أمراض الاستقلاب الوراثية
الحمية الغذائية المقيدة للأحماض الأمينية المتفرعة لداء بول القيقب المزمن
الحمية المقيدة للأحماض الأمينية المتفرعة هي أساس العلاج طويل الأمد لداء بول القيقب؛ تضبط البروتين الطبيعي وتستخدم تركيبات طبية خاصة، مع تحاليل منتظمة وخطة طوارئ للمرض، لتقليل تراكم الليوسين وحماية الدماغ دون الإخلال بالنمو.
العلاج الطارئ لنوبة اعتلال الدماغ الحاد في بول القيقب (داء البول ذو رائحة القيقب)
نوبة اعتلال الدماغ في داء البول ذي رائحة القيقب حالة إسعافية تستدعي المستشفى والتواصل الفوري مع فريق الاستقلاب. يهدف العلاج إلى وقف تكسّر بروتينات الجسم، وخفض الليوسين، وحماية الدماغ باستخدام تغذية علاجية دقيقة، وقد يلزم الغسيل في الحالات الشديدة.
المتابعة الاستقلابية المزمنة لداء الحماض البروبيوني بالحمية والكارنيتين الفموي
تعتمد المتابعة المزمنة لداء الحماض البروبيوني على ضبط البروتين الطبيعي دون إلغائه، وتوفير طاقة كافية، واستخدام الكارنيتين الفموي وفق وصفة اختصاصي الاستقلاب، مع تحاليل ومراقبة قلبية وخطة مكتوبة لأيام المرض. الهدف تقليل تراكم المواد السامة ودعم النمو، لكنها لا تشفي الخلل الوراثي ولا تمنع جميع المضاعفات.
علاج أزمة انحلال العضلات الحاد في اضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية
أزمة انحلال العضلات في اضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية حالة طارئة تُعالج بإيقاف تكسّر العضلات عبر توفير الطاقة، غالبًا بالجلوكوز الوريدي، مع سوائل محسوبة ومراقبة الكلى والأملاح والقلب. لا يكفي شرب الماء أو انتظار زوال الألم، حتى إذا كان سكر الدم طبيعيًا.
علاج اضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية طويلة السلسلة بالحمية الخاصة والكارنيتين
يرتكز العلاج على تجنب الصيام، وتوفير الطاقة بانتظام، وضبط الدهون طويلة السلسلة مع استخدام مصادر بديلة للطاقة حسب التشخيص. أما الكارنيتين فليس علاجا روتينيا لجميع المرضى، وقد يقتصر على حالات مختارة تحت إشراف اختصاصي الاستقلاب بسبب مخاطر محتملة.
علاج اضطرابات التحلّق الخلقي للبروتينات (CDG) الداعم المتعدد التخصصات
يعتمد علاج معظم اضطرابات الغلكزة الخلقية على خطة فردية تجمع دعم التغذية والتأهيل وعلاج الأعراض ومراقبة الكبد والقلب والتخثر. لا يتوفر علاج شافٍ لمعظم الأنماط، لكن بعض الأنواع لها علاجات موجهة يحددها التشخيص الجيني وفريق الاستقلاب.
علاج اضطرابات دورة اليوريا الحادة (فرط الأمونيا) بخافضات الأمونيا الدوائية
أزمة فرط الأمونيا المرتبطة باضطرابات دورة اليوريا حالة طارئة تُعالج في المستشفى بأدوية تطرح النيتروجين عبر مسارات بديلة، مع دعم الطاقة وتعديل البروتين مؤقتًا، وقد تستلزم غسيلًا عاجلًا لحماية الدماغ.
علاج اضطرابات دورة اليوريا طويل الأمد
يرتكز علاج اضطرابات دورة اليوريا طويل الأمد على ضبط البروتين دون حرمان غذائي، وتأمين الطاقة، وأدوية تساعد على التخلص من النيتروجين، مع متابعة متخصصة وخطة طوارئ لارتفاع الأمونيا. تختلف الخطة بحسب الخلل الوراثي والعمر وشدة المرض، ولا تُعد بديلًا عن العلاج العاجل أثناء النوبات.
علاج الجالاكتوزيميا الخلقي بالحمية الخالية من اللاكتوز
يعتمد علاج الجالاكتوزيميا الكلاسيكية على استبعاد اللاكتوز وتقليل الجالاكتوز الغذائي، خصوصًا من الحليب ومشتقاته، بإشراف فريق أمراض الاستقلاب. تبدأ الحمية فور الاشتباه لدى الرضيع، لكن الحليب التجاري الخالي من اللاكتوز ليس بديلًا آمنًا تلقائيًا لأنه قد يحتوي على الجالاكتوز.
علاج الحماض البروبيوني الحاد بالحد من البروتين والكارنيتين الوريدي
نوبة الحماض البروبيوني الحادة طارئ استقلابي يُعالج في المستشفى بإيقاف البروتين مؤقتًا، وتوفير الطاقة لمنع هدم العضلات، والكارنيتين الوريدي، مع علاج المحفز ومراقبة الأمونيا والحموضة. وقد يلزم تنقية الدم في النوبات الشديدة.
علاج الحماض البروبيوني بالحمية المقيدة للبروتين
تساعد الحمية المقيدة للبروتين في الحماض البروبيوني على تقليل تكوّن نواتج استقلابية ضارة، مع توفير الطاقة والبروتين اللازمين للنمو. وهي خطة علاجية فردية يضبطها فريق أمراض الاستقلاب، وليست امتناعًا كاملًا عن البروتين أو بديلًا عن علاج الأزمات الحادة.
علاج الحماض الغلوتاريك النوع الأول بالحمية والكارنيتين للوقاية من الأزمة العصبية
يعتمد علاج الحماض الغلوتاريك من النوع الأول على حمية مضبوطة الليسين، وتعويض الكارنيتين، وخطة طوارئ تبدأ مبكرًا أثناء المرض أو ضعف تناول الطعام. يهدف العلاج إلى تقليل تراكم المواد الضارة وحماية الدماغ، خصوصًا في السنوات الأولى، لكنه لا يضمن منع جميع المضاعفات ولا يعكس التلف العصبي القائم.