نقص المناعة الأولي
اختبار الانفجار التأكسدي للعدلات — Dihydrorhodamine Neutrophil Oxidative Burst Test (DHR)
اختبار DHR يقيس قدرة العدلات على إنتاج مواد مؤكسدة تساعد في قتل الميكروبات، ويُستخدم خصوصًا لتقييم الاشتباه بداء الورم الحبيبي المزمن، مع تفسيره ضمن الحالة السريرية.
تحليل البروبردين للمتممة — Complement properdin test
يقيس تحليل البروبردين كمية بروتين يساعد على تنشيط المسار البديل للمتممة، وقد يُستكمل باختبار وظيفته عند الاشتباه بنقص مناعي يزيد قابلية الإصابة بعدوى المكورات السحائية.
فحص جين ADA لنقص أدينوزين ديأميناز — ADA gene testing for adenosine deaminase deficiency
يكشف فحص جين ADA التغيرات الوراثية المرتبطة بنقص إنزيم أدينوزين ديأميناز، وهو سبب لنقص المناعة المشترك الشديد أو لأشكال من نقص المناعة تظهر لاحقا. تُفسر النتيجة مع تقييم المناعة وقياس نشاط الإنزيم، وليس بمعزل عنهما.
فحص جين AICDA لمتلازمة فرط IgM — Activation-Induced Cytidine Deaminase Gene Testing for Hyper-Immunoglobulin M Syndrome (AICDA, IgM)
يكشف فحص جين AICDA التغيرات الوراثية التي قد تسبب اضطراب تبديل فئات الأجسام المضادة، ويُستخدم لتأكيد سبب محتمل لنقص المناعة عند وجود مؤشرات سريرية ومناعية مناسبة.
فحص جين BTK لنقص غاماغلوبولين الدم — Bruton Tyrosine Kinase Gene Testing for Agammaglobulinemia (BTK)
يكشف فحص جين BTK تغيرات وراثية مرتبطة بنقص غاماغلوبولين الدم المرتبط بالكروموسوم X، ويساعد في تأكيد السبب وتقييم أفراد الأسرة عند وجود اشتباه سريري.
فحص جين CD40LG لمتلازمة فرط IgM — CD40 ligand gene testing for hyper-immunoglobulin M syndrome (CD40LG, IgM)
يكشف فحص جين CD40LG التغيرات الوراثية المسببة لأحد أشكال متلازمة فرط IgM، ويُفسَّر مع تاريخ العدوى وقياسات المناعة لتأكيد السبب الوراثي وتقييم أفراد الأسرة عند الحاجة.
فحص جين DOCK8 لنقص المناعة — Dedicator of cytokinesis 8 gene testing for immunodeficiency (DOCK8)
يبحث فحص جين DOCK8 عن تغيرات وراثية قد تسبب نقص مناعة مركبًا، خصوصًا عند وجود إكزيما شديدة وعدوى متكررة وحساسية. تُفسر النتيجة مع الأعراض وفحوص المناعة والتاريخ العائلي.
فحص جين GATA2 لنقص المناعة وفشل النخاع — GATA2 Gene Testing for Immunodeficiency and Bone Marrow Failure
يكشف فحص جين GATA2 التغيرات الوراثية التي قد تفسر بعض حالات نقص المناعة واضطراب إنتاج خلايا الدم، ويُفسَّر مع الأعراض وصورة الدم وفحوص النخاع والتاريخ العائلي.
فحص جين IL12RB1 للاستعداد للعدوى بالمتفطرات — Interleukin 12 receptor beta 1 gene testing for susceptibility to mycobacterial infections (IL12RB1)
فحص وراثي يبحث عن تغيرات في جين IL12RB1 قد تضعف الاستجابة المناعية للمتفطرات وبعض الجراثيم، ويُفسَّر مع الأعراض والتاريخ العائلي واختبارات المناعة.
فحص جين IL2RG لنقص المناعة المشترك — IL2RG Gene Testing for Combined Immunodeficiency
فحص جين IL2RG تحليل وراثي يبحث عن تغيرات قد تسبب نقص المناعة المشترك الشديد المرتبط بالكروموسوم X، ويساعد في تأكيد السبب الوراثي وتقييم الأقارب مع نتائج فحوص المناعة.
فحص جين NFKB2 لنقص المناعة — NFKB2 Gene Testing for Immunodeficiency
فحص جيني يبحث عن تغيرات في جين NFKB2 قد تفسر بعض اضطرابات المناعة الوراثية، خصوصًا نقص الأجسام المضادة المصحوب أحيانًا باضطرابات هرمونية. تُفسر نتيجته مع الأعراض وفحوص المناعة والتاريخ العائلي.
فحص جين PIK3CD لمتلازمة تنشيط PI3K دلتا — PIK3CD Gene Testing for Activated Phosphoinositide 3-Kinase Delta Syndrome (PIK3CD, PI3K)
تحليل وراثي يبحث عن تغيرات في جين PIK3CD قد تسبب اضطراب تنظيم المناعة، ويساعد في تشخيص متلازمة تنشيط PI3K دلتا عند تفسيره مع الأعراض والفحوص المناعية.