منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة فرانكشتي، المعروفة أيضاً بمتلازمة تريتشر كولينز، هي اضطراب وراثي يؤثر على نمو هياكل الوجه والجمجمة. ينتشر هذا الاضطراب بنسبة تتراوح بين 1 في 40,000 إلى 1 في 70,000 ولادة حية. يتميز بنمو غير كامل للهياكل القحفية الوجهية، ويمكن تشخيصه عند الولادة أو حتى قبلها عبر الموجات فوق الصوتية. تتطلب إدارة هذه الحالة اتباع نهج متعدد التخصصات للتعامل مع الأعراض. سميت نسبةً إلى كولينز تريتشر، الذي وصف سماتها الأساسية عام 1900، على الرغم من أن البعض يعزو الاكتشاف الأولي إلى طومسون وتوينبي وبيري.
تحميل المقالة
متلازمة فرانكشتي، أو خلل التعظم الفكي الوجهي، المعروفة أيضاً بمتلازمة تريتشر كولينز، هي اضطراب وراثي يؤثر على نمو هياكل الوجه والجمجمة. يقدر انتشارها بين 1 في 40,000 إلى 1 في 70,000 ولادة حية، وتتميز بنمو غير كامل للهياكل القحفية الوجهية المشتقة من الأقواس البلعومية الأولى والثانية. يمكن التعرف على الحالة عند الولادة، وقد يتم تشخيصها قبل الولادة باستخدام الموجات فوق الصوتية. تتطلب إدارة هذه الحالة اتباع نهج شامل ومتعدد التخصصات يركز على معالجة الأعراض. سميت المتلازمة نسبةً إلى طبيب العيون البريطاني كولينز تريتشر إدوارد، الذي وصف السمات الرئيسية لها في بحث عام 1900. ومع ذلك، يُعتقد أن بعض هذه السمات قد وصفت لأول مرة من قبل طومسون وتوينبي في عامي 1846-1847، ولاحقاً بواسطة بيري في عام 1889، الذي يُنسب إليه الفضل عادةً في اكتشافه. في أوروبا، يُعرف هذا الاضطراب أيضاً باسم متلازمة فرانتشيسكيتي-تسفالن-كلاين، استناداً إلى دراسات تفصيلية حول خلل التعظم الفكي نشرها فرانتشيسكيتي وكلاين في عام 1949. يتم تشخيص خلل التعظم الفكي الوجهي بسهولة عندما تظهر الأعراض بشكل كامل، ولكن التشخيص قد يكون صعباً في الحالات التي تكون فيها ملامح الوجه الحد الأدنى فقط.
ينتج خلل التنسج أو نقص التنسج أو عدم التنسج في مشتقات العضلات والعظام من الأقواس الخيشومية الأولى والثانية عن فشل خلايا العرف العصبي في الهجرة إلى هذه الأقواس خلال التطور الجنيني.
نتيجة لذلك، تكون التشوهات عادةً ثنائية الجانب ومتناظرة.
تحدث الفترة الحرجة خلال الأسبوعين السادس والسابع من التطور الجنيني.
تتميز متلازمة تريتشر كولينز بالوراثة الجسمية السائدة مع تعبير متغير واختراق كامل. عدم الاختراق نادر.
حوالي 60٪ من الحالات تحدث نتيجة لطفرات جديدة.
تشوهات الهيكل العظمي القحفي الوجهي المشابهة لملامح خلل التعظم الفكي الوجهي قد تنتج عن إعطاء جرعات ماسخة من فيتامين (أ) أو الإيزوتريتنون للفئران والجرذان البيضاء.
تحدث متلازمة تريتشر كولينز بسبب طفرات في جين TCOF1، الموجود على الكروموسوم 5q31.3-33.3. يشفر جين TCOF1 بروتين العسل الأسود، الذي قد يشارك في الحركة النويية.
هذا البروتين ضروري للتطور الطبيعي للقحف والوجه. تؤدي الطفرات في هذا الجين إلى إنهاء مبكر للمنتج البروتيني.
يتميز وجه الفرد المصاب بمتلازمة كولينز تريتشر بمظهر مميز.
عادة ما تكون التشوهات موجودة على كلا الجانبين وبشكل متناظر.
على الرغم من أن حجم الأنف طبيعي، إلا أنه يبدو كبيراً بسبب نقص تنسج الحواف فوق الحجاج والخدين.
