العيوب الخلقية: أنواعها واكتشافها وسبل العناية بالطفل

العيب الخلقي، أو الشذوذ الخلقي، هو اختلاف في بنية الجسم أو وظيفته يتكون قبل الولادة. قد يكون ظاهرًا، مثل الشفة المشقوقة أو بعض تغيرات القدم، أو داخل الجسم، مثل عيوب القلب والكلى. وقد يكون وظيفيًا، مثل بعض اضطرابات الأيض الوراثية أو ضعف السمع الخلقي.

ولا تعني كلمة «خلقي» أن الحالة موروثة بالضرورة؛ فقد تنشأ بسبب تغير جيني جديد أو عوامل متعددة، وقد يبقى سببها غير معروف. كذلك لا يعني وجودها أنها ستُلاحظ عند الولادة مباشرة، إذ تظهر آثار بعض الحالات بعد شهور أو سنوات.

عيوب القلب الخلقية

تشمل اختلافات الحواجز والصمامات والأوعية المتصلة بالقلب. ومن أمثلتها عيب الحاجز الأذيني، وهو فتحة في الجدار الفاصل بين الحجرتين العلويتين للقلب. قد لا يسبب العيب الصغير أعراضًا، بينما قد تؤدي الفتحات الأكبر إلى زيادة تدفق الدم نحو الرئتين وتوسع بعض حجرات القلب. ومع مرور الوقت قد تظهر اضطرابات النظم أو مضاعفات أخرى؛ وفي بعض الحالات يمكن أن تمر جلطة عبر الفتحة وتسبب سكتة دماغية، لكن ذلك ليس مصيرًا محتومًا لكل مصاب.

عيوب الدماغ والعمود الفقري

منها عيوب الأنبوب العصبي، مثل السنسنة المشقوقة، التي تحدث عندما لا يكتمل انغلاق البنية التي يتكون منها الدماغ والحبل الشوكي. تختلف آثارها بحسب موقعها وشدتها، وقد تشمل ضعف الساقين أو نقص الإحساس ومشكلات التحكم بالمثانة والأمعاء. وقد يصاحب بعض صورها استسقاء دماغي، أي تراكم السائل داخل تجاويف الدماغ.

عيوب الأطراف والوجه والأعضاء الداخلية

تشمل الشفة أو الحنك المشقوق، والقدم الحنفاء، وبعض حالات القدم ذات عظم الكاحل العمودي، وتقلصات المفاصل. وقد يصاحب بعض الحالات خلع الورك أو عدم استقراره. وتشمل العيوب الداخلية أيضًا انسداد أجزاء من الجهاز الهضمي، وعدم اكتمال فتحة الشرج، واختلافات تكوّن الكلى والمسالك البولية. ويحتاج كل نوع إلى تقييم مستقل لتحديد أثره الوظيفي.

لا يمكن تحديد السبب في كثير من الحالات، وقد تتداخل الاستعدادات الوراثية مع عوامل بيئية وصحية. لذلك لا يصح افتراض أن الأم تسببت في المشكلة، أو أن وجود عيب خلقي دليل على تقصير أثناء الحمل.

• تغيرات في الجينات أو عدد الكروموسومات أو تركيبها، وقد تكون موروثة أو جديدة.
• بعض العدوى أثناء الحمل، مثل الحصبة الألمانية والفيروس المضخم للخلايا.
• السكري غير المنضبط قبل الحمل وخلال مراحله المبكرة.
• نقص بعض العناصر، وخاصة الفولات المرتبط بخطر عيوب الأنبوب العصبي.
• التعرض للكحول أو بعض الأدوية والمواد الضارة خلال فترات حساسة من نمو الجنين.

قد يزيد زواج الأقارب احتمال بعض الأمراض الوراثية المتنحية، لكنه لا يفسر جميع العيوب الخلقية. كما أن وجود عامل خطر لا يعني بالضرورة إصابة الجنين، وغيابه لا يضمن استبعاد الحالة.

الفحوص خلال الحمل

يساعد التصوير بالموجات فوق الصوتية على تقييم نمو الجنين وبنية أعضائه. وإذا ظهرت ملاحظة غير طبيعية، فقد يُطلب تصوير تفصيلي أو فحص متخصص لقلب الجنين. وقد يُستخدم التصوير بالرنين المغناطيسي للجنين في حالات مختارة لتوضيح بعض التفاصيل.

تقدّر بعض تحاليل الدم احتمال وجود اضطرابات كروموسومية، لكنها فحوص تحرٍّ وليست تشخيصًا نهائيًا. وعند الحاجة قد يناقش الطبيب أخذ عينة من المشيمة أو بزل السلى لإجراء اختبارات تشخيصية، مع شرح فوائدها وحدودها ومخاطرها. ولا يستطيع أي فحص واحد استبعاد جميع العيوب الخلقية.

