انشقاق القحف لدى الجنين: أسبابه وتشخيصه وطرق الوقاية

انشقاق القحف، المعروف طبيًا باسم Cranioschisis، هو عيب خلقي مفتوح في منطقة الرأس، يرتبط بفشل انغلاق الجزء القحفي من الأنبوب العصبي وغياب الأغطية الطبيعية عن النسيج العصبي المصاب. والأنبوب العصبي بنية جنينية مبكرة يتكوّن منها الدماغ والحبل الشوكي. وعندما يختل انغلاقه، قد تظهر عيوب متفاوتة الشدة بحسب موضع الخلل وامتداده.

في انشقاق القحف تكون أجزاء من الدماغ مكشوفة وغير محمية بصورة طبيعية بعظام الجمجمة والجلد. وقد يتضرر النسيج المكشوف تدريجيًا داخل الرحم، فتظهر صورة انعدام الدماغ، التي يغيب فيها جزء كبير من الدماغ والجمجمة. وإذا امتد العيب المفتوح إلى العمود الفقري، تُسمّى الحالة انشقاق القحف والعمود الفقري.

يبدأ تكوّن الجهاز العصبي في الأسابيع الأولى بعد الإخصاب، وقد يحدث اضطراب الانغلاق قبل أن تعرف المرأة أنها حامل. تنطوي الصفيحة العصبية لتشكّل أنبوبًا، ثم تنغلق أجزاؤه ضمن تسلسل دقيق. وأي اضطراب مهم في هذه العملية قد يؤثر في نمو النسيج العصبي والأنسجة المحيطة به.

هذا التوقيت المبكر يفسر أهمية الاستعداد للحمل، بدل انتظار ظهور الحمل لبدء الاهتمام بحمض الفوليك والأمراض المزمنة والأدوية. ومع ذلك، لا تضمن الرعاية الممتازة منع جميع التشوهات الخلقية، كما أن اكتشاف العيب لاحقًا لا يحدد وحده السبب الذي أدى إليه.

لا يوجد سبب واحد يفسر جميع حالات انشقاق القحف. وغالبًا ما تتداخل قابلية وراثية مع عوامل غذائية وصحية وبيئية تؤثر في نمو الجنين المبكر. وترتبط عوامل الخطر التالية بعيوب الأنبوب العصبي عمومًا، لكنها لا تعني أن الجنين سيُصاب حتمًا:

• عدم كفاية حمض الفوليك قبل الحمل وخلال بدايته.
• حدوث حمل سابق بجنين لديه عيب في الأنبوب العصبي، أو وجود تاريخ عائلي لبعض هذه العيوب.
• السكري الموجود قبل الحمل، خصوصًا عندما لا يكون مضبوطًا جيدًا.
• السمنة، التي ترتبط بارتفاع احتمال بعض التشوهات الخلقية.
• تناول أدوية معينة، مثل بعض أدوية الصرع أو الأدوية التي تؤثر في استقلاب الفولات.
• الارتفاع الملحوظ في حرارة الجسم خلال الحمل المبكر، بسبب حمى أو تعرض حراري شديد.

وجود أحد هذه العوامل يستدعي التخطيط الطبي، وليس إيقاف العلاج ذاتيًا. فالتوقف المفاجئ عن بعض الأدوية قد يعرّض الأم والجنين لخطر أكبر، ويجب أن يتولى الطبيب اختيار البديل المناسب إن لزم.

لا توجد أعراض محددة لدى الحامل تسمح لها باكتشاف انشقاق القحف بنفسها. ولا يُعد الصداع أو ألم البطن أو تغير الغثيان علامة تشخيصية عليه. غالبًا يُكتشف العيب أثناء التصوير بالموجات فوق الصوتية، عندما يلاحظ الطبيب غيابًا غير طبيعي في عظام قبة الجمجمة أو اضطرابًا شديدًا في شكل النسيج الدماغي.

قد تظهر عيوب مصاحبة في العمود الفقري أو أعضاء أخرى، بحسب نوع التشوه. وفي الحالات المرتبطة بانعدام الدماغ، قد تزداد كمية السائل الأمنيوسي لاحقًا بسبب اضطراب بلع الجنين. لكن هذه الزيادة ليست خاصة بالحالة، ولا يمكن اعتمادها وحدها لتأكيد التشخيص.

الموجات فوق الصوتية المتخصصة

تمثل الموجات فوق الصوتية الأداة الأساسية لتقييم الجمجمة والدماغ والعمود الفقري. وقد تُلاحظ علامات العيوب القحفية الشديدة خلال الثلث الأول، لكن تفسير الصورة يعتمد على عمر الحمل وجودة التصوير وخبرة الفاحص. لذلك ينبغي تأكيد الاشتباه بفحص متخصص، وقد يحتاج الطبيب إلى إعادة التصوير إذا كان الحمل مبكرًا جدًا أو كانت الرؤية غير كافية.

