التشوهات الخلقية الشديدة: الأسباب والتشخيص والرعاية

هي اضطرابات في بنية الجسم أو وظائفه تنشأ خلال الحياة داخل الرحم. يمكن اكتشاف بعضها أثناء الحمل، بينما يظهر بعضها عند الولادة أو لاحقًا مع نمو الطفل. وتشمل مثلًا عيوب القلب، والشفة المشقوقة والحنك المشقوق، وبعض اضطرابات الدماغ والعمود الفقري والأطراف. وقد تصيب عضوًا واحدًا أو تكون جزءًا من متلازمة تؤثر في أجهزة متعددة.

لا تعني كلمة «خلقي» أن الحالة وراثية بالضرورة؛ فهي تشير إلى نشأتها قبل الولادة. كما أن المظهر الخارجي وحده لا يحدد شدة المشكلة، فقد يكون اختلاف ظاهر محدود التأثير، بينما يحتاج عيب داخلي غير ملحوظ إلى تدخل سريع. ولا ينبغي الخلط بين هذا التعبير و«الورم المسخي»، وهو نوع من الأورام يختلف عن موضوع التشوهات الخلقية.

يتشكل جسم الجنين عبر خطوات دقيقة تشمل انقسام الخلايا وانتقالها وتكوّن الأنسجة والأعضاء. وقد يؤدي اضطراب إحدى هذه الخطوات إلى اختلاف في التكوين. وتكون مرحلة تشكّل الأعضاء في بدايات الحمل حساسة لبعض المؤثرات، لكن نمو الدماغ ووظائف الأعضاء يستمران طوال الحمل، لذلك تختلف آثار التعرضات بحسب توقيتها وطبيعتها ومدتها.

التعرض لعامل قد يؤذي نمو الجنين لا يعني أن تشوهًا سيحدث حتمًا. فتقدير الخطر يعتمد على تفاصيل كثيرة، منها مقدار التعرض وعمر الحمل والحالة الصحية للأم. ولهذا لا يمكن الحكم على سلامة الجنين أو إصابته اعتمادًا على اسم دواء أو واقعة تعرض وحدها.

لا يوجد سبب واحد لجميع التشوهات الخلقية، وكثير من الحالات لا يُعرف سببها بصورة مؤكدة حتى بعد الفحوص. وقد تنشأ نتيجة تداخل الاستعداد الوراثي مع عوامل صحية أو بيئية. ومن العوامل المعروفة:

• التغيرات الجينية والكروموسومية: قد تكون موروثة من أحد الوالدين، أو تحدث للمرة الأولى لدى الجنين دون تاريخ عائلي سابق.
• بعض أمراض الأم: مثل السكري الموجود قبل الحمل إذا لم يكن مضبوطًا جيدًا، وبعض الاضطرابات الاستقلابية التي تتطلب متابعة خاصة.
• عدوى معينة أثناء الحمل: مثل الحصبة الألمانية والفيروس المضخم للخلايا، وقد يختلف أثرها بحسب توقيت العدوى.
• الكحول وبعض الأدوية والمواد الضارة: ليست جميع الأدوية خطرة، لكن بعضها يستلزم تجنبه أو استبداله تحت إشراف طبي.
• نقص بعض العناصر الغذائية: يرتبط نقص الفولات بزيادة خطر عيوب الأنبوب العصبي التي تصيب الدماغ أو العمود الفقري.

قد يزداد احتمال بعض الاضطرابات الكروموسومية مع تقدم عمر الأم، كما يزيد زواج الأقارب احتمال بعض الأمراض الوراثية المتنحية. ومع ذلك، قد يولد طفل لديه اضطراب خلقي دون وجود أي عامل خطر معروف، ولا يُعد حدوثه دليلًا على تقصير الوالدين.

تختلف العلامات بحسب العضو المصاب. وقد يلاحظ الطبيب اختلافًا في شكل الأطراف أو الوجه، أو صعوبة في الرضاعة والبلع، أو ضعفًا في حركة جزء من الجسم. أما بعض الحالات الداخلية فقد تظهر على هيئة تنفس سريع، أو ازرقاق، أو ضعف في زيادة الوزن، أو قيء متكرر.

هناك أيضًا اضطرابات خلقية لا تتضح علاماتها مبكرًا، وإنما تُكتشف عند تقييم السمع أو البصر أو النمو والتطور. وهذه العلامات ليست خاصة بالتشوهات الخلقية وحدها؛ إذ قد تكون لها أسباب أخرى، ولا يمكن تأكيد التشخيص من صورة أو وصف مختصر.