التقييم بعد الولادة

يشمل فحص المولود القلب والتنفس والوجه والعمود الفقري والأطراف والوركين وفتحات الجسم. وتساعد فحوص حديثي الولادة، بحسب البرنامج المحلي، في اكتشاف بعض أمراض الأيض وضعف السمع وعيوب القلب الحرجة. وقد تستدعي العلامات السريرية تصوير القلب أو الدماغ والكلى، أو تحاليل وراثية، أو تقييم وظيفة المثانة.

تختلف الأعراض باختلاف العضو المصاب، وكثير منها قد يحدث لأسباب غير خلقية أيضًا. لذلك لا يكفي عرض واحد للتشخيص، بل يجب تفسيره مع الفحص والتاريخ الطبي، بما فيه نتائج تصوير الحمل.

• التعب أو التعرق أثناء الرضاعة، وصعوبة التنفس، وضعف زيادة الوزن.
• زيادة سريعة في محيط الرأس، أو بروز مستمر لليافوخ عندما يكون الطفل هادئًا، أو انحراف العينين إلى الأسفل.
• بكاء غير معتاد، أو عدم تناظر الوجه وحركة الذراعين أو الساقين، أو تقوس متكرر وغير معتاد للرقبة والظهر.
• ضعف حركة الأطراف أو نقص الإحساس، وتيبس المفاصل أو صعوبة غير معتادة عند تغيير الحفاض والملابس.
• صعوبة التبول أو ضعف اندفاع البول، أو خروج العقي أو البراز من فتحة غير طبيعية.

قد يفحص الطبيب توتر العضلات والمنعكسات والإحساس حول منطقة الشرج عند الاشتباه بمشكلة عصبية. ولا يُنصح بمحاولة اختبار هذه العلامات في المنزل أو تحريك مفاصل الطفل بالقوة.

اطلب الإسعاف أو اذهب إلى الطوارئ عند وجود ازرقاق باللسان أو الشفتين، أو صعوبة شديدة في التنفس، أو تشنجات، أو خمول واضح وصعوبة إيقاظ الطفل. ويستدعي القيء الأخضر، خصوصًا مع انتفاخ البطن، تقييمًا عاجلًا لاحتمال انسداد الأمعاء.

كما يلزم التقييم العاجل لبروز اليافوخ المستمر المصحوب بقيء أو تغير الوعي، أو انحراف العينين مع زيادة حجم الرأس. وإذا وُلد الطفل بكتلة أو فتحة مكشوفة على الظهر، فلا تضغط عليها واطلب الرعاية الطبية فورًا.

احجز موعدًا قريبًا عند ضعف النمو، أو اختلاف حركة الطرفين، أو تغير شكل القدم أو الورك، أو اضطراب التبول والتبرز. ولا تنتظر ظهور أعراض إذا أوصى فريق الحمل بمتابعة نتيجة غير طبيعية في تصوير الجنين.

يعتمد العلاج على التشخيص الدقيق وشدة الحالة، وليس على وصف «عيب خلقي» وحده. قد تكفي المتابعة في بعض العيوب الصغيرة، بينما تحتاج حالات أخرى إلى أدوية أو قسطرة أو جراحة. وقد تستلزم عيوب الجهاز العصبي معالجة استسقاء الدماغ وحماية وظائف الكلى والمثانة، مع التأهيل الحركي.

يساعد العلاج الطبيعي والأجهزة التقويمية والدعم الغذائي وعلاج النطق والسمع في تحسين الوظائف بحسب حاجة الطفل. وقد يشارك في الرعاية أطباء من تخصصات مختلفة، مع دعم نفسي للأسرة. والهدف ليس علاج الشكل فقط، بل تعزيز الراحة والاستقلال والتعلم والمشاركة في الحياة اليومية.

يمكن تقليل بعض المخاطر، لكن لا يمكن منع جميع العيوب الخلقية. يفيد تناول حمض الفوليك قبل الحمل وخلال بدايته وفق إرشادات الطبيب، وضبط السكري، وتحديث اللقاحات المناسبة قبل الحمل. ويُنصح بتجنب الكحول والتدخين، والوقاية من العدوى، ومراجعة الأدوية والمكملات دون إيقاف علاج موصوف ذاتيًا. وقد تساعد الاستشارة الوراثية قبل الحمل عند وجود تاريخ عائلي أو طفل سابق مصاب في توضيح الاحتمالات وخيارات الفحص.