التحاليل الجينية
فحص جين IL36RN لنقص مضاد مستقبل إنترلوكين 36 — IL36RN Gene Testing for Interleukin-36 Receptor Antagonist Deficiency
تحليل جيني يبحث عن تغيرات في جين IL36RN قد تفسر نوبات الصدفية البثرية المعممة والالتهاب الذاتي. تُفسر نتيجته مع الأعراض والتاريخ العائلي، ولا تكفي وحدها للتشخيص أو اختيار العلاج.
فحص جين MBL2 لنقص الليكتين الرابط للمانوز — Mannose-binding lectin 2 gene testing for mannose-binding lectin deficiency (MBL2)
يكشف فحص جين MBL2 متغيرات وراثية قد تقلل إنتاج الليكتين الرابط للمانوز أو تؤثر في وظيفته، ويُفسَّر مع تاريخ العدوى وقياس البروتين وتقييم المناعة، لا بوصفه تشخيصًا مستقلًا.
فحص جين MEFV للحمى المتوسطية العائلية — MEFV Gene Testing for Familial Mediterranean Fever
فحص جين MEFV يبحث عن تغيرات وراثية مرتبطة بحمى البحر المتوسط العائلية، ويساعد في تقييم نوبات الحمى والالتهاب المتكررة. تُفسَّر النتيجة مع الأعراض والتاريخ العائلي، ولا تؤكد المرض أو تنفيه وحدها.
فحص جين MYOC للزرق الوراثي — Myocilin gene testing for hereditary glaucoma (MYOC)
يكشف فحص جين MYOC تغيرات وراثية قد ترتبط بالزرق مفتوح الزاوية، خاصة عند ظهوره مبكرا أو تكراره في الأسرة، لكنه لا يشخص الزرق وحده ولا يغني عن فحص العين.
فحص جين PKLR لنقص بيروفات كيناز — PKLR Gene Testing for Pyruvate Kinase Deficiency
فحص جين PKLR تحليل وراثي يبحث عن تغيرات قد تسبب نقص إنزيم بيروفات كيناز وانحلال الدم الوراثي، وتُفسر نتيجته مع الأعراض وفحوص الدم ونشاط الإنزيم.
فحص جين POLG لأمراض الميتوكوندريا — DNA polymerase gamma gene testing for mitochondrial diseases (POLG)
فحص جيني يبحث عن تغيرات في جين POLG قد تفسر اضطرابات الميتوكوندريا، خصوصا عند وجود صرع أو ترنح أو اعتلال أعصاب أو ضعف عضلي. تُفسر نتيجته مع الأعراض ونمط الوراثة، ولا تكفي وحدها للتشخيص.
فحص جين PRF1 للبلعمة الدموية الأسرية — Perforin 1 gene testing for familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (PRF1)
يكشف فحص جين PRF1 تغيرات وراثية قد تسبب البلعمة الدموية الأسرية من النوع الثاني، ويُفسَّر مع الأعراض والتحاليل المناعية والتاريخ العائلي، وليس بمعزل عنها.
فحص جين PYGL لداء تخزين الغليكوجين — PYGL gene testing for glycogen storage disease
يكشف فحص جين PYGL التغيرات الوراثية المرتبطة بداء تخزين الغليكوجين من النوع السادس، ويُفسَّر مع الأعراض والتحاليل لتأكيد السبب الجيني وتقديم المشورة للأسرة.
فحص جين SLC22A5 لنقص الكارنيتين الأولي — Solute Carrier Family 22 Member 5 Gene Testing for Primary Carnitine Deficiency (SLC22A5)
يكشف فحص جين SLC22A5 التغيرات الوراثية المرتبطة بنقص الكارنيتين الأولي، ويُفسَّر مع مستويات الكارنيتين والأعراض والتاريخ العائلي لتأكيد السبب وتقييم أفراد الأسرة عند الحاجة.
فحص جين SMPD1 لنقص سفينغوميليناز الحمضي — Sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene testing for acid sphingomyelinase deficiency (SMPD1)
يبحث فحص جين SMPD1 عن تغيرات وراثية مرتبطة بنقص إنزيم سفينغوميليناز الحمضي، ويُفسَّر مع قياس نشاط الإنزيم والأعراض والتاريخ العائلي لتأكيد التشخيص وتقييم المخاطر الوراثية.
فحص جين SOD1 للتصلب الجانبي الضموري — Superoxide Dismutase 1 Gene Testing for Amyotrophic Lateral Sclerosis (SOD1)
يكشف فحص جين SOD1 عن تغيرات وراثية قد ترتبط بالتصلب الجانبي الضموري، ويساعد في تحديد السبب الجيني وتقييم مخاطر الأقارب، لكنه لا يشخّص المرض وحده.
فحص جينات BCKDHA وBCKDHB لمرض بول القيقب — Branched-chain keto acid dehydrogenase E1 alpha and beta subunit gene testing for maple syrup urine disease (BCKDHA, BCKDHB)
يبحث الفحص عن تغيرات وراثية في جيني BCKDHA وBCKDHB قد تسبب مرض بول القيقب، ويساعد على تأكيد السبب الجيني وتقييم أفراد الأسرة عند تفسيره مع الأعراض والتحاليل الاستقلابية.