التحاليل والفحوص المكمّلة

قد يرتفع بروتين ألفا فيتوبروتين في دم الأم عند وجود عيب مفتوح في الأنبوب العصبي. لكنه فحص تحرٍّ وليس تشخيصًا نهائيًا؛ فقد يرتفع لأسباب أخرى، ويتأثر تفسيره بدقة تحديد عمر الحمل. كما أن فحوص الحمض النووي الجنيني الحر المعتادة لا تستبعد عيوب الأنبوب العصبي.

بحسب نتائج التصوير ووجود تشوهات أخرى، قد تُعرض استشارة وراثية وفحوص تشخيصية مثل بزل السلى والتحليل الصبغي. ولا تكون هذه الفحوص ضرورية لكل حالة، كما أن النتيجة الوراثية الطبيعية لا تنفي العيب البنيوي الظاهر بالتصوير. وقد يفيد الرنين المغناطيسي الجنيني في حالات مختارة، لكنه ليس مطلوبًا عادةً لتشخيص العيوب الواضحة.

تتداخل بعض المصطلحات لأن العيب قد يمر بمراحل متتابعة، لكن التمييز بينها مهم لتقدير المآل:

• انعدام القحف: غياب عظام قبة الجمجمة مع وجود نسيج دماغي بدرجات متفاوتة؛ وقد يكون ضمن تسلسل ينتهي بانعدام الدماغ.
• انعدام الدماغ: غياب أجزاء كبيرة من الدماغ والجمجمة، وهو عيب شديد غير متوافق مع البقاء الطويل بعد الولادة.
• القيلة الدماغية: بروز أغشية الدماغ أو بعض نسيجه عبر فتحة موضعية في الجمجمة، ويختلف مآلها بحسب الحجم والموقع والمحتويات.
• تعظّم دروز القحف المبكر: انغلاق مبكر للفواصل بين عظام الجمجمة، وليس عيبًا مفتوحًا من النوع نفسه.

كذلك لا يعني انشقاق القحف الخلقي كسر الجمجمة الناتج عن إصابة. ولهذا لا يجوز استنتاج شدة الحالة من الاسم المتداول وحده، بل من تقرير التصوير والتقييم المتخصص.

لا يوجد دواء أو جراحة يعيدان تكوين أجزاء الدماغ المفقودة في العيوب القحفية المفتوحة الشديدة. كما أن جراحات بعض عيوب العمود الفقري لدى الجنين لا تُعد علاجًا لانشقاق القحف المصحوب بانعدام الدماغ. وفي هذه الصورة الشديدة قد تحدث وفاة داخل الرحم، أو يولد الطفل حيًا ويعيش عادةً مدة قصيرة.

يشرح فريق طب الأجنة التشخيص ودرجة اليقين والمآل المتوقع بلغة واضحة. وتُناقش خيارات متابعة الحمل أو إنهائه حيث يسمح القانون وتتوفر الخدمة الطبية المناسبة، وفق عمر الحمل وظروف الأسرة وقيمها. وعند استمرار الحمل، توضع خطة للمتابعة والولادة ورعاية الطفل التلطيفية التي تركز على الراحة وتخفيف المعاناة. ويُعد الدعم النفسي ودعم الفقد جزءًا مهمًا من الرعاية، وليس أمرًا ثانويًا.

يساعد تناول حمض الفوليك قبل الحمل وخلال بدايته على تقليل خطر عيوب الأنبوب العصبي. ويحدد الطبيب الاحتياج المناسب، خصوصًا بعد حمل سابق مصاب أو عند تناول أدوية معينة. ولا يُنصح بزيادة المكملات ذاتيًا أو اعتبارها علاجًا لعيب تكوّن بالفعل.

• احجزي زيارة للتخطيط للحمل ومراجعة نتائج الحمل السابق.
• اضبطي السكري والأمراض المزمنة بالتعاون مع الطبيب.
• راجعي جميع الأدوية والمكملات قبل محاولة الحمل.
• اتبعي غذاءً متوازنًا يحتوي على مصادر الفولات، مع المكمل الموصى به.
• تجنبي فرط التسخين، واطلبي المشورة عند حدوث حمى.

راجعي اختصاصي طب الأجنة قريبًا إذا أشار فحص الحمل إلى مشكلة في تكوّن الجمجمة أو الدماغ، أو ظهرت نتيجة تحرٍّ غير طبيعية. واطلبي استشارة قبل الحمل إذا سبق حدوث عيب في الأنبوب العصبي أو كنتِ تستخدمين علاجًا قد يؤثر في نمو الجنين. أما النزيف الغزير، أو الألم الشديد، أو نزول السائل، أو انخفاض حركة الجنين بعد انتظامها فتحتاج إلى تقييم عاجل، بصرف النظر عن وجود هذا التشخيص.