تتجه الشقوق الجفنية نحو الأسفل، وعظام الوجنة مضغوطة، وتتشوه صيوان الأذن بدرجات متفاوتة، والذقن متراجع مع تحول كبير للفم نحو الأسفل.
في الصور الشعاعية للجمجمة، تظهر العظام الوجنية والنتوء الوجني للعظم الجبهي واللوحات الجناحية الوحشية والجيوب الأنفية واللقم الفكية السفلية ناقصة التنسج.
العظام الخشائية غير مملوءة بالهواء.
قد تكون الهوامش الجانبية للحجاج معيبة، والحجاجات متباعدة.
قاعدة الجمجمة محدبة تدريجياً، بينما القبة طبيعية بشكل أساسي. العيون لها شقوق جفنية قصيرة تنحدر جانبياً نحو الأسفل.
توجد ثلامة في الثلث الخارجي من الجفن السفلي، وقد تكون الأهداب (الرموش) ناقصة إنسياً من الجفن السفلي. غالباً ما يكون الصيوانين مشوهين أو متكومين إلى الأمام أو متغيري الموقع نحو زاوية الفك السفلي.
في كثير من الأحيان، يوجد رتق الصماخ، أو تضيق مجرى السمع الخارجي أو رتق، أو نقص تنسج أو عدم تكون المطرقة والسندان، أو ركاب أحادي القدم، أو قسط للركاب في الإطار البيضاوي، وعدم وجود الأذن الوسطى.
المساحات الطبلية موجودة، مما يؤدي إلى فقدان السمع التوصيلي.
الأذنين الداخلية طبيعية. قد تتطور رقع أذنية إضافية ونواسير عمياء في أي مكان بين الوتد وزاوية الفم.
الأنف يبدو كبيراً بسبب انعدام النمو الوجني ونقص تنسج الحفاف فوق الحجاجية.
يوجد الحلق المشقوق في واحد من كل ثلاثة مرضى يحملون المتلازمة، كما يوجد عدم الكفاءة الحنكية البلعومية الخلقية (الحنك المشقوق القصيرة أو عديم الحركة أو غير الموجودة أو الحنك الرخو تحت المخاطي).
الغدد النكفية مفقودة أو ناقصة التنسج في ثلث آخر من المرضى. نقص تنسج البلعوم موجود دائماً.
في الأشعة السينية، تكون زاوية الفك السفلي منفرجة أكثر من المعتاد والفرع ناقص.
النتوآت الإكليلاني واللقمي مسطحة أو لاتنسجية. عادةً ما تكون الحالة العقلية والذكاء طبيعيين. قد يكون التأخر في النمو ثانوياً لفقدان السمع غير المشخص. تشمل الأعراض الأخرى نقص تنسج وانزياح خلفي للسان، وصعوبات في البلع والتغذية (بسبب تخلف العضلات والعظام والحنك المشقوق)، وفقدان السمع التوصيلي (بسبب سوء تطور القناة السمعية وعظيمات الأذن الوسطى)، وضعف الرؤية (بسبب نقص تطور الحجاج الأفقي والعضلات خارج المقلة).
يمكن للموجات فوق الصوتية الكشف عن تشوهات الوجه في الثلث المتوسط من الحمل. نظراً لطبيعتها غير الباضعة، يفضل إجراء تنظير الجنين، الذي يساعد بشكل كبير في التشخيص قبل الولادة منذ عام 1980. يمكن الكشف عن الطفرات للجين TCOF1 كنوكليوتيدات منفردة متعددة الأشكال. وهكذا، فإن التشخيص قبل الولادة ممكن ولكنه غير متوفر للاستعمال السريري حتى الآن. يتطلب التشخيص قبل الولادة ما يلي: عينات دم من أفراد الأسرة، وخلايا الجنين التي تم الحصول عليها عن طريق أخذ العينات من الزغابات المشيمية (تجرى في الأسابيع 10-11 من الحمل) أو عن طريق بزل السلى (تجرى في الأسابيع 16-17 من الحمل). يجب تقييم ومراقبة وظائف ما بعد الولادة، بما في ذلك رصد النبض لتشبع الهيموجلوبين بالأكسجين بمقياس التأكسج، وتقييم كفاءة التغذية، واختبار سمعي، وتقييم عصبي، ومسح قحفي وجهي كامل بالأشعة المقطعية (شرائح إكليلية محورية، من أعلى الجمجمة خلال الفقرات العنقية). يجب أيضاً إجراء التقييم والتشخيص الوراثي من قبل اختصاصي الوراثة الطبية.