الفحوص أثناء الحمل

يساعد التصوير بالموجات فوق الصوتية على تقييم نمو الجنين وتكوين أعضائه. وإذا ظهرت ملاحظة تستدعي التحقق، قد يُطلب تصوير تفصيلي أو فحص متخصص لقلب الجنين، وأحيانًا تصوير بالرنين المغناطيسي للحصول على معلومات إضافية عن أعضاء معينة.

تقدّر بعض فحوص الدم احتمال وجود اضطرابات كروموسومية، لكنها فحوص تحرٍّ وليست تشخيصًا نهائيًا. وعند وجود داعٍ، قد يناقش الطبيب أخذ عينة من المشيمة أو إجراء بزل السلى لفحوص وراثية محددة، مع شرح فوائد الإجراء ومخاطره وحدوده. ولا يستطيع فحص واحد اكتشاف جميع الاضطرابات الخلقية.

التقييم بعد الولادة

يبدأ بالفحص السريري ومراجعة تاريخ الحمل والعائلة. وقد يتبعه تصوير للقلب أو الأعضاء الأخرى، وفحوص للسمع والبصر، وتحاليل وراثية أو استقلابية بحسب الاشتباه. وتساعد برامج فحص حديثي الولادة على اكتشاف حالات معينة مبكرًا، لكنها تختلف بين البلدان ولا تشمل كل الأمراض.

لا يوجد علاج موحد لجميع التشوهات. وتُبنى الخطة على التشخيص الدقيق، ووظيفة العضو، ووجود مشكلات مصاحبة، واحتياجات الطفل. وقد يشترك فيها طبيب الأطفال وجراح الأطفال واختصاصي القلب أو الأعصاب والوراثة، إلى جانب فرق التغذية والتأهيل.

• تثبيت الحالة بعد الولادة: مثل دعم التنفس، وتأمين التغذية، ومعالجة المشكلات التي تهدد الحياة.
• الجراحة: لإصلاح بعض العيوب أو تحسين وظائف الأعضاء، وقد تُجرى مبكرًا أو على مراحل.
• العلاج الدوائي: للسيطرة على أعراض أو مضاعفات محددة، وليس بالضرورة لإزالة الاختلاف البنيوي نفسه.
• التأهيل والمتابعة: ويشملان العلاج الطبيعي وعلاج النطق والدعم السمعي أو البصري عند الحاجة.
• الدعم الأسري: لمساعدة الوالدين على فهم الخيارات وتنظيم الرعاية والحصول على الدعم النفسي والاجتماعي.

إذا اكتُشفت حالة معقدة أثناء الحمل، يمكن التخطيط للولادة في مركز تتوافر فيه التخصصات المطلوبة. أما الحالات المحدِّدة للحياة فقد تستدعي مناقشة رعاية تركز على الراحة وتخفيف المعاناة، مع احترام الأسرة وتوضيح الخيارات بصدق وتعاطف.

لا يمكن منع جميع التشوهات، لكن الاستعداد للحمل والمتابعة المنتظمة يساعدان على تقليل بعض المخاطر. وتشمل الخطوات المهمة تناول حمض الفوليك وفق توجيه الطبيب قبل الحمل وخلال بدايته، واتباع غذاء متوازن، وضبط الأمراض المزمنة، وتجنب الكحول والتدخين والمخدرات.

يُنصح أيضًا بمراجعة الأدوية والمكملات والأعشاب قبل الحمل، وعدم إيقاف علاج موصوف من تلقاء النفس. ومن المفيد مراجعة حالة التطعيم قبل الحمل، واتباع احتياطات سلامة الطعام والوقاية من العدوى. وتفيد الاستشارة الوراثية عند وجود حالة سابقة أو مرض وراثي في العائلة في تقدير احتمال التكرار ومناقشة الفحوص المناسبة.

احجزي مراجعة طبية إذا أظهر فحص الحمل نتيجة غير معتادة، أو حدث تعرض لدواء قد لا يناسب الحمل، أو ظهرت عدوى تستدعي التقييم. لا تنتظري ظهور أعراض لدى الجنين، ولا تفترضي أن التعرض يعني إصابته. وبعد الولادة، تستدعي صعوبات الرضاعة المستمرة أو ضعف النمو أو تأخر التطور تقييم طبيب الأطفال.

اطلبوا الطوارئ فورًا إذا كان الطفل يعاني صعوبة واضحة في التنفس، أو ازرقاق اللسان أو الشفتين، أو تشنجات، أو خمولًا شديدًا وصعوبة في إيقاظه، أو قيئًا أخضر. وإذا ورد في تقرير تعبير «تشوه مسخي»، فاطلبوا توضيح الاسم التشخيصي والنتائج المؤكدة وما لا يزال بحاجة إلى فحص؛ فهذا أساس اتخاذ قرارات رعاية سليمة.