الأمراض الوراثية
علاج بيلة الفينيل كيتون بدواء سابروبترين
سابروبترين علاج فموي يساعد بعض المصابين ببيلة الفينيل كيتون على خفض الفينيل ألانين في الدم. يُستخدم بعد تقييم الاستجابة وتحت إشراف فريق أمراض الاستقلاب، ولا يغني تلقائيًا عن الحمية أو المستحضرات الغذائية الطبية.
علاج داء بومبي بالعلاج التعويضي الإنزيمي
العلاج التعويضي الإنزيمي لداء بومبي هو تسريب وريدي متكرر يعوض إنزيما ناقصا، بهدف تقليل تراكم الغليكوجين داخل الخلايا ودعم وظائف القلب والعضلات والتنفس. لا يزيل السبب الوراثي، لكنه قد يغير مسار المرض، خاصة عند البدء المبكر مع متابعة متخصصة.
علاج داء تخزين الغليكوجين النوع الثاني (بومبي) الدوائي
يعتمد العلاج الدوائي لداء بومبي أساسًا على تعويض إنزيم ألفا غلوكوزيداز الحمضي الناقص بالتسريب الوريدي، بهدف تقليل تراكم الغليكوجين ودعم وظائف العضلات والتنفس والقلب. يحتاج العلاج إلى متابعة طويلة الأمد، وقد تُضاف أدوية لضبط الاستجابة المناعية لدى بعض المرضى.
علاج داء ترسب الأصبغة الدموية بالفصد العلاجي
الفصد العلاجي هو سحب كمية محسوبة من الدم بانتظام لتقليل الحديد الزائد في داء ترسب الأصبغة الدموية. يحدد الطبيب وتيرة الجلسات وفق مخزون الحديد والهيموغلوبين وتحمل المريض، ثم ينتقل عادة إلى جلسات صيانة لمنع تراكم الحديد مجددًا.
علاج داء غوشيه بالعلاج التعويضي الإنزيمي
يعوّض العلاج التعويضي الإنزيمي نقص الإنزيم المسؤول عن تفكيك بعض الدهون لدى مرضى داء غوشيه، ويُعطى بالتسريب الوريدي المنتظم لتحسين اضطرابات الدم وتضخم الأعضاء وبعض مشكلات العظام. لكنه لا يشفي السبب الوراثي ولا يعالج الأعراض العصبية بصورة فعالة.
علاج داء غوشيه بالعلاج بالإنزيم البديل
يعوض العلاج بالإنزيم البديل نقص الإنزيم المسؤول عن تكسير بعض الدهون في داء غوشيه، ويُعطى بالتسريب الوريدي لتحسين فقر الدم ونقص الصفائح وتضخم الكبد والطحال وبعض مشكلات العظام. لكنه لا يشفي الخلل الوراثي ولا يعالج الأعراض العصبية مباشرة.
علاج داء فابري بالعلاج التعويضي الإنزيمي
يعوّض العلاج التعويضي الإنزيمي نقص إنزيم ألفا غالاكتوزيداز أ لدى مرضى داء فابري عبر تسريب وريدي متكرر. يساعد على خفض تراكم مواد دهنية داخل الخلايا وقد يبطئ تأذي الأعضاء، لكنه لا يشفي المرض ولا يعكس جميع الأضرار القائمة، ويحتاج إلى متابعة منتظمة.
علاج داء فابري بالعلاج بالإنزيم البديل
يعوّض العلاج بالإنزيم البديل نقص إنزيم ألفا غالاكتوزيداز أ لدى المصابين بداء فابري عبر تسريبات وريدية منتظمة. قد يساعد على تقليل تراكم مواد دهنية وإبطاء تضرر الأعضاء، لكنه لا يشفي الخلل الوراثي، ويحتاج إلى اختيار دقيق ومراقبة مستمرة.
علاج داء كرابه بزراعة الخلايا الجذعية المكونة للدم
قد تساعد زراعة الخلايا الجذعية المكوِّنة للدم على إبطاء تدهور داء كرابه لدى مرضى مختارين، خصوصًا قبل ظهور الأعراض. لكنها لا تعكس التلف العصبي القائم، وتتطلب تقييمًا عاجلًا في مركز متخصص لأن توقيت العلاج ومخاطره عاملان حاسمان.
علاج داء نيمان-بيك النوع C بأدوية خفض الركيزة
يعتمد خفض الركيزة في داء نيمان-بيك النوع C أساسًا على ميغلوستات، الذي يقلل تصنيع بعض الدهون السكرية المتراكمة في الخلايا. قد يساعد على إبطاء تدهور المظاهر العصبية لدى مرضى مختارين، لكنه لا يشفي المرض، ويتطلب متابعة متخصصة للتغذية والبلع ووظائف الكلى والآثار الجانبية.
علاج فرط الأنسولين الخلقي بالديازوكسيد أو الأوكتريوتيد
يساعد الديازوكسيد أو الأوكتريوتيد على خفض إفراز الأنسولين الزائد لدى بعض الأطفال المصابين بفرط الأنسولين الخلقي، بهدف منع نقص السكر وحماية الدماغ. يُختار الدواء وفق السبب والاستجابة والحالة الصحية، مع مراقبة دقيقة للسكر والنمو والآثار الجانبية، وخطة واضحة للتغذية والطوارئ.
علاج متلازمة برادر-willi الهرموني والسلوكي
يعتمد علاج متلازمة برادر-ويلي على خطة طويلة الأمد تجمع تنظيم الغذاء والبيئة السلوكية مع العلاج الهرموني عند ملاءمته، ومتابعة النوم والنمو والاستقلاب. الهدف تحسين الوظيفة والصحة وجودة الحياة، وليس إزالة السبب الوراثي أو ضمان زوال الجوع المفرط.