منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
يعد اختبار جين BRCA فحصاً جينياً متخصصاً يبحث عن طفرات محددة في جينات BRCA1 وBRCA2 المسؤولة عن حماية الخلايا ومنع نمو الأورام، حيث أن وجود خلل في هذه الجينات قد يزيد من احتمالية الإصابة بالسرطان.
تحميل المقالة| نوع الفحص | جين BRCA |
| العينة | مصل الدم |
| وحدة القياس | -- |
| man normal range | سلبي |
| woman normal range | سلبي |
يُستخدم هذا الاختبار بشكل أساسي لتحديد ما إذا كان الشخص يحمل طفرة جينية في BRCA1 أو BRCA2، وهي جينات تنتقل وراثياً وتلعب دوراً محورياً في إصلاح الحمض النووي التالف. إن اكتشاف هذه الطفرات مبكراً يمنح الأفراد فرصة لاتخاذ خطوات صحية استباقية، حيث أن وجودها لا يعني حتمية الإصابة بالسرطان، بل يشير إلى ارتفاع المخاطر التي تتأثر أيضاً بنمط الحياة والعوامل البيئية المحيطة.
لا يُنصح بهذا الفحص لعامة الناس نظراً لندرة هذه الطفرات، ولكن يوصى به في حالات محددة تشمل:
يتم إجراء الفحص عن طريق سحب عينة دم بسيطة من وريد الذراع، وهي عملية لا تستغرق أكثر من خمس دقائق. لا يتطلب الاختبار أي صيام أو استعدادات بدنية خاصة، ومع ذلك، يُنصح بشدة بمقابلة مستشار وراثي قبل وبعد الفحص لمناقشة التبعات الطبية والنفسية للنتائج وفهم كيفية تأثيرها على أفراد العائلة الآخرين.
يعتبر هذا التحليل آمناً للغاية ولا ينطوي على مخاطر صحية، حيث يقتصر الأمر على شعور مؤقت بوخز الإبرة أو ظهور كدمة خفيفة في مكان السحب، وتتلاشى هذه الأعراض تلقائياً في غضون أيام قليلة دون الحاجة لتدخل طبي.
تُصنف النتائج عادةً إلى ثلاث فئات رئيسية:
في حال كانت النتيجة إيجابية، تتضمن الخطوات الوقائية تكثيف الفحوصات الدورية مثل الرنين المغناطيسي والموجات فوق الصوتية، أو استخدام بعض الأدوية الوقائية مثل تاموكسيفين، وفي بعض الحالات عالية الخطورة، قد يُلجأ للجراحات الوقائية مثل استئصال الثدي الذي يقلل خطر الإصابة بنسبة تصل إلى 90%.
