انعدام الدماغ لدى الجنين: الأسباب والتشخيص ودعم الأسرة

ينتمي انعدام الدماغ إلى مجموعة تسمى عيوب الأنبوب العصبي. والأنبوب العصبي تركيب مبكر في الجنين يتطور لاحقًا إلى الدماغ والحبل الشوكي. إذا لم ينغلق طرفه العلوي بصورة سليمة، يتعطل تطور أجزاء أساسية من الدماغ والعظام التي تحميه، وتبقى الأنسجة العصبية معرضة للسائل المحيط بالجنين وتتضرر.

لا يعني الاسم بالضرورة غياب كل الأنسجة العصبية؛ فقد توجد أجزاء من جذع الدماغ أو أنسجة دماغية غير مكتملة. لكن الأجزاء اللازمة للوعي والوظائف الدماغية العليا تكون غائبة أو شديدة النقص. وتختلف هذه الحالة عن صغر الرأس، الذي تكون فيه الجمجمة أصغر من المتوقع مع وجود الدماغ، وعن السنسنة المشقوقة التي تصيب إغلاق الأنبوب العصبي في منطقة العمود الفقري.

يحدث انغلاق الأنبوب العصبي خلال الأسابيع الأولى بعد الإخصاب، ويكتمل عادة بحلول نهاية الأسبوع الرابع تقريبًا. وقد تبدأ المشكلة قبل أن تعرف المرأة أنها حامل؛ لذلك ترتبط الوقاية بالاستعداد للحمل، وليس فقط ببدء المتابعة بعد تأخر الدورة الشهرية.

عندما لا يكتمل الانغلاق في الجزء العلوي، لا تتكون عظام قبة الجمجمة بصورة طبيعية، ولا تستطيع أنسجة الدماغ المكشوفة الاستمرار في النمو السليم. هذه مشكلة في التكوين المبكر، وليست تلفًا نتج عن حركة الأم أو نشاطها اليومي المعتاد. ولا يمكن تصحيحها لاحقًا بتناول الفيتامينات أو بإجراء جراحة داخل الرحم.

لا يوجد سبب واحد يفسر جميع الحالات. يُعتقد أن انعدام الدماغ ينشأ غالبًا من تداخل عوامل وراثية وبيئية وغذائية. وقد يحدث حتى مع غياب عوامل خطر معروفة والالتزام بالرعاية الصحية، لذا لا يصح تحميل الأم المسؤولية أو افتراض أن نقص الفيتامينات هو السبب المؤكد.

• انخفاض الفولات: يرتبط عدم الحصول على ما يكفي من الفولات قبل الحمل وفي بدايته بزيادة خطر عيوب الأنبوب العصبي.
• حمل سابق مصاب: يزداد احتمال تكرار أحد عيوب الأنبوب العصبي إذا حدث في حمل سابق، وقد يكون التاريخ العائلي مهمًا أيضًا.
• السكري قبل الحمل: يزيد الخطر عندما يكون مستوى السكر غير مضبوط، خصوصًا في مرحلة تكوّن الأعضاء.
• بعض الأدوية: قد ترتبط أدوية معينة، مثل بعض علاجات الصرع، بارتفاع الخطر، ويجب مراجعتها قبل الحمل دون إيقافها ذاتيًا.
• السمنة وارتفاع حرارة الجسم: ترتبط السمنة بزيادة الاحتمال، وقد يسهم ارتفاع حرارة الجسم الشديد أو المستمر في بداية الحمل، مثل الحمى أو التعرض المفرط للحرارة.

وجود عامل خطر لا يعني حتمية إصابة الجنين، كما أن غيابه لا يستبعدها. ويقيّم الطبيب هذه العوامل مجتمعة لتقديم نصائح تناسب كل امرأة.

لا توجد عادة أعراض محددة لدى الحامل تكشف الحالة. يعتمد اكتشافها على فحوص متابعة الحمل، وقد تظهر علاماتها في الموجات فوق الصوتية خلال الثلث الأول، ثم تُقيَّم تفاصيلها في فحص متخصص وفق عمر الحمل وجودة الصور.

الموجات فوق الصوتية

هي الوسيلة الأساسية للتشخيص؛ إذ يفحص الطبيب شكل الجمجمة ووجود عظامها وتكوين الدماغ. عند الاشتباه بالحالة، تكون الإحالة إلى اختصاصي طب الأم والجنين مهمة لتأكيد التشخيص، والبحث عن تشوهات أخرى، وشرح النتائج للأسرة. وقد يلزم تكرار التصوير إذا كان الحمل مبكرًا جدًا أو كانت الرؤية غير واضحة.

تحاليل الدم والفحوص الإضافية

قد يرتفع بروتين ألفا فيتوبروتين في دم الأم عند وجود عيب مفتوح في الأنبوب العصبي. لكنه فحص تحرٍّ وليس تشخيصًا نهائيًا؛ فقد يرتفع لأسباب أخرى، منها اختلاف تقدير عمر الحمل أو الحمل المتعدد. وبحسب النتائج، قد يناقش الطبيب فحوصًا إضافية، مثل بزل السلى أو فحوص وراثية في حالات مختارة، لكنها ليست ضرورية لكل حالة واضحة بالتصوير.

للأسف، انعدام الدماغ حالة لا تسمح بالبقاء على قيد الحياة طويلًا، ولا يتوفر علاج شافٍ لها. تنتهي حالات كثيرة بوفاة الجنين أثناء الحمل أو بولادة جنين ميت. وإذا وُلد الطفل حيًا، فإنه يتوفى عادة خلال ساعات أو أيام، مع وجود حالات نادرة تعيش فترة أطول.

قد تظهر لدى بعض المواليد حركات انعكاسية أو تنفس تلقائي لفترة بسبب بقاء أجزاء من جذع الدماغ، لكن ذلك لا يدل على إمكانية استعادة الدماغ المفقود أو حدوث نمو عصبي طبيعي. من حق الأسرة أن تتلقى هذا الشرح بلغة واضحة ورحيمة، وأن تحصل على وقت كافٍ للأسئلة دون ضغط أو وعود غير واقعية.

يناقش الفريق الطبي الخيارات المتاحة وفق عمر الحمل، وصحة الأم، والقوانين المحلية، وقيم الأسرة وتفضيلاتها. وقد تشمل استمرار الحمل مع وضع خطة للرعاية، أو إنهاء الحمل حيث يكون ذلك متاحًا قانونيًا وطبيًا. لا يوجد قرار واحد يناسب الجميع، ويجب تقديم المشورة دون لوم أو إكراه.

إذا استمر الحمل، تهدف المتابعة إلى حماية صحة الأم ومراقبة المضاعفات المحتملة، مثل زيادة السائل الأمنيوسي التي قد تسبب انزعاجًا أو ضيق تنفس أو تزيد احتمال الولادة المبكرة. وتُحدد طريقة الولادة وتوقيتها وفق التقييم التوليدي، ولا تُجرى الولادة القيصرية تلقائيًا لمجرد هذا التشخيص.

يمكن إعداد خطة للرعاية التلطيفية حول الولادة، تركز على دفء الطفل وراحته وتخفيف أي علامات انزعاج، وإتاحة قرب الوالدين منه. كما تتضمن مناقشة جدوى الإنعاش والتدخلات الطبية وحدود فائدتها مسبقًا. وقد ترغب الأسرة في حمل الطفل أو توثيق ذكريات معه، ويُحترم اختيارها دون فرض أي إجراء.

يساعد تناول حمض الفوليك قبل الحمل والاستمرار به خلال بدايته على تقليل خطر عيوب الأنبوب العصبي، لكنه لا يضمن منعها تمامًا. يُنصح بالبدء قبل محاولة الحمل بشهر على الأقل، مع اتباع إرشادات الطبيب المحلية. والأطعمة الغنية بالفولات، مثل الخضراوات الورقية والبقول، مفيدة لكنها لا تغني عادة عن المكمل الموصى به.

• احجزي زيارة قبل الحمل لمراجعة الأمراض المزمنة والأدوية والمكملات.
• إذا سبق حمل مصاب، فاستشيري الطبيب بشأن خطة خاصة لحمض الفوليك؛ فقد تحتاجين مقدارًا أعلى بوصفة طبية.
• اعملي على ضبط السكري والوصول إلى وزن صحي قدر الإمكان قبل الحمل.
• تجنبي التعرض المفرط للحرارة، واطلبي المشورة عند حدوث حمى، خاصة في بداية الحمل.
• ناقشي الاستشارة الوراثية وخطة التصوير المبكر في الحمل القادم.

راجعي طبيب النساء أو اختصاصي طب الأم والجنين قريبًا إذا أظهر التصوير اشتباهًا بانعدام الدماغ أو ظهرت نتيجة غير طبيعية في فحوص التحري. أما أثناء الحمل، فاطلبي تقييمًا عاجلًا عند نزف مهبلي، أو ألم شديد، أو نزول سائل، أو حمى مستمرة، أو ضيق تنفس واضح، أو انخفاض حركة الجنين بعد بدء الشعور بها بانتظام.

لا تقل أهمية الرعاية النفسية عن المتابعة الجسدية. فالحزن والصدمة والشعور بالذنب ردود فعل قد ترافق التشخيص أو فقد الحمل. اطلبي دعمًا متخصصًا إذا أصبح الحزن يعطل النوم أو الحياة اليومية، واستعيني بشخص موثوق أو مجموعة دعم لفقد الحمل. ويستحق الوالدان متابعة رحيمة بعد الولادة أو انتهاء الحمل، مع مراجعة النتائج والتخطيط للمستقبل عندما يكونان مستعدين.