الأمراض الوراثية
علاج متلازمة هنتر (MPS II) بالعلاج التعويضي الإنزيمي
يعوّض العلاج الإنزيمي لمتلازمة هنتر نقص إنزيم يساعد على تفكيك مواد تتراكم داخل الخلايا. يُعطى إيدورسلفاز عادةً بالتسريب الوريدي الأسبوعي لتخفيف بعض المظاهر الجسدية، لكنه لا يشفي المرض ولا يعالج بصورة موثوقة تدهور القدرات العصبية المرتبط به.
علاج موهان البول الكلوي المنشأ بالحمية منخفضة الصوديوم والمدرات الثيازيدية
تساعد الحمية منخفضة الصوديوم والمدرات الثيازيدية على تقليل كمية البول والعطش في السكري الكاذب الكلوي المنشأ، رغم أن الثيازيدات مدرات للبول. يعتمد العلاج على توفير الماء ومراقبة الأملاح ووظائف الكلى، ولا يعالج السبب الوراثي أو يضمن زوال الأعراض تماما.
علاج نقص ألفا 1 أنتيتريبسين بالعلاج التعويضي
العلاج التعويضي لنقص ألفا 1 أنتيتريبسين هو تسريب وريدي لبروتين بشري منقّى، يُستخدم لدى مرضى مختارين لديهم نقص وراثي شديد ونفاخ رئوي. يهدف إلى إبطاء فقدان نسيج الرئة، لكنه لا يعيد النسيج المتضرر ولا يعالج مرض الكبد المرتبط بالنقص.
علاج نوبة البورفيريا الحادة المتقطعة بالهيمين الوريدي والغلوكوز عالي التركيز
الهيمين الوريدي هو العلاج النوعي الأساسي لنوبات البورفيريا الحادة المتقطعة المتوسطة والشديدة، إذ يقلل تصنيع السلائف المرتبطة بالأعراض العصبية. وقد يُستخدم الغلوكوز في النوبات الخفيفة المختارة أو مؤقتًا ريثما يتوفر الهيمين، لكنه لا يغني عنه عند وجود علامات خطورة.