فحص دم الأم للجنين: ما الذي يكشفه وما حدوده؟

أثناء الحمل، توجد في دم الأم شظايا صغيرة من الحمض النووي مصدرها جسمها والمشيمة. ولأن المشيمة تتكوّن من البويضة المخصبة نفسها التي نشأ منها الجنين، فإن مادتها الوراثية تعكس غالبًا مادته الوراثية. يحلل المختبر هذه الشظايا بحثًا عن أنماط قد تشير إلى زيادة أو نقص في كروموسومات محددة.

الكروموسومات حزم تحمل المعلومات الوراثية داخل الخلايا. وفي بعض الحالات توجد نسخة إضافية من كروموسوم معين، وهو ما يُسمى التثلث الصبغي. لا يقرأ هذا الفحص جميع جينات الجنين، ولا يقدّم تقييمًا شاملًا لأعضائه أو قدراته المستقبلية. كما أن الاختلاف النادر بين كروموسومات المشيمة والجنين من أسباب عدم اعتبار النتيجة تشخيصًا نهائيًا.

تختلف محتويات الفحص بين المختبرات والبرامج الصحية، لذلك من المهم مراجعة الاضطرابات المشمولة فعليًا، بدل الاعتماد على اسم الباقة. وتشمل الفحوص الأساسية عادةً:

• متلازمة داون: ترتبط بوجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21، وقد تؤثر في التطور والتعلم وترتبط بمشكلات صحية متفاوتة.
• متلازمة إدوارد: تنتج عادةً عن نسخة إضافية من الكروموسوم 18، وترتبط غالبًا باضطرابات شديدة في النمو وتكوّن الأعضاء.
• متلازمة باتاو: تنتج عادةً عن نسخة إضافية من الكروموسوم 13، وقد تسبب مشكلات خطيرة في الدماغ والقلب وأعضاء أخرى.

قد تشمل بعض الخيارات التحري عن اضطرابات الكروموسومات الجنسية، مثل متلازمة تيرنر أو كلاينفلتر. وتحتاج هذه النتائج إلى شرح خاص لأن دقتها وتبعاتها تختلف عن التثلثات الشائعة. أما الباقات الموسعة التي تتحرى تغيّرات نادرة أو حذوفات صغيرة، فليست بالضرورة أفضل، ولا يُوصى بها روتينيًا للجميع؛ إذ قد تكون قيمتها السريرية ودقتها أقل وضوحًا.

هل يمكن معرفة جنس الجنين؟

قد يستطيع الفحص توقع الجنس الكروموسومي للجنين، عادةً عبر البحث عن مادة من كروموسوم Y. وتتوقف إتاحة هذه المعلومة على نوع التحليل والسياسات المحلية ورغبة الأسرة. ورغم دقتها العالية في ظروف مناسبة، فإنها ليست مضمونة تمامًا، وقد يصعب تفسيرها في بعض حالات التوائم أو بعد توقف نمو أحد الأجنة.

يمكن إجراء الفحص عادةً بدءًا من الأسبوع العاشر للحمل، عندما تكون كمية الحمض النووي المشيمي كافية للتحليل. وقد يسبق ذلك تصوير بالموجات فوق الصوتية لتحديد عمر الحمل، والتأكد من حيويته، ومعرفة عدد الأجنة. إجراء التحليل مبكرًا جدًا قد يزيد احتمال عدم الحصول على نتيجة قابلة للتفسير.

يمكن مناقشة خيار التحري مع جميع الحوامل، وليس فقط الأكبر سنًا. وقد تبرز أهميته عند وجود نتيجة تحرٍّ سابقة مرتفعة الاحتمال أو تاريخ حمل تأثر باضطراب كروموسومي. لكنه فحص اختياري؛ ومن حق الحامل قبوله أو رفضه بعد فهم فوائده وحدوده والخيارات التي قد تترتب على نتائجه.

يمكن استخدامه في بعض حالات الحمل بتوأم، لكن نطاقه ودقته يختلفان بحسب الاضطراب والتقنية. ويجب إبلاغ الطبيب عن التلقيح باستخدام بويضة متبرعة، أو توقف نمو أحد التوأمين، أو أي ظروف طبية قد تؤثر في تفسير النتائج.

تُسحب عينة دم من وريد الذراع وتُرسل إلى مختبر مختص. لا يحتاج الفحص عادةً إلى الصيام، إلا إذا طُلبت تحاليل أخرى معه تتطلب ذلك. وقد يسأل الفريق عن عمر الحمل والوزن وعدد الأجنة ونتائج الفحوص السابقة لضمان تفسير أدق.

لا تدخل إبرة إلى الرحم، ولذلك لا يحمل التحليل خطر الإجهاض المرتبط بالفحوص الجراحية لأخذ العينات. وتقتصر آثاره المباشرة عادةً على انزعاج بسيط أو كدمة مكان السحب. يختلف وقت صدور التقرير بين المختبرات، ومن المفيد الاتفاق مسبقًا على طريقة استلام النتيجة ومن سيشرحها.

نتيجة منخفضة الاحتمال

تعني أن احتمال الاضطرابات المشمولة أصبح أقل، لكنها لا تستبعدها بصورة مطلقة. كما لا تنفي أمراضًا وراثية أخرى أو عيوبًا خِلقية لا يستهدفها التحليل. لذلك تستمر متابعة الحمل وفحوص السونار المعتادة مهما كانت النتيجة مطمئنة.

نتيجة مرتفعة الاحتمال

تعني وجود إشارة تستدعي تقييمًا إضافيًا، ولا تعني أن الجنين مصاب حتمًا. وتتأثر فرصة أن تكون النتيجة صحيحة بنوع الاضطراب واحتماله قبل الفحص. لهذا، فإن وصف التحليل بأنه عالي الدقة لا يعني أن كل نتيجة مرتفعة الاحتمال تمثل إصابة مؤكدة.

يوصي الطبيب عادةً باستشارة وراثية ومناقشة فحص تشخيصي، مثل أخذ عينة من الزغابات المشيمية أو بزل السلى. يعتمد الاختيار على عمر الحمل والنتيجة والسونار، ولكل إجراء فوائد ومخاطر تُشرح بشكل فردي. لا ينبغي اتخاذ قرارات نهائية تخص الحمل اعتمادًا على نتيجة التحري وحدها.

عدم الحصول على نتيجة

قد يصدر تقرير يفيد بأن كمية الحمض النووي المشيمي غير كافية، أو أن العينة لم تحقق شروط التحليل. قد يحدث ذلك مع الفحص المبكر أو ارتفاع وزن الأم أو عوامل أخرى. هذه النتيجة ليست مطمئنة تلقائيًا، وقد ترتبط أحيانًا بزيادة احتمال اضطراب كروموسومي؛ لذا قد يقترح الطبيب إعادة العينة أو تقييمًا بالسونار أو فحصًا تشخيصيًا بحسب الحالة.

لا يحل التحليل محل التصوير التفصيلي لتشريح الجنين، الذي يُجرى عادةً في منتصف الحمل لتقييم الأعضاء والنمو. كما لا يستبعد عيوب الأنبوب العصبي أو معظم الأمراض الناتجة عن تغير في جين واحد. وإذا ظهرت علامة غير طبيعية في السونار، فقد تكون هناك حاجة إلى تقييم متخصص حتى مع نتيجة تحرٍّ منخفضة الاحتمال.

وجود مرض وراثي معروف في العائلة قد يستلزم فحصًا موجهًا مختلفًا. كذلك، لا يُفضّل جمع اختبارات تحرٍّ متعددة للاضطرابات نفسها دون خطة واضحة، لأن النتائج المتعارضة قد تسبب ارتباكًا وتحتاج إلى تفسير متخصص.

• قبل الفحص لاختيار التحري المناسب وفهم ما يشمله وما لا يشمله.
• عند ظهور نتيجة مرتفعة الاحتمال أو تعذر إصدار نتيجة، لترتيب الخطوة التالية دون تأخير غير ضروري.
• إذا كشف السونار علامة غير معتادة، حتى لو كان تحليل الدم منخفض الاحتمال.
• عند وجود مرض وراثي عائلي أو حمل سابق متأثر باضطراب كروموسومي.

أما النزيف الغزير، أو الألم الشديد في البطن، أو تسرب السوائل، أو نقص حركة الجنين بعد انتظامها، فتستدعي تقييمًا عاجلًا بصرف النظر عن نتيجة التحليل. أفضل استخدام للفحص يكون ضمن متابعة متكاملة، توازن بين المعلومات الوراثية والسونار والتاريخ الصحي، وتساعدك على اتخاذ قرار واعٍ يناسب ظروفك.