التشوهات الخلقية: أسبابها وطرق اكتشافها ورعاية الطفل

التشوهات الخلقية، وتسمى أيضًا العيوب أو الاضطرابات الخلقية، هي تغيرات في تركيب الجسم أو وظائفه تنشأ أثناء الحياة داخل الرحم. قد تُكتشف قبل الولادة، أو عند فحص المولود، أو بعد أشهر وسنوات عندما تظهر مشكلة في السمع أو النمو أو التمثيل الغذائي. وكلمة «خلقي» تعني أن منشأ الحالة سابق للولادة، ولا تعني بالضرورة أنها موروثة.

تتكون أعضاء كثيرة في الأسابيع الأولى من الحمل، ولهذا تكون هذه الفترة حساسة لبعض المؤثرات. ومع ذلك، يستمر نمو الأعضاء ووظائفها طوال الحمل، وقد تحدث اضطرابات في مراحل مختلفة. ولا يدل المظهر الخارجي وحده على شدة الحالة؛ فقد تكون مشكلة غير ظاهرة، مثل عيب بالقلب، أكثر احتياجًا للتدخل من اختلاف ظاهر في أحد الأطراف.

تغيرات في بنية الأعضاء

تؤثر هذه الحالات في شكل عضو أو تكوينه، وقد تكون منفردة أو جزءًا من متلازمة تشمل عدة أعضاء. ومن أمثلتها:

• عيوب القلب الخلقية، مثل بعض الثقوب بين حجرات القلب أو اضطرابات الصمامات.
• شق الشفة أو الحنك، الذي قد يؤثر في الرضاعة والكلام لاحقًا.
• عيوب الأنبوب العصبي، ومنها السنسنة المشقوقة التي تؤثر في العمود الفقري والأعصاب.
• اختلافات تكوين الأطراف والكلى والجهاز البولي وبعض أجزاء الجهاز الهضمي.

اضطرابات الوظائف أو الجينات والكروموسومات

تشمل بعض اضطرابات السمع والبصر والتمثيل الغذائي، وقصور الغدة الدرقية الخلقي. وقد تؤدي تغيرات جينية أو كروموسومية، مثل متلازمة داون، إلى مجموعة من السمات والمشكلات الصحية. وتتداخل التصنيفات أحيانًا؛ فالاضطراب الجيني قد يسبب تغيرًا في شكل عضو إلى جانب تأثيره في وظائف الجسم.

في كثير من الحالات لا يمكن تحديد سبب واحد واضح، وقد تتداخل عوامل وراثية وبيئية. ومن المهم التأكيد أن اكتشاف حالة خلقية لا يثبت أن الأم فعلت شيئًا خاطئًا، كما أن حدوثها ممكن لدى أسر ليس لديها أي تاريخ مرضي مشابه.

• عوامل جينية أو كروموسومية: قد تكون موروثة من أحد الوالدين أو تظهر لأول مرة لدى الجنين.
• بعض العدوى أثناء الحمل: مثل الحصبة الألمانية والفيروس المضخم للخلايا وداء المقوسات، وتختلف آثارها بحسب توقيت الإصابة وعوامل أخرى.
• حالات صحية لدى الأم: ومنها السكري الموجود قبل الحمل، خصوصًا إذا لم يكن مضبوطًا جيدًا.
• نقص بعض المغذيات: يرتبط نقص الفولات بزيادة خطر عيوب الأنبوب العصبي.
• تعرضات محددة: مثل الكحول وبعض الأدوية والمواد الضارة، ويعتمد الخطر على نوع التعرض وكميته ومرحلة الحمل.

يرتفع احتمال بعض الاضطرابات الكروموسومية مع تقدم عمر الأم، بينما تزيد قرابة الوالدين احتمال بعض الأمراض الوراثية المتنحية. لكن عوامل الخطر لا تعني أن الإصابة حتمية، وغيابها لا يضمن عدم حدوث أي اضطراب خلقي.

تبدأ المتابعة بمراجعة التاريخ الصحي والعائلي والأدوية، ثم اختيار الفحوص المناسبة لعمر الحمل والحالة الصحية. يساعد التصوير بالموجات فوق الصوتية على تقييم نمو الجنين وبنية أعضائه، وقد يوصى بتصوير متخصص لقلب الجنين عند وجود سبب يدعو لذلك.

تقدّر فحوص التحري احتمال وجود بعض الاضطرابات، ولا تؤكد التشخيص وحدها. وينطبق ذلك على فحوص دم الأم، ومنها فحص الحمض النووي الحر الذي يُستخدم للتحري عن اضطرابات كروموسومية معينة، وليس عن جميع التشوهات الخلقية.

إذا أظهر التحري احتمالًا مرتفعًا أو ظهرت علامة غير طبيعية في التصوير، فقد يناقش الطبيب فحوصًا تشخيصية مثل أخذ عينة من الزغابات المشيمية أو بزل السلى. لهذه الإجراءات فوائد وحدود ومخاطر صغيرة تُشرح قبل إجرائها. وحتى النتائج الطبيعية لا تستبعد كل الحالات؛ فبعض المشكلات لا يظهر في التصوير أو يتضح فقط بعد الولادة.

يفحص الطبيب المولود لتقييم القلب والتنفس والفم والأطراف وأجزاء الجسم الأخرى. وتساعد برامج فحص حديثي الولادة، بحسب المتاح في كل بلد، على كشف اضطرابات قد لا تسبب أعراضًا واضحة في البداية. وقد تشمل عينة دم من الكعب، وفحص السمع، وقياس تشبع الأكسجين للتحري عن بعض عيوب القلب الخطيرة.

النتيجة غير الطبيعية في التحري لا تعني دائمًا وجود مرض، لكنها تستلزم استكمال التقييم سريعًا. ففي بعض اضطرابات الغدة الدرقية أو التمثيل الغذائي، يحد العلاج المبكر من أضرار يمكن تجنبها. كما تظل متابعة النمو والحركة واللغة ضرورية لاكتشاف المشكلات التي تظهر تدريجيًا.

يمكن خفض احتمال بعض الحالات، لكن لا توجد وسيلة تمنعها جميعًا. ويُفضل بدء الاستعداد قبل الحمل لأن مراحل مهمة من تكوين الجنين تسبق أحيانًا معرفة الأم بحملها.

• تناولي مكمل حمض الفوليك قبل الحمل وخلال بدايته وفق إرشاد الطبيب، مع غذاء متوازن؛ فقد تختلف الاحتياجات بحسب عوامل الخطورة.
• راجعي جميع الأدوية والمكملات والأعشاب قبل الحمل، ولا توقفي علاجًا موصوفًا بنفسك، خصوصًا أدوية الصرع والأمراض المزمنة.
• اعملي على ضبط السكري وغيره من الأمراض المزمنة، والوصول إلى وزن مناسب قدر الإمكان قبل الحمل.
• تجنبي الكحول والتدخين والمخدرات، وقللي التعرض للدخان والمواد الكيميائية الضارة.
• راجعي حالة التطعيمات قبل الحمل؛ فبعض اللقاحات، ومنها لقاح الحصبة الألمانية، لا يُعطى أثناء الحمل.
• اتبعي احتياطات سلامة الطعام وغسل اليدين، وتجنبي اللحوم غير المطهية جيدًا والتعامل المباشر مع فضلات القطط.

إذا حدث تعرض لدواء أو عدوى قبل اكتشاف الحمل، فلا تفترضي وقوع ضرر. دوّني اسم المادة وتوقيت التعرض وراجعي الطبيب لتقدير الخطر الفعلي؛ فكثير من التعرضات لا يؤدي إلى تشوه خلقي.

تختلف الخطة بحسب العضو المتأثر وشدة الحالة. فبعض الحالات يحتاج متابعة فقط، بينما يتطلب بعضها أدوية أو دعمًا للتغذية أو جراحة. وقد تفيد خدمات العلاج الطبيعي والوظيفي وعلاج النطق وأجهزة دعم السمع في تحسين الوظائف والاستقلالية. وليس كل اضطراب خلقي قابلًا للتصحيح الكامل، لكن الرعاية المناسبة قد تحسن الصحة وجودة الحياة بدرجة مهمة.

يساعد التشخيص قبل الولادة على التخطيط للولادة في مركز تتوفر فيه الخدمات المطلوبة. وقد تشارك تخصصات متعددة في الرعاية، مع دعم نفسي للأسرة وإرشاد وراثي لتفسير النتائج وتقدير احتمال تكرار الحالة في حمل لاحق، وهو احتمال يختلف باختلاف السبب.

اطلبي استشارة قبل الحمل إذا كان هناك طفل سابق لديه اضطراب خلقي، أو تاريخ عائلي لمرض وراثي، أو قرابة بين الزوجين، أو مرض مزمن يحتاج علاجًا. وخلال الحمل، تابعي أي نتيجة فحص غير طبيعية، وأبلغي الطبيب عن العدوى أو التعرضات الدوائية المقلقة.

بعد الولادة، تستدعي زرقة الشفاه أو اللسان، وصعوبة التنفس، والتشنجات، والخمول الشديد، أو القيء الأخضر تقييمًا طارئًا. وراجعي طبيب الأطفال عند صعوبة الرضاعة المستمرة، أو ضعف زيادة الوزن، أو عدم الاستجابة للأصوات، أو تأخر التطور. لا تثبت هذه العلامات وجود اضطراب خلقي، لكنها تحتاج تقييمًا دون تأخير.