الأمراض الوراثية
رعاية متلازمة داون الطبية المتعددة التخصصات
رعاية متلازمة داون الطبية المتعددة التخصصات هي خطة متابعة مستمرة تجمع طب الأطفال والتخصصات اللازمة والتأهيل، بهدف اكتشاف المشكلات الصحية مبكرا وعلاجها ودعم التواصل والحركة والاستقلالية، وليست علاجا يغير السبب الصبغي للمتلازمة.
علاج أزمة الحماض اللبني الحاد في أمراض الميتوكوندريا
أزمة الحماض اللبني الحاد في أمراض الميتوكوندريا حالة طارئة تُعالج في المستشفى بدعم التنفس والدورة الدموية، ومعالجة العدوى أو الجفاف، وتوفير الطاقة وفق التشخيص، مع مراقبة الحموضة والأملاح ووظائف الأعضاء. لا يُعالج ارتفاع اللاكتات وحده بمعزل عن حالة المريض.
علاج التليف الكيسي الرئوي بمعدلات بروتين CFTR
معدلات بروتين CFTR أدوية فموية تستهدف الخلل البروتيني المسبب للتليف الكيسي لدى أصحاب الطفرات المؤهلة للعلاج. قد تحسن التنفس وتقلل التفاقمات، لكنها ليست شفاءً نهائيًا ولا تستبدل تلقائيًا تنظيف مجرى الهواء أو بقية العلاجات، وتتطلب متابعة منتظمة للكبد والتداخلات الدوائية.
علاج التنكس الكبدي الدماغي النخاعي (داء كرابه المتأخر) الداعم
العلاج الداعم لداء كرابه المتأخر خطة متعددة التخصصات لتخفيف التشنج العضلي والألم، ودعم الحركة والبلع والتواصل والتنفس. لا يصحح الخلل الوراثي، لكنه يساعد على الحفاظ على الوظائف والراحة وتقليل المضاعفات، مع تقييم مستقل لمدى ملاءمة زرع الخلايا الجذعية.
علاج الحثل العضلي دوشين بعلاج تخطي الإكسون الجيني
تخطي الإكسون علاج موجّه لبعض الطفرات المسببة للحثل العضلي دوشين، يساعد الخلايا على إنتاج ديستروفين أقصر عبر تعديل معالجة الرسالة الجينية، دون إصلاح الحمض النووي نفسه. يُعطى عادة بتسريب وريدي متكرر، ولا يناسب جميع المرضى ولا يُعد شفاءً نهائيًا.
علاج الحماض الأيضي الوراثي الحاد
علاج الحماض الأيضي الوراثي الحاد هو تدبير إسعافي داخل المستشفى لتصحيح اضطراب حموضة الدم، وإيقاف هدم أنسجة الجسم، وتقليل تراكم المواد السامة وفق المرض الوراثي المسبب. وقد يشمل سوائل وطاقة وريدية وأدوية نوعية أو تنقية الدم، مع مراقبة لصيقة.
علاج الضمور العضلي الشوكي بدواء نوسينيرسين داخل القراب
نوسينيرسين علاج موجّه لبعض حالات الضمور العضلي الشوكي المرتبط بجين SMN1، يُعطى في السائل المحيط بالحبل الشوكي للمساعدة على زيادة بروتين بقاء العصبونات الحركية. قد يحسن الوظيفة الحركية أو يبطئ تدهورها، لكنه لا يُعد شفاءً نهائيًا ولا يغني عن الرعاية التنفسية والتغذوية والتأهيل.
علاج الليف الكيسي الرئوي بمعدِّلات بروتين CFTR
معدِّلات بروتين CFTR أدوية فموية تستهدف خلل البروتين المسبّب للتليف الكيسي لدى المرضى الذين تنطبق عليهم شروط الطفرة والعمر. قد تحسن التنفس وتقلل التفاقمات، لكنها لا تشفي المرض ولا تُغني تلقائيًا عن علاجات تنظيف الشعب والمتابعة المتخصصة.
علاج الودانة الغضروفية (Achondroplasia) بدواء فوسوريتيد
فوسوريتيد علاج يومي بالحقن تحت الجلد قد يزيد سرعة النمو لدى الأطفال المصابين بالودانة الغضروفية ما دامت صفائح النمو مفتوحة. لا يشفي الاضطراب الوراثي ولا يغني عن متابعة مضاعفاته، ويحتاج إلى اختيار دقيق للمريض ومراقبة منتظمة.
علاج الوذمة اللمفية الوراثية الأولية الداعم (ميلروي وما شابهها)
يعتمد علاج الوذمة اللمفية الوراثية الأولية على الضغط الطبي الملائم والعناية بالجلد والحركة الموجهة، مع تقنيات إضافية بحسب التقييم. والهدف هو تقليل التورم وتحسين الوظيفة ومنع العدوى، وليس إصلاح الخلل الوراثي أو ضمان زوال الوذمة نهائيًا.
علاج بومبي (Pompe) بالعلاج بالإنزيم البديل
العلاج بالإنزيم البديل هو علاج موجّه لمرض بومبي، يُعطى بالتسريب الوريدي لتعويض نقص إنزيم ألفا غلوكوزيداز الحمضي وتقليل تراكم الغليكوجين. قد يحسّن وظائف القلب والعضلات والتنفس أو يبطئ تدهورها، لكنه ليس شفاءً نهائيًا ويتطلب متابعة منتظمة.
علاج بيلة السيستين بزيادة السوائل وقلونة البول ومخلبات السيستين
يعتمد علاج بيلة السيستين على تخفيف تركيز السيستين في البول بزيادة السوائل، وتحسين ذوبانه بقلونة البول، وإضافة أدوية رابطة له عند الحاجة. الهدف تقليل تكرر الحصوات وحماية الكلى، وليس شفاء السبب الوراثي.