التشوهات الخلقية: أسبابها واكتشافها وطرق التعامل معها

التشوهات الخلقية هي اختلافات في بنية عضو أو جزء من الجسم تتكوّن قبل الولادة، مثل بعض عيوب القلب أو الشفة المشقوقة. أما الاضطرابات الخلقية فهي تعبير أوسع، يشمل أيضًا مشكلات الوظائف والتمثيل الغذائي التي قد لا يصاحبها اختلاف ظاهر في شكل الجسم.

يمكن اكتشاف بعض الحالات أثناء الحمل، بينما تظهر أخرى عند الولادة أو خلال الطفولة. وكون الحالة خلقية لا يعني بالضرورة أنها وراثية؛ فقد تنشأ نتيجة عوامل متعددة أو من دون سبب واضح. كذلك لا يمكن تقدير قدرات الطفل أو نوعية حياته من المظهر الخارجي وحده.

يمر الجنين بمراحل متتابعة من انقسام الخلايا وتمايزها وتشكّل الأعضاء. وقد يؤدي اضطراب بعض هذه العمليات إلى اختلاف في تكوّن عضو أو وظيفته. وتُعد الأسابيع الأولى من الحمل مرحلة حساسة لتشكّل كثير من الأعضاء، لكن نمو الدماغ وأعضاء أخرى يظل قابلًا للتأثر لاحقًا أيضًا.

يتوقف أثر أي تعرّض محتمل على نوع العامل وكميته وتوقيته ومدة التعرض له، إضافة إلى قابلية الأم والجنين للتأثر. لذلك لا يعني تناول دواء بالخطأ أو حدوث عدوى أن الجنين أصيب حتمًا، بل يحتاج الأمر إلى تقييم فردي بدل الاستنتاج من معلومات عامة.

في كثير من الحالات لا يُعرف سبب واحد محدد. وقد تتداخل العوامل الوراثية والبيئية والصحية، ولهذا لا ينبغي اعتبار إصابة الطفل دليلًا على خطأ ارتكبته الأم.

العوامل الوراثية والكروموسومية

قد تنتج بعض الاضطرابات عن تغير في جين معين، أو عن زيادة أو نقص في عدد الكروموسومات أو تغير بنيتها. وقد يكون التغير موروثًا أو يحدث للمرة الأولى لدى الطفل. ويزداد احتمال بعض الأمراض الوراثية المتنحية عند زواج الأقارب، لكن هذا لا يعني أن جميع أطفال الأقارب سيصابون بها.

صحة الأم والتعرضات أثناء الحمل

• قد يزيد السكري الموجود قبل الحمل، خصوصًا إذا لم يكن مضبوطًا، احتمال بعض التشوهات.
• يمكن لبعض العدوى أثناء الحمل، مثل الحصبة الألمانية، أن تؤثر في نمو الجنين.
• يرتبط نقص الفولات بزيادة خطر عيوب الأنبوب العصبي، التي تصيب الدماغ أو العمود الفقري.
• قد يضر الكحول بنمو الجنين، كما يرتبط التدخين بمضاعفات الحمل وبعض العيوب الخلقية.
• قد تؤثر أدوية محددة أو تعرضات بيئية معينة في الجنين، ويختلف الخطر حسب الظروف.
• يزداد احتمال بعض الاضطرابات الكروموسومية مع تقدم عمر الأم، لكنها قد تحدث في أي عمر.

لا توجد صورة واحدة للتشوهات الخلقية؛ فقد تصيب عضوًا واحدًا أو تكون جزءًا من متلازمة تشمل أكثر من جهاز. ومن الأمثلة:

• عيوب القلب الخلقية، وقد تؤثر في مرور الدم أو كفاءة ضخّه.
• الشفة المشقوقة وشق الحنك، وقد يسببان صعوبات في الرضاعة أو النطق.
• عيوب الأنبوب العصبي، مثل السنسنة المشقوقة.
• اختلافات تكوّن الأطراف أو الكلى أو المسالك البولية.
• اضطرابات خلقية وظيفية، مثل بعض مشكلات السمع وأمراض التمثيل الغذائي.

قد يكون الاختلاف ظاهرًا عند الولادة، أو تظهر علامات غير مباشرة مثل صعوبة الرضاعة، وضعف زيادة الوزن، أو التنفس السريع، أو تأخر اكتساب المهارات. وهذه الأعراض ليست خاصة بالتشوهات الخلقية وحدها، ولذلك تستلزم فحصًا طبيًا لتحديد السبب.

فحوص الحمل

تساعد الموجات فوق الصوتية في تقييم نمو الجنين وبنية كثير من أعضائه. وقد يوصي الطبيب بتصوير تفصيلي أو بفحص قلب الجنين عند وجود سبب يدعو لذلك. كما توجد فحوص دم لتقدير احتمال بعض الاضطرابات الكروموسومية، ومنها فحص الحمض النووي الجنيني الحر في دم الأم.

من المهم التمييز بين فحوص التحري والفحوص التشخيصية: نتيجة التحري المرتفعة الخطورة لا تثبت الإصابة، والنتيجة المنخفضة الخطورة لا تنفي كل الحالات. وقد تُعرض فحوص تشخيصية، مثل أخذ عينة من الزغابات المشيمية أو بزل السلى، بعد شرح فوائدها وحدودها ومخاطرها. وحتى الفحوص التشخيصية لا تكشف جميع الأمراض الممكنة.

فحوص المولود

بعد الولادة، يفحص الطبيب الطفل ويقيّم القلب والتنفس والأطراف وغيرها. وتشمل برامج الكشف المبكر، بحسب البلد، فحص السمع وعينة دم من الكعب للكشف عن اضطرابات محددة، وقد تشمل قياس الأكسجين لتحري بعض عيوب القلب الحرجة. وتساعد النتائج غير الطبيعية على توجيه الفحوص التالية وبدء العلاج مبكرًا.

تختلف الخطة حسب التشخيص وتأثيره في وظائف الجسم. فبعض الحالات تحتاج إلى متابعة فقط، وبعضها يستفيد من الأدوية أو دعم التغذية، بينما قد تتطلب حالات أخرى تدخلًا جراحيًا مبكرًا أو على مراحل. ولا توجد طريقة واحدة تعالج جميع التشوهات الخلقية.

قد يشارك في الرعاية أطباء من تخصصات مختلفة، إلى جانب اختصاصيي العلاج الطبيعي والنطق والسمع والتغذية. ويهدف التأهيل إلى دعم الحركة والتواصل والاستقلالية، مع الاهتمام بالصحة النفسية للطفل وأسرته. كما تساعد الاستشارة الوراثية على فهم التشخيص واحتمالات تكراره وخيارات الفحص في حمل لاحق، دون افتراض أن الخطر واحد لدى الجميع.

لا يمكن منع جميع الحالات، لكن خطوات عملية قبل الحمل وخلاله تقلل بعض المخاطر:

• التخطيط لزيارة قبل الحمل لمراجعة الأمراض المزمنة والتاريخ العائلي والحمل السابق.
• تناول حمض الفوليك قبل الحمل وخلال بدايته وفق توصية الطبيب؛ فقد تحتاج بعض النساء إلى خطة مختلفة.
• مراجعة جميع الأدوية والمكملات والأعشاب، وعدم إيقاف علاج موصوف من دون استشارة.
• تجنب الكحول والتدخين والمخدرات، وتقليل التعرض للدخان والمواد الكيميائية الضارة.
• التأكد من حالة التطعيم قبل الحمل؛ فبعض اللقاحات لا تُعطى أثناءه.
• اتباع إرشادات سلامة الطعام وغسل اليدين لتقليل العدوى، مع الالتزام بمتابعة الحمل.
• ضبط السكري والحفاظ على تغذية متوازنة ووزن مناسب قدر الإمكان.

استشيري الطبيب قبل الحمل إذا كان لديك مرض مزمن، أو علاج مستمر، أو تاريخ عائلي لاضطراب وراثي، أو حمل سابق تأثر بتشوه خلقي. وأثناء الحمل، تواصلي معه عند ظهور نتيجة فحص غير طبيعية أو التعرض لعدوى أو دواء يحتمل أن يؤثر في الجنين. احتفظي باسم الدواء وتوقيت استخدامه، ولا تفترضي الضرر أو السلامة من تلقاء نفسك.

بعد الولادة، يحتاج الطفل إلى تقييم إذا استمرت صعوبة الرضاعة أو ضعف النمو أو ظهرت مشكلات في السمع والحركة والتطور. أما ازرقاق اللسان أو الشفتين، وصعوبة التنفس الشديدة، والتشنجات، والخمول الشديد أو صعوبة إيقاظ الطفل، فتستدعي رعاية طارئة. ويساعد التشخيص المبكر والمتابعة المنتظمة على تحسين فرص العلاج وتقديم الدعم المناسب لكل طفل.