نخاع العظم
فحص طفرات EZH2 — Enhancer of zeste homolog 2 mutation testing (EZH2)
يكشف فحص EZH2 تغيرات جينية قد تساعد في تقييم بعض الأورام النقوية واللمفاوية، وتفسير خطورتها ضمن نتائج أخرى. وجود طفرة لا يكفي وحده لتشخيص المرض أو اختيار العلاج.
فحص طفرات SETBP1 — SET binding protein 1 mutation testing (SETBP1)
يكشف فحص SETBP1 تغيرات جينية قد تساعد في تصنيف بعض أورام الدم النقوية وتقدير سلوكها، لكنه لا يشخص المرض وحده، وتُفسر نتائجه مع تعداد الدم وفحص نخاع العظم والتحاليل الأخرى.
فحص طفرات SF3B1 في خلل التنسج النقوي — SF3B1 mutation testing in myelodysplasia
يكشف فحص SF3B1 تغيرات جينية مكتسبة تساعد على تصنيف بعض حالات خلل التنسج النقوي وفهم خصائصها، لكنه لا يؤكد التشخيص أو يحدد العلاج دون تقييم الدم ونخاع العظم وبقية الفحوص.
فحص طفرات STAG2 — STAG2 mutation testing
يكشف فحص STAG2 تغيرات جينية قد توجد في خلايا الدم أو نخاع العظم، ويساعد في تقييم بعض الأورام النقوية مع تعداد الدم وفحص النخاع وبقية التحاليل، لكنه لا يشخّص المرض وحده.
فحص طفرات TET2 في الأورام النقوية — Tet methylcytosine dioxygenase 2 mutation testing in myeloid neoplasms (TET2)
يكشف فحص TET2 تغيرات جينية قد توجد في الأورام النقوية أو تكوّن الدم النسيلي، ويُفسَّر مع تعداد الدم وفحص النخاع والتحاليل الجزيئية الأخرى، لا بوصفه تشخيصًا مستقلًا للسرطان.
فحص طفرات ZRSR2 — Zinc Finger CCCH-Type, RNA Binding Motif and Serine/Arginine Rich 2 Mutation Testing (ZRSR2)
يكشف فحص ZRSR2 تغيرات جينية قد ترافق اضطرابات نخاع العظم، خصوصًا خلل التنسج النقوي، ويُفسَّر مع تعداد الدم وفحص النخاع ولا يشخّص المرض وحده.
فحص طفرة KIT D816V في كثرة الخلايا البدينة — KIT D816V mutation testing in mastocytosis
يكشف فحص KIT D816V تغيرا جينيا مكتسبا يرتبط بكثرة الخلايا البدينة الجهازية، ويساعد في التشخيص وتقييم المرض، لكنه لا يؤكد التشخيص أو ينفيه منفردا.
فحص فرط الصيغة الصبغية في اللوكيميا اللمفاوية — Hyperdiploidy Testing in Lymphocytic Leukemia
يكشف فحص فرط الصيغة الصبغية زيادة عدد الكروموسومات في الخلايا اللوكيمية، ويُستخدم خصوصًا في اللوكيميا اللمفاوية الحادة من الخلايا البائية للمساعدة في تصنيف المرض وتقدير الخطورة ضمن تقييم متكامل.
فحص نسبة الخلايا الأرومية CD34 وCD117 — CD34 and CD117 Blast Cell Percentage Assessment
يقيّم هذا الفحص الخلايا غير الناضجة التي تحمل الواسمين CD34 وCD117، غالبًا في نخاع العظم، للمساعدة في تشخيص اضطرابات الدم ومتابعتها ضمن تقييم متكامل، وليس اعتمادًا على النسبة وحدها.
فحص نسبة الخلايا البائية أحادية النسيلة — Monoclonal B-cell percentage measurement
يقيس الفحص نسبة مجموعة متشابهة نسليًا من الخلايا البائية، غالبًا بالتدفق الخلوي، للمساعدة في تقييم اضطرابات الدم والأنسجة اللمفاوية، ولا تعني النتيجة الإيجابية وحدها وجود سرطان.
لوحة التدفق الخلوي للأورام البلازمية — Flow cytometry panel for plasma cell neoplasms
تحليل متخصص يدرس علامات الخلايا البلازمية، غالبًا في عينة نخاع العظم، للكشف عن تجمعات غير طبيعية والمساعدة في تقييم أورام الخلايا البلازمية ومتابعتها مع الفحوص الأخرى.
لوحة التدفق الخلوي للوكيميا النقوية الحادة — Acute Myeloid Leukemia Flow Cytometry Panel (AML)
لوحة التدفق الخلوي للوكيميا النقوية الحادة تحلل بروتينات خلايا الدم أو نخاع العظم لتحديد طبيعة الخلايا غير الطبيعية، وتُفسَّر مع فحوص الشكل الخلوي والجينات لتأكيد التشخيص وتصنيفه.