ينبغي الحصول على الدراسات الشعاعية التالية لتصور التشوه القحفي بالتفصيل وتكرارها حسب الحاجة من أجل التخطيط الجراحي: تصوير القحف الأمامي الخلفي والجانبي، ومسح قحفي كامل بالأشعة المقطعية (وشرائح إكليلية محورية من أعلى الجمجمة من خلال الفقرات العنقية). للمتابعة، يكفي مسح محوري طبقي CT من الحجاج عبر الفك السفلي عادة للتخطيط الجراحي. يفضل دراسة تصوير الدماغ بالرنين المغناطيسي MRI لقناة السمع الداخلية (إذا لم يتوفر يمكن عمل الأشعة المقطعية لقناة السمع الداخلية). إذا كان التشخيص السريري لمتلازمة كولينز تريتشر موضع شك، يمكن أن يكون التقييم الشعاعي مفيداً. هذه الاختبارات هي أكثر فائدة عندما يشتبه بالتعبير الخفيف في التقييم السريري. يمكن للإسقاط القذالي الذقني من الجمجمة (طريقة واتر في التصوير، أمامي خلفي مع خط حافة الصماخ يمتد 45 درجة مع عدم وجود ميل للشعاع الحادث) تأكيد نقص تنسج القوس الوجني وعدم تنسجه. ينبغي أن يستخدم التصوير المقطعي البانورامي السوي لإظهار نقص تنسج الفك السفلي والتغيرات في تكوين الفك السفلي. تشوهات المفصل الصدغي الفكي والتباين وعدم التناظر في هذه الصور المقطعية البانورامية. يمكن أن يكشف التصوير الشعاعي أيضاً عن أي عدم تناظر عظمي في الحالات الخفيفة من متلازمة كولينز تريتشر. إذا كان المريض يحتاج إلى أي تصحيح جراحي أو علاج، فإن الأشعة المقطعية أو التصوير بالرنين المغناطيسي إلزامي.
علاج خلل التعظم الفكي الوجهي (متلازمة تريتشر كولينز) طويل ويتطلب اتباع نهج متعدد التخصصات يركز على معالجة الأعراض. في الأطفال حديثي الولادة المصابين بخلل التعظم الفكي الوجهي، يعتبر الاهتمام الفوري بمجرى الهواء والبلع أمراً بالغ الأهمية. في المرضى الذين يعانون من مظاهر حادة في عدم كفاية الشعب الهوائية كسمة بارزة بعد الولادة، يتم إجراء عملية فتح القصبة الهوائية (وربما تبقى لعدة سنوات، حتى يكون الفك السفلي قد نمى بما فيه الكفاية أو حتى يتم تنفيذ اتحويلة سنخية لتمكين مرور الهواء من خلال تجويف الفم). خلاف ذلك، قد يكون التوضيع الخاص للرضيع كافيا. في المرضى الذين يعانون من صعوبة في البلع، يتم إدخال التغذية بالتزقيم أو حتى من خلال أنبوب المعدة لضمان السعرات الحرارية الكافية والماء. مساعدة السمع المناسبة بعد فترة قصيرة من الولادة إذا كان المريض يعاني من فقدان السمع التوصيلي كبيرة. مساعدة السمع مهمة لتطوير مهارات اتصال الرضيع ولعملية الترابط الطبيعي داخل الأسرة. وقد ثبت الأسرة أن الدعم الأسري يكون ذات قيمة نفسية كبيرة. يستند الإصلاح الجراحي لمتلازمة كولينز تريتشر على التشوه التشريحي وتوقيت التصحيح وفقا للحاجة فيزيولوجية والتطور. القضية الأكثر إلحاحا عند الولادة هي مجرى الهواء والإعاقة الثانوية لتراجع الفك السفلي. يمكن انسداد البلعوم في الأنواع الشديدة، مع انهيار العضلات فوق اللامية وقاعدة اللسان. يمكن أن يكون التنبيب الطارئ مطلوبا مع أو بدون بضع القصبة الهوائية. وقد أجريت تقنية جديدة للعلاج في حالات مختارة. وقد استخدم تحويل تكون العظم، وهي وسيلة عظمية لإطالة العظام، استخدمت لإطالة الفك السفلي للمواليد. يتم تنبيب الرضيع عند الولادة، وفي غضون بضعة أيام، يتم إجراء قطع في كل من جانبي الفك ووضع جهاز الالهاء. ويتمدد الفك من ١-٢ ملم في اليوم، وعادة ما يتم إجراء نزع الأنبوب عندما يتم تحقيق ١٠ملم من الإطالة. بضع القصبة الهوائية لا يزال العلاج التقليدي للعلاج الشديد لمجرى الهواء، ولكن البدائل قد تكون قابلة للتطبيق في حالات معينة. لمزيد من العوائق البسيطة التي يمكن تصحيحها مع الموضعة، يمكن النظر في التصاق اللسان- الشفاه. حيث يتم تنفيذ التصاق اللسان، الشفاه، والفك السفلي الأمامي جراحياً. هذا يسحب اللسان إلى الأمام، ويصحح عرقلة قاعدة اللسان، و يسحب اللسان من طريق البلعوم الأنفي في حضور الحنك المشقوق. إذا تم تنفيذ بضع القصبة الهوائية لمجرى الهواء ناشئ، يمكن استخدام الهاء الفك السفلي في الطفولة لتسريع نزع القنية، كما ذكر أعلاه، يتقدم اللسان وعضلات فوق اللامي الأمامية مع تطويل الفك السفلي. بعد يتم التحكم في مجرى الهواء، تعالج أوجه القصور في الأنسجة اللينة، خلال السنة الأولى من الحياة عادة. ندوب الرضع تميل إلى أن تكون طفيفة وأقل وضوحاً، على الرغم من أن هذا لا يجب الخلط بينه وبين التئام جروح الجنين بدون ندبة. وقد جرت العادة على تصحيح الثلامة الوحشية للجفن السفلي تقليديااً بسديلة من الجلد العضلات من الجفن العلوي أو الحاجب. وهذا يضيف ارتفاعاً عمودياً للجفن الجانبي، وتصحيح الثلمة والشق الجفني الوحشي المتجه إلى الأسفل. الشدق، إذا كان موجودا، يمكن إصلاحه في نفس الوقت مع رأب-Z أو إصلاح الجلد المباشر، ومع ذلك، فإن استعادة الاستمرارية في الجهاز العضلي للفم مهم، لأنه يعيد وظيفة العضلة العاصرة للفم ويحد انقباض الندبة. يتم إصلاح الحنك المشقوق، وهو موجود في ثلث الحالات، في سن ١٠-١٢ شهرا تقريبا ولكن يمكن أن يتأخر إذا كانت هناك مخاوف في الطرق الهوائية. الوقت الاضافي قبل إصلاح الحنك المشقوق يسمح لبعض النمو في الفك السفلي ليحدث قبل تضييق مجرى الهواء الجراحي لإصلاح الحنك. ويعالج صغر صيوان الأذن في سن ٥-٧ سنوات، وهو عندما تصبح الأذن الخارجية ما يقرب من ٨٠-٩٠٪ من حجم الغضروف عند الكبار وهو حجم كاف لاستخدامه كمادة للطعم. ويتم إصلاح الأذن في ٣ مراحل، والمرحلة الأولى هي الأكثر أهمية. ويتم حصاد الطعوم الذاتية من رقعة ضلعية غضروفية من الضلع الخامسة والسادسة، والسابعة. ويتم نحت الغضروف في إطار يحاكي اللولب ويتم وضعها في جيب تحت الجلد في موقع الأذن الغائبة. وهذا يسمح بالشفاء، ثم يدار الفصيص المتبقي في الموقع التشريحي على اللولب أو ينشاء إذا لم يكن موجودا. وأخيرا، يتم تحرير الإطار من جانب من الرأس، وهذا يتطلب خطوة رقعة جلدية. تؤجل معالجة الأنسجة الصلبة عادة حتى نضج الهيكل العظمي. بضع العظم وترقيع العظام يلزم لمعالجة الوجه الطويل، الفك السفلي القصير، وانشقاقات الوجه الوحشية (الجانبية). يتم تنفيذ العظم لو فورت الثاني لمواجهة إعادة تدوير الوجه الأوسط مع تقاطع الأنفية الجبهية كنقطة ارتكاز. وقطع اارتباط الفك العلوي وعظام الأنف من الجمجمة لتقصير الوجه المتوسط الأمامي بينما يتم إطالة الارتفاع الخلفي. يتم قطع العظم الفكي تعويضياً لإطالة الفك عموديا وأفقيا وتوازن إطباق الأسنان. يتم ملء العيوب الخلقية في حافة الحجاج الوحشية، الوجنة، والبروز السني برقع عظمية. هذه المرحلة من إعادة الإصلاح هو الأكثر غازية وتؤثر على المريض جسديