نقص المناعة الأولي
فحص جين PLCG2 لنقص المناعة الالتهابي — Phospholipase C gamma 2 gene testing for inflammatory immunodeficiency (PLCG2)
يبحث فحص جين PLCG2 عن تغيرات وراثية قد تفسر اجتماع نقص المناعة والالتهاب الذاتي، وأحيانًا الشرى المحرّض بالبرد. تُفسَّر النتيجة مع الأعراض وتقييم المناعة والتاريخ العائلي، ولا تكفي وحدها للتشخيص.
فحص جين PRF1 للبلعمة الدموية الأسرية — Perforin 1 gene testing for familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (PRF1)
يكشف فحص جين PRF1 تغيرات وراثية قد تسبب البلعمة الدموية الأسرية من النوع الثاني، ويُفسَّر مع الأعراض والتحاليل المناعية والتاريخ العائلي، وليس بمعزل عنها.
فحص جين STAT1 لداء المبيضات المخاطي المزمن — STAT1 Gene Testing for Chronic Mucosal Candidiasis
يكشف فحص جين STAT1 تغيرات وراثية قد تفسر عدوى المبيضات المخاطية والجلدية المتكررة، خاصة متغيرات زيادة الوظيفة، وتُفسر نتائجه مع الأعراض وتقييم المناعة.
فحص جين STAT3 لمتلازمة فرط IgE — Signal Transducer and Activator of Transcription 3 Gene Testing for Hyper-Immunoglobulin E Syndrome (STAT3, IgE)
يكشف فحص جين STAT3 تغيرات وراثية قد تفسر متلازمة فرط IgE المرتبطة بهذا الجين، ويُفسر مع أعراض المريض وفحوص المناعة، وليس اعتمادًا على ارتفاع IgE وحده.
فحص جين UNC13D للبلعمة الدموية الأسرية — UNC13D Gene Testing for Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis
يكشف فحص جين UNC13D تغيرات وراثية قد تسبب النوع الثالث من كثرة المنسجات اللمفاوية البالعة للدم الأسرية، ويساعد على تقييم الحالات المشتبه بها وفحص الأقارب ضمن استشارة وراثية.
فحص جين WAS لمتلازمة ويسكوت ألدريتش — WAS Gene Testing for Wiskott-Aldrich Syndrome
يبحث فحص جين WAS عن تغيرات وراثية قد تفسر نقص الصفائح واضطراب المناعة، ويساعد على تأكيد التشخيص وتقييم أفراد الأسرة عند وجود داعٍ طبي.
فحص جين XIAP لنقص المناعة والتهاب الأمعاء — XIAP Gene Testing for Immunodeficiency and Inflammatory Bowel Disease
يكشف فحص جين XIAP تغيرات وراثية قد تسبب اضطراب تنظيم المناعة والتهاب الأمعاء ونوبات الالتهاب الشديد، وتُفسر نتائجه مع الأعراض والتاريخ العائلي والفحوص المناعية.
فحص جينات CYBB وNCF1 لداء الحبيبوم المزمن — CYBB and NCF1 Gene Testing for Chronic Granulomatous Disease
يكشف فحص CYBB وNCF1 تغيرات وراثية قد تسبب داء الحبيبوم المزمن، ويساعد على تأكيد السبب الجيني وتقييم أفراد الأسرة عند تفسيره مع الأعراض واختبارات وظيفة العدلات.
فحص جينات RAG1 وRAG2 لنقص المناعة المشترك — RAG1 and RAG2 gene testing for combined immunodeficiency
يكشف الفحص تغيرات جيني RAG1 وRAG2 المرتبطة ببعض أشكال نقص المناعة المشترك. تُفسَّر النتيجة مع الأعراض وفحوص المناعة والتاريخ العائلي، ولا تكفي وحدها لتحديد التشخيص أو العلاج.