الأمراض الوراثية
التدبير الطبي الداعم لمتلازمة الكروموسوم X الهش
يركز التدبير الطبي الداعم لمتلازمة الكروموسوم X الهش على تحسين التواصل والتعلم والنوم وضبط الأعراض السلوكية والنوبات عند وجودها، من خلال خطة فردية تجمع التأهيل والدعم الأسري والمدرسي والأدوية المختارة، دون إصلاح التغير الجيني المسبب.
الرعاية الداعمة متعددة الأجهزة لأمراض الميتوكوندريا (متلازمة ميلاس/لي)
الرعاية الداعمة لمتلازمتي ميلاس ولي خطة علاجية مستمرة لحماية وظائف الدماغ والقلب والتنفس والتغذية، ومعالجة النوبات والمضاعفات وتقليل التدهور أثناء المرض. تُفصَّل الخطة بحسب التشخيص الجيني والأعضاء المتأثرة، ولا تعني شفاء الخلل الوراثي أو ضمان إيقاف تطوره.
الرعاية الداعمة متعددة الأجهزة لفقر دم فانكوني قبل قرار الزرع
الرعاية الداعمة لفقر دم فانكوني خطة مشتركة لمراقبة نخاع العظم، وعلاج نقص خلايا الدم عند الحاجة، ومتابعة النمو والهرمونات والأعضاء والكشف المبكر عن الأورام. تساعد على تقليل المضاعفات والاستعداد لقرار زرع الخلايا الجذعية، لكنها لا تصلح الخلل الوراثي ولا تغني عن الزرع عندما تصبح دواعيه واضحة.
الرعاية الطبية الداعمة متعددة الأجهزة لمتلازمة نونان
تعتمد رعاية متلازمة نونان على متابعة منظمة للقلب والنمو والتغذية والنزف والسمع والبصر والتطور، مع علاج المشكلات بحسب ظهورها. وهي خطة طويلة الأمد تُفصَّل لكل مريض، وليست دواءً واحدًا أو علاجًا يزيل السبب الجيني.
المتابعة الطبية الدورية والتدبير الداعم للأورام الليفية العصبية النوع الأول
تعتمد رعاية الورام الليفي العصبي من النوع الأول على متابعة منتظمة لاكتشاف المضاعفات مبكرًا، وعلاج الألم والمشكلات البصرية والعظمية والعصبية عند ظهورها. لا تعني المتابعة إجراء تصوير متكرر للجميع، بل اختيار الفحوص والعلاج بحسب العمر والأعراض وخصائص الحالة.
المتابعة الطبية الوقائية لمتلازمة بلوم (قصر القامة وزيادة خطر الأورام)
المتابعة الوقائية لمتلازمة بلوم هي برنامج مستمر لمراقبة النمو والتغذية والمناعة، والتحري المنظم عن الأورام المرتبطة بالمتلازمة. لا تعالج الخلل الوراثي ولا تمنع جميع السرطانات، لكنها تساعد على اكتشاف المشكلات والتعامل معها مبكرًا ضمن خطة يضعها فريق متخصص.
المتابعة الطبية والعلاج الداعم لمتلازمة ويليامز
تحتاج متلازمة ويليامز إلى متابعة متعددة التخصصات تراقب القلب والأوعية والكالسيوم والنمو، مع دعم التعلم والتواصل والصحة النفسية. لا يزيل العلاج السبب الجيني، لكنه يساعد على اكتشاف المضاعفات مبكرًا ومعالجة الأعراض وتحسين المشاركة اليومية.
برنامج تأهيل الأطفال المصابين بخلل التمثيل الغذائي الميتوكوندري (اعتلال الميتوكوندريا)
برنامج تأهيل اعتلال الميتوكوندريا عند الأطفال هو خطة فردية لتحسين الحركة والاستقلال والمشاركة اليومية، مع توزيع الجهد والراحة ومراقبة التعب. لا يعالج الخلل الوراثي، لكنه قد يساعد على الحفاظ على القدرات وتقليل مضاعفات قلة الحركة بالتنسيق مع الفريق الطبي.
برنامج تأهيل وظيفي متعدد التخصصات لرنح فريدرايخ (Friedreich's Ataxia)
التأهيل متعدد التخصصات لرنح فريدرايخ خطة فردية تساعد على الحفاظ على الاستقلالية والحركة والتواصل والبلع الآمن. لا يعالج السبب الوراثي، لكنه يدعم الوظائف اليومية ويقلل بعض المضاعفات مع متابعة عصبية وقلبية منتظمة.
تأهيل الودانة الغضروفية (التقزم)
تأهيل الودانة برنامج فردي لتحسين الحركة والقدرة على أداء الأنشطة اليومية وتقليل الألم والإجهاد، وليس علاجا لتغيير القامة. يعتمد على تقييم عصبي وعضلي ووظيفي، مع مراعاة سلامة العمود الفقري والتنفس وتكييف البيئة بحسب العمر والاحتياجات.
تأهيل الورم العصبي الليفي من النوع الأول
التأهيل الوظيفي للورم العصبي الليفي من النوع الأول خطة فردية لتحسين الحركة والتوازن والقدرة على أداء الأنشطة اليومية، مع مراعاة الألم ومشكلات العظام والأعصاب والتعلم. لا يزيل الأورام ولا يحل محل متابعتها، لكنه قد يساعد على المشاركة بأمان في المدرسة والعمل والحياة اليومية.
تأهيل وظيفي لمرضى تكون العظم الناقص (Osteogenesis Imperfecta) للوقاية من الكسور أثناء النشاط
يساعد التأهيل الوظيفي مرضى تكون العظم الناقص على أداء أنشطتهم اليومية باستقلالية أكبر، عبر تكييف الحركة والبيئة والأدوات وفق قوة العظام والقدرات الفردية. هدفه تقليل مخاطر الكسور والسقوط دون فرض خمول يضعف العضلات، لكنه لا يلغي هشاشة العظام ولا يضمن منع الكسور.