التحاليل الجينية
فحص جينات ETFA وETFB وETFDH لنقص نازعات هيدروجين الأسيل المتعدد — ETFA, ETFB, and ETFDH gene testing for multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
فحص وراثي يبحث عن تغيرات في جينات ETFA وETFB وETFDH لتأكيد السبب الجيني المحتمل لنقص نازعات هيدروجين الأسيل المتعدد، مع تفسيره إلى جانب الأعراض وتحاليل الاستقلاب.
فحص جينات فقر دم فانكوني — Fanconi Anemia Gene Testing
فحص وراثي يبحث عن تغيرات في جينات إصلاح الحمض النووي المرتبطة بفقر دم فانكوني، ويُفسَّر مع الأعراض وتعداد الدم واختبار تكسر الكروموسومات لتقييم التشخيص ونمط الوراثة.
فحص طفرات BCOR — BCL6 corepressor gene mutation testing (BCOR)
يكشف فحص BCOR تغيرات جينية قد تساعد في تقييم بعض اضطرابات نخاع العظم وأورام الدم، وتُفسَّر نتيجته مع صورة الدم وفحص النخاع وبقية التحاليل.
فحص طفرات PHF6 — PHF6 Gene Mutation Testing
يكشف فحص PHF6 تغيرات جينية قد تكون مكتسبة في خلايا الدم أو موروثة. يُستخدم ضمن تقييمات دموية أو وراثية محددة، ولا تكفي نتيجته وحدها لتشخيص مرض أو اختيار علاج.
فحص طفرات SETBP1 — SET binding protein 1 mutation testing (SETBP1)
يكشف فحص SETBP1 تغيرات جينية قد تساعد في تصنيف بعض أورام الدم النقوية وتقدير سلوكها، لكنه لا يشخص المرض وحده، وتُفسر نتائجه مع تعداد الدم وفحص نخاع العظم والتحاليل الأخرى.
فحص طفرات TP53 في اللوكيميا اللمفاوية المزمنة — Tumor protein p53 gene mutation testing in chronic lymphocytic leukemia (TP53)
يكشف فحص TP53 تغيرات جينية في خلايا اللوكيميا اللمفاوية المزمنة تساعد على تقدير سلوك المرض وتوجيه اختيار العلاج، ويُفسر مع فحص حذف 17p والتقييم السريري.
فحص نسبة التغاير الميتوكوندري Heteroplasmy — Mitochondrial heteroplasmy quantification
يقيس الفحص نسبة نسخ الحمض النووي الميتوكوندري التي تحمل تغيرًا جينيًا معينًا داخل العينة، ويساعد على تقييم أمراض الميتوكوندريا مع الأعراض ونوع النسيج المفحوص.
لوحة جينات الصرع — Epilepsy gene panel
لوحة جينات الصرع تحليل يبحث عن تغيرات وراثية مرتبطة بالنوبات، وقد يساعد في تحديد سبب الصرع وتقدير احتمال تكراره داخل الأسرة، لكنه لا يشخص الحالة منفردًا.