التشخيص الجزيئي
فحص طفرات BCOR — BCL6 corepressor gene mutation testing (BCOR)
يكشف فحص BCOR تغيرات جينية قد تساعد في تقييم بعض اضطرابات نخاع العظم وأورام الدم، وتُفسَّر نتيجته مع صورة الدم وفحص النخاع وبقية التحاليل.
فحص طفرات DDX41 للاستعداد الوراثي للأورام النقوية — DDX41 mutation testing for hereditary predisposition to myeloid neoplasms
يكشف فحص DDX41 تغيرات جينية قد ترتبط باستعداد وراثي لبعض أورام الدم النقوية، لكنه لا يشخص السرطان وحده، وقد يلزم تأكيد النتيجة بعينة غير دموية.
فحص طفرات EZH2 — Enhancer of zeste homolog 2 mutation testing (EZH2)
يكشف فحص EZH2 تغيرات جينية قد تساعد في تقييم بعض الأورام النقوية واللمفاوية، وتفسير خطورتها ضمن نتائج أخرى. وجود طفرة لا يكفي وحده لتشخيص المرض أو اختيار العلاج.
فحص طفرات JAK2 في إكسون 12 — Janus kinase 2 exon 12 mutation testing (JAK2)
يكشف الفحص طفرات محددة في إكسون 12 من جين JAK2، ويُطلب غالبًا لاستكمال تقييم الاشتباه بكثرة الحمر الحقيقية عندما يكون فحص طفرة JAK2 V617F سلبيًا.
فحص طفرات PPM1D — PPM1D Mutation Testing
يكشف فحص طفرات PPM1D تغيرات جينية قد ترتبط بتكوّن الدم النسيلي أو بعض الاضطرابات الدموية. لا تعني النتيجة الإيجابية وحدها وجود سرطان، ويعتمد تفسيرها على تعداد الدم والتاريخ العلاجي والفحوص المصاحبة.
فحص طفرات SETBP1 — SET binding protein 1 mutation testing (SETBP1)
يكشف فحص SETBP1 تغيرات جينية قد تساعد في تصنيف بعض أورام الدم النقوية وتقدير سلوكها، لكنه لا يشخص المرض وحده، وتُفسر نتائجه مع تعداد الدم وفحص نخاع العظم والتحاليل الأخرى.
فحص طفرات STAG2 — STAG2 mutation testing
يكشف فحص STAG2 تغيرات جينية قد توجد في خلايا الدم أو نخاع العظم، ويساعد في تقييم بعض الأورام النقوية مع تعداد الدم وفحص النخاع وبقية التحاليل، لكنه لا يشخّص المرض وحده.
فحص طفرات ZRSR2 — Zinc Finger CCCH-Type, RNA Binding Motif and Serine/Arginine Rich 2 Mutation Testing (ZRSR2)
يكشف فحص ZRSR2 تغيرات جينية قد ترافق اضطرابات نخاع العظم، خصوصًا خلل التنسج النقوي، ويُفسَّر مع تعداد الدم وفحص النخاع ولا يشخّص المرض وحده.
فحص طفرة CSF3R في اللوكيميا العدلية المزمنة — Colony-Stimulating Factor 3 Receptor Gene Mutation Testing for Chronic Neutrophilic Leukemia (CSF3R)
يكشف فحص CSF3R تغيرات جينية تساعد في تقييم الاشتباه باللوكيميا العدلية المزمنة، لكنه لا يثبت التشخيص وحده؛ إذ تُفسر نتيجته مع تعداد الدم وفحص النخاع واستبعاد الأسباب الأخرى لارتفاع العدلات.
فحص طفرة KIT D816V في كثرة الخلايا البدينة — KIT D816V mutation testing in mastocytosis
يكشف فحص KIT D816V تغيرا جينيا مكتسبا يرتبط بكثرة الخلايا البدينة الجهازية، ويساعد في التشخيص وتقييم المرض، لكنه لا يؤكد التشخيص أو ينفيه منفردا.
لوحة مسببات العدوى التنفسية الجزيئية — Molecular respiratory pathogen panel
لوحة مسببات العدوى التنفسية الجزيئية هي فحص مخبري متطور يستخدم تقنية (PCR) لتحديد الجينات الخاصة بمجموعة واسعة من الفيروسات والبكتيريا المسببة لأمراض الجهاز التنفسي بدقة وسرعة فائقة.