التغذية العلاجية
علاج اضطرابات دورة اليوريا طويل الأمد
يرتكز علاج اضطرابات دورة اليوريا طويل الأمد على ضبط البروتين دون حرمان غذائي، وتأمين الطاقة، وأدوية تساعد على التخلص من النيتروجين، مع متابعة متخصصة وخطة طوارئ لارتفاع الأمونيا. تختلف الخطة بحسب الخلل الوراثي والعمر وشدة المرض، ولا تُعد بديلًا عن العلاج العاجل أثناء النوبات.
علاج البدانة المرضية بالعلاج الدوائي
يساعد العلاج الدوائي للبدانة الشديدة على تقليل الشهية أو امتصاص الدهون ضمن خطة غذائية وسلوكية ومتابعة طبية مستمرة. ويُختار الدواء بحسب الحالة الصحية، والأدوية المصاحبة، واحتمال التحمل، مع تقييم الاستجابة دون ضمان نتيجة محددة.
علاج التصلب الجانبي الضموري الداعم والدوائي
يجمع علاج التصلب الجانبي الضموري بين أدوية قد تبطئ مسار المرض لدى بعض المرضى، ودعم التنفس والتغذية والحركة والتواصل. لا يوجد شفاء نهائي متاح، لكن الرعاية متعددة التخصصات تساعد على تخفيف الأعراض والحفاظ على الاستقلالية وجودة الحياة قدر الإمكان.
علاج التهاب البنكرياس المزمن ومكملات الإنزيمات الهاضمة
تعويض إنزيمات البنكرياس علاج فموي يساعد مرضى التهاب البنكرياس المزمن المصابين بقصور إفراز الإنزيمات على هضم الطعام وامتصاص المغذيات. يؤخذ مع الوجبات وفق وصفة فردية، لكنه لا يصلح التلف المزمن ولا يغني عن معالجة الألم والسكري وسوء التغذية.
علاج التهاب البنكرياس المزمن ونقص الإنزيمات الهضمية
يعتمد علاج نقص الإنزيمات الناتج عن التهاب البنكرياس المزمن على تناول إنزيمات بنكرياسية بديلة مع الطعام، مع دعم التغذية ومتابعة الوزن والفيتامينات وسكر الدم. يحسّن العلاج هضم الغذاء وامتصاصه، لكنه لا يعكس تلف البنكرياس ولا يغني عن معالجة الألم والمضاعفات.
علاج التهاب الكبد الدهني غير الكحولي بتعديل نمط الحياة
تعديل نمط الحياة هو أساس علاج الكبد الدهني المرتبط باضطرابات الأيض؛ إذ يساعد تحسين الغذاء وزيادة النشاط وخفض الوزن عند الحاجة على تقليل دهون الكبد والالتهاب. ويُصمَّم العلاج حسب درجة التليف والأمراض المصاحبة، مع متابعة منتظمة لأن تحسن التحاليل وحده لا يثبت زوال المرض.
علاج الجلد الفقاعي الوراثي الداعم
العلاج الداعم لانحلال البشرة الفقاعي الوراثي خطة مستمرة لحماية الجلد، ورعاية الجروح، وتخفيف الألم والحكة، ودعم التغذية والحركة. لا يصحح الخلل الوراثي، لكنه يساعد على الحد من المضاعفات وتحسين الحياة اليومية بحسب نوع المرض وشدته.
علاج الحثل الكظري الدماغي البالغ (ألد-زورمزي) بحمض لورينزو الداعم ومتابعة الكظر
تجمع رعاية الحثل الكظري الدماغي لدى البالغين بين مراقبة الجهاز العصبي، وكشف قصور الكظر وعلاجه، والدعم الغذائي والتأهيلي. زيت لورينزو ليس علاجًا شافيًا، ولا يثبت خفض الأحماض الدهنية في الدم أنه يوقف المرض العصبي، خصوصًا بعد ظهور الأعراض.
علاج الحماض الأيضي الوراثي الحاد
علاج الحماض الأيضي الوراثي الحاد هو تدبير إسعافي داخل المستشفى لتصحيح اضطراب حموضة الدم، وإيقاف هدم أنسجة الجسم، وتقليل تراكم المواد السامة وفق المرض الوراثي المسبب. وقد يشمل سوائل وطاقة وريدية وأدوية نوعية أو تنقية الدم، مع مراقبة لصيقة.
علاج الحماض البروبيوني الحاد بالحد من البروتين والكارنيتين الوريدي
نوبة الحماض البروبيوني الحادة طارئ استقلابي يُعالج في المستشفى بإيقاف البروتين مؤقتًا، وتوفير الطاقة لمنع هدم العضلات، والكارنيتين الوريدي، مع علاج المحفز ومراقبة الأمونيا والحموضة. وقد يلزم تنقية الدم في النوبات الشديدة.
علاج الحماض البروبيوني بالحمية المقيدة للبروتين
تساعد الحمية المقيدة للبروتين في الحماض البروبيوني على تقليل تكوّن نواتج استقلابية ضارة، مع توفير الطاقة والبروتين اللازمين للنمو. وهي خطة علاجية فردية يضبطها فريق أمراض الاستقلاب، وليست امتناعًا كاملًا عن البروتين أو بديلًا عن علاج الأزمات الحادة.
علاج الحماض اللبني الخلقي الناتج عن أمراض الميتوكندريا
يعتمد علاج الحماض اللبني الخلقي المرتبط بأمراض الميتوكندريا على تثبيت الحالة أثناء الأزمات، وتقليل استهلاك مخزون الطاقة، ومعالجة السبب الوراثي عندما يتاح علاج نوعي له. وتختلف التغذية والأدوية والمتابعة بحسب التشخيص والأعضاء المتأثرة، لذلك لا توجد وصفة واحدة تناسب جميع المرضى.