الاستشارة الوراثية
فحص جينات PKD1 وPKD2 للكلى متعددة الكيسات — PKD1 and PKD2 Gene Testing for Polycystic Kidney Disease
فحص جيني يبحث عن تغيرات في جيني PKD1 وPKD2 المرتبطين بمرض الكلى متعددة الكيسات السائد، ويساعد في توضيح التشخيص وتقييم الخطر العائلي عند تفسيره مع الأشعة والتاريخ المرضي.
فحص جينات RAG1 وRAG2 لنقص المناعة المشترك — RAG1 and RAG2 gene testing for combined immunodeficiency
يكشف الفحص تغيرات جيني RAG1 وRAG2 المرتبطة ببعض أشكال نقص المناعة المشترك. تُفسَّر النتيجة مع الأعراض وفحوص المناعة والتاريخ العائلي، ولا تكفي وحدها لتحديد التشخيص أو العلاج.
فحص جينات SLC3A1 وSLC7A9 للبيلة السيستينية — SLC3A1 and SLC7A9 gene testing for cystinuria
يكشف الفحص تغيرات وراثية في جيني SLC3A1 وSLC7A9 قد تفسر البيلة السيستينية وحصوات السيستين المتكررة، وتُفسَّر نتيجته مع تحليل البول والحصوات والتاريخ العائلي.
فحص جينات TERT وTERC لقصر التيلومير — TERT and TERC gene testing for short telomeres
يكشف الفحص تغيرات وراثية في جيني TERT وTERC قد تسبب اضطرابات صيانة التيلوميرات المرتبطة بفشل نخاع العظم وتليف الرئة وأمراض الكبد، ويُفسَّر مع الأعراض والتاريخ العائلي وقياس طول التيلومير عند الحاجة.
فحص جينات TGFBR1 وTGFBR2 لمتلازمة لويز ديتز — Transforming growth factor beta receptor 1 and 2 gene testing for Loeys-Dietz syndrome (TGFBR1, TGFBR2)
يبحث فحص TGFBR1 وTGFBR2 عن تغيرات جينية مرتبطة بمتلازمة لويز ديتز، ويساعد في تقييم اضطرابات الأبهر الوراثية وفحص الأقارب عند وجود داعٍ طبي، مع تفسير النتيجة بجانب الأعراض والتصوير والتاريخ العائلي.
فحص جينات الساركوغليكان للحثل العضلي — Sarcoglycan Gene Testing for Muscular Dystrophy
يكشف فحص جينات الساركوغليكان تغيرات وراثية قد تفسر بعض أنواع الحثل العضلي الحزامي، ويُفسَّر مع الأعراض والفحص العصبي والنتائج الأخرى، لا باعتباره تشخيصًا مستقلًا.
فحص جينات فقر دم فانكوني — Fanconi Anemia Gene Testing
فحص وراثي يبحث عن تغيرات في جينات إصلاح الحمض النووي المرتبطة بفقر دم فانكوني، ويُفسَّر مع الأعراض وتعداد الدم واختبار تكسر الكروموسومات لتقييم التشخيص ونمط الوراثة.
فحص جينات متلازمة لينش — Lynch Syndrome Genetic Testing
يكشف فحص جينات متلازمة لينش تغيرات وراثية تزيد قابلية الإصابة بسرطانات محددة، خاصة القولون وبطانة الرحم، ويساعد على توجيه المتابعة وفحص الأقارب بعد الاستشارة الوراثية.
فحص حذف 7q وأحادية الصبغي 7 — Chromosome 7q Deletion and Monosomy 7 Testing
يكشف الفحص فقدان جزء من الذراع الطويلة للصبغي 7 أو فقدان نسخة كاملة منه، ويساعد في تقييم بعض اضطرابات نخاع العظم بالتكامل مع تعداد الدم وفحوص النخاع والتحاليل الجينية الأخرى.
فحص حذف وتضاعف HBA1 وHBA2 — HBA1 and HBA2 deletion and duplication testing
فحص وراثي يكشف فقدان نسخ جيني ألفا غلوبين أو زيادتها، ويساعد على تحديد أسباب الثلاسيميا ألفا وتقييم حمل الصفة ومخاطر انتقالها للأبناء.
فحص طفرات BCOR — BCL6 corepressor gene mutation testing (BCOR)
يكشف فحص BCOR تغيرات جينية قد تساعد في تقييم بعض اضطرابات نخاع العظم وأورام الدم، وتُفسَّر نتيجته مع صورة الدم وفحص النخاع وبقية التحاليل.
فحص طفرات CEBPA في اللوكيميا النقوية الحادة — CEBPA Mutation Testing in Acute Myeloid Leukemia
يكشف فحص CEBPA تغيرات جينية تساعد على تصنيف اللوكيميا النقوية الحادة وتقدير خطورتها، وقد تستدعي بعض نتائجه تقييم الاستعداد الوراثي العائلي، لكنه لا يشخص المرض وحده.