قد تفسر اضطرابات كهرباء القلب الموروثة، ويساعد في تقييم أفراد الأسرة، لكنه لا يشخص الحالة منفردًا ولا يغني عن تخطيط القلب والتقييم المتخصص.
لوحة جينات السرطان الوراثي — Hereditary Cancer Gene Panel
لوحة جينات السرطان الوراثي تحليل يبحث عن تغيرات جينية موروثة قد تزيد قابلية الإصابة ببعض السرطانات، وتُفسر نتائجه مع التاريخ الشخصي والعائلي والاستشارة الوراثية.
لوحة جينات الصرع — Epilepsy gene panel
لوحة جينات الصرع تحليل يبحث عن تغيرات وراثية مرتبطة بالنوبات، وقد يساعد في تحديد سبب الصرع وتقدير احتمال تكراره داخل الأسرة، لكنه لا يشخص الحالة منفردًا.