التحاليل الجينية
تحليل مقاومة الفيروس المضخم للخلايا للأدوية — Cytomegalovirus drug resistance testing (CMV)
يكشف تحليل مقاومة الفيروس المضخم للخلايا طفرات قد تقلل فعالية بعض مضادات الفيروسات، ويُطلب غالبًا عند ضعف الاستجابة للعلاج، خاصة لدى ضعيفي المناعة.
فحص جين AGL لداء تخزين الغليكوجين — Amylo-alpha-1,6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase gene testing for glycogen storage disease (AGL)
يبحث فحص جين AGL عن تغيرات وراثية مرتبطة بداء تخزين الغليكوجين من النوع الثالث، ويساعد على تأكيد السبب الجيني وتقييم أفراد الأسرة عند وجود داعٍ طبي.
فحص جين AICDA لمتلازمة فرط IgM — Activation-Induced Cytidine Deaminase Gene Testing for Hyper-Immunoglobulin M Syndrome (AICDA, IgM)
يكشف فحص جين AICDA التغيرات الوراثية التي قد تسبب اضطراب تبديل فئات الأجسام المضادة، ويُستخدم لتأكيد سبب محتمل لنقص المناعة عند وجود مؤشرات سريرية ومناعية مناسبة.
فحص جين C3 لاعتلال المتممة الوراثي — Complement Component 3 Gene Testing for Hereditary Complement Disorders (C3)
يبحث فحص جين C3 عن تغيرات وراثية قد تؤثر في تنظيم المتممة أو وظيفة بروتينها، ويُفسَّر مع الأعراض وفحوص الدم والكلى والتاريخ العائلي، وليس بمفرده.
فحص جين CD46 لاعتلال المتممة — CD46 Gene Testing for Complement-Mediated Disease
يكشف فحص جين CD46 تغيرات وراثية قد تضعف تنظيم المتممة وتزيد الاستعداد لاعتلال الأوعية الدقيقة الخثري المرتبط بها، لكنه لا يثبت المرض أو يحدد العلاج منفردًا.
فحص جين CPT1A لنقص CPT1 — CPT1A gene testing for carnitine palmitoyltransferase 1 deficiency (CPT1A, CPT1)
يكشف فحص جين CPT1A التغيرات الوراثية المرتبطة باضطراب استخدام الدهون لإنتاج الطاقة، ويُفسَّر مع الأعراض وتحاليل الاستقلاب لتأكيد الاشتباه بنقص CPT1A وتقييم أفراد الأسرة عند الحاجة.
فحص جين CYP2D6 — Cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 gene testing (CYP2D6)
فحص جين CYP2D6 تحليل وراثي يساعد على توقع طريقة استقلاب بعض الأدوية، لدعم اختيار العلاج المناسب أو تعديله بالتعاون مع الطبيب، وليس لتشخيص مرض بمفرده.
فحص جين EPB42 لكروية الدم الوراثية — EPB42 Gene Testing for Hereditary Spherocytosis
يكشف فحص جين EPB42 التغيرات الوراثية المرتبطة بنوع متنحٍ من كروية الدم الوراثية، ويُفسَّر مع علامات انحلال الدم وفحوص الكريات والتاريخ العائلي.
فحص جين G6PD لنقص إنزيم G6PD الوراثي — Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Gene Testing for Hereditary Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency (G6PD)
يكشف فحص جين G6PD التغيرات الوراثية المرتبطة بنقص الإنزيم، ويساعد على توضيح التشخيص ونمط انتقاله في الأسرة، لكنه لا يقيس نشاط الإنزيم ولا يحدد شدة الحالة بمفرده.
فحص جين HMBS للبورفيريا الحادة المتقطعة — Hydroxymethylbilane Synthase Gene Testing for Acute Intermittent Porphyria (HMBS)
يكشف فحص جين HMBS المتغيرات الوراثية المرتبطة بالبورفيريا الحادة المتقطعة، ويساعد في تأكيد سببها وفحص الأقارب، لكنه لا يثبت وحده وجود نوبة حادة أو يحدد شدتها.
فحص جين HPRT1 لمتلازمة ليش نيهان — Hypoxanthine Phosphoribosyltransferase 1 Gene Testing for Lesch-Nyhan Syndrome (HPRT1)
يكشف فحص جين HPRT1 تغيرات وراثية قد تسبب متلازمة ليش نيهان واضطرابات نقص إنزيم إعادة تدوير البيورينات، ويُفسَّر مع الأعراض وتحاليل حمض اليوريك ونشاط الإنزيم.
فحص جين IL2RG لنقص المناعة المشترك — IL2RG Gene Testing for Combined Immunodeficiency
فحص جين IL2RG تحليل وراثي يبحث عن تغيرات قد تسبب نقص المناعة المشترك الشديد المرتبط بالكروموسوم X، ويساعد في تأكيد السبب الوراثي وتقييم الأقارب مع نتائج فحوص المناعة.