العيوب الخلقية: أسبابها واكتشافها وخيارات الرعاية

العيوب أو الاضطرابات الخلقية هي تغيرات بنيوية أو وظيفية تنشأ قبل الولادة. قد تؤثر في شكل أحد الأعضاء، أو طريقة عمله، أو عمليات الجسم مثل إنتاج الهرمونات واستقلاب الغذاء. ويمكن اكتشافها أثناء الحمل، أو عند فحص المولود، أو لاحقًا مع ظهور أعراض أو تأخر في النمو.

ولا تعني كلمة «خلقي» بالضرورة «وراثي». فبعض الحالات ترتبط بتغيرات جينية أو صبغية، وبعضها يرتبط بعوامل أخرى أثناء الحمل، وكثير منها لا يُعرف سببه بدقة. كذلك قد تكون الحالة الوراثية غير ظاهرة عند الولادة، ثم تظهر علاماتها في مرحلة لاحقة.

تختلف هذه الاضطرابات كثيرًا من حيث طبيعتها وتأثيرها، ولا يمكن توقع مستقبل الطفل اعتمادًا على الاسم العام وحده. ومن الأمثلة:

• عيوب القلب الخلقية: مثل وجود فتحات غير طبيعية بين حجرات القلب أو تغيرات في الصمامات والأوعية الكبيرة.
• عيوب الدماغ والعمود الفقري: ومنها عيوب الأنبوب العصبي التي تنشأ مبكرًا خلال الحمل.
• اختلافات الوجه والأطراف: مثل الشفة المشقوقة أو الحنك المشقوق وبعض تغيرات تكوين اليدين والقدمين.
• عيوب الجهاز الهضمي أو البولي: مثل انسداد جزء من الأمعاء أو اختلاف تكوين الكلى والمسالك البولية.
• اضطرابات وظيفية: مثل بعض أمراض الاستقلاب وقصور الغدة الدرقية الخلقي وبعض أنواع ضعف السمع.

وقد تُكتشف اختلافات خلقية في الجهاز التناسلي عند البالغات، مثل الرحم ذي القرنين. وهذه ليست مشكلة ظهرت بسبب الحمل، بل اختلاف في التكوين قد يُكتشف مصادفة أو خلال تقييم مشكلات الحمل. كما أن طية في الأذن أو اختلافًا شكليًا صغيرًا لا يثبت وحده وجود مرض داخلي.

العوامل الجينية والصبغية

قد ينتج الاضطراب عن تغير في جين واحد، أو تغير في عدد الصبغيات أو بنيتها. وقد يكون التغير موروثًا من أحد الوالدين أو جديدًا لدى الطفل دون تاريخ عائلي. وتزيد قرابة الوالدين احتمال بعض الأمراض الوراثية المتنحية، لكنها لا تعني حتمية إصابة الأطفال باضطراب خلقي.

صحة الأم والتعرضات أثناء الحمل

قد يرتفع خطر بعض الحالات مع السكري غير المنضبط قبل الحمل وخلاله، أو نقص بعض العناصر الغذائية، أو التعرض للكحول وبعض الأدوية والمواد الضارة. كما يرتبط تقدم عمر الأم بزيادة احتمال بعض الاضطرابات الصبغية، وليس بكل أنواع العيوب الخلقية.

التأثير المحتمل لأي تعرض يعتمد على نوعه وتوقيته ومقداره؛ لذلك لا يعني تناول دواء قبل معرفة وجود الحمل أن الجنين تضرر. وفي المقابل، قد يضر إيقاف علاج ضروري دون استشارة بصحة الأم والحمل. الأفضل مراجعة اسم الدواء ومدة استخدامه مع الطبيب أو الصيدلي.

العدوى والعوامل البيئية

قد تؤثر عدوى معينة أثناء الحمل، مثل الحصبة الألمانية والفيروس المضخم للخلايا وداء المقوسات، في نمو الجنين. ويختلف الخطر بحسب العدوى ومرحلة الحمل. أما التعرضات البيئية فتحتاج تقييمًا محددًا، ولا يصح اعتبار أي مادة منزلية أو عدوى عابرة سببًا مؤكدًا. وفي حالات كثيرة تتداخل عوامل متعددة أو يبقى السبب مجهولًا، ولا يكون الأمر نتيجة خطأ ارتكبته الأم.

قد لا توجد أعراض واضحة، ويُكتشف الاختلاف في التصوير أو الفحص الروتيني. وقد تظهر علامات عند المولود، مثل صعوبة الرضاعة، أو سرعة التنفس، أو ضعف زيادة الوزن، أو تغير شكل عضو. وفي حالات أخرى تظهر لاحقًا مشكلات في السمع أو الحركة أو التعلم.

هذه الأعراض ليست خاصة بالعيوب الخلقية؛ فقد تحدث لأسباب مكتسبة قابلة للعلاج. كما أن المظهر الخارجي الطبيعي لا يستبعد اضطرابًا في وظيفة عضو. لذلك تجمع المتابعة بين فحص الطفل، ومراقبة نموه، وإجراء الفحوص المناسبة بدل الاعتماد على علامة واحدة.

أثناء الحمل

يبدأ التقييم بمراجعة التاريخ الطبي والعائلي، والأدوية، ووجود حمل سابق تأثر باضطراب خلقي. يساعد التصوير بالموجات فوق الصوتية على تقييم تكوين الجنين ونموه، وقد يُطلب تصوير متخصص لقلب الجنين عند وجود داعٍ. وتُستخدم تحاليل معينة لتقدير احتمال بعض الاضطرابات الصبغية.

من المهم التفريق بين فحص التحري والفحص التشخيصي. فالتحري، بما فيه تحليل الحمض النووي الجنيني الحر في دم الأم، يقدّر الاحتمال ولا يثبت التشخيص. وقد يقترح الطبيب أخذ عينة من الزغابات المشيمية أو السائل الأمنيوسي لتأكيد حالات محددة، بعد شرح فوائد الإجراء ومخاطره وحدوده. ولا يستطيع أي فحص استبعاد جميع الاضطرابات الخلقية.

بعد الولادة

يشمل التقييم فحص المولود وقياساته، وفحوص السمع ومسح حديثي الولادة بحسب البرنامج المحلي، وقد يشمل قياس تشبع الأكسجين للكشف عن بعض عيوب القلب الحرجة. وبناءً على النتائج، قد تُطلب صور أو تحاليل هرمونية واستقلابية أو اختبارات جينية. وقد تساعد الاستشارة الوراثية في تفسير النتائج وتقدير احتمال تكرار الحالة مستقبلًا.

لا يوجد علاج واحد لجميع العيوب الخلقية. بعض الاختلافات لا تسبب مشكلة وظيفية وتكفي متابعتها، بينما تتطلب أخرى علاجًا عاجلًا. ويحدد الفريق المعالج الخطة وفق التشخيص، وشدة التأثير، وعمر الطفل، واحتياجات الأسرة.

• العلاجات الطبية: قد تشمل تعويض هرمون ناقص، أو علاج أعراض القلب، أو تغذية خاصة لبعض اضطرابات الاستقلاب.
• الجراحة أو القسطرة: قد تُستخدم لإصلاح انسداد أو شق أو عيب قلبي، أحيانًا على مراحل.
• التأهيل والدعم: مثل العلاج الطبيعي، وعلاج النطق، ودعم السمع والتغذية والتعلم.
• المتابعة متعددة التخصصات: لمراقبة النمو ووظائف الأعضاء والحد من المضاعفات.

إذا اكتُشفت حالة مهمة خلال الحمل، فقد يُخطَّط للولادة في مستشفى تتوافر فيه رعاية حديثي الولادة والتخصصات المطلوبة. ولا يعني التشخيص وحده ضرورة الولادة القيصرية؛ فالقرار يعتمد على ظروف الأم والجنين.

لا يمكن منع جميع الاضطرابات الخلقية، لكن الاستعداد للحمل يقلل بعض المخاطر. تشمل الخطوات المفيدة تناول حمض الفوليك قبل الحمل وفي بدايته وفق توصية المختص، وضبط السكري والأمراض المزمنة، ومراجعة الأدوية والمكملات، وتجنب الكحول والتدخين والمخدرات.

تساعد مراجعة التطعيمات قبل الحمل، والالتزام بسلامة الطعام، وغسل اليدين، وتجنب اللحوم غير المطهية جيدًا على تقليل بعض العدوى. ويُفضّل طلب استشارة وراثية عند وجود مرض وراثي معروف أو طفل سابق مصاب. هذه الإجراءات تقلل المخاطر، لكنها لا تضمن غياب كل اضطراب.

راجعي الطبيب قبل الحمل إذا كنتِ تستخدمين علاجًا مستمرًا أو لديكِ مرض مزمن أو تاريخ عائلي مهم. وخلال الحمل، تستدعي نتيجة تحرٍّ غير طبيعية أو تعرض مقلق لدواء أو عدوى مناقشة قريبة، دون افتراض حدوث ضرر. وبعد الولادة، يحتاج ضعف الرضاعة المستمر أو بطء النمو أو القلق بشأن السمع والتطور إلى تقييم.

اطلبوا الرعاية الطارئة إذا ظهرت لدى الطفل زرقة في اللسان أو الشفتين، أو صعوبة شديدة في التنفس، أو خمول شديد وصعوبة إيقاظه، أو قيء أخضر. هذه العلامات تحتاج تقييمًا عاجلًا سواء كان الطفل مشخصًا باضطراب خلقي أم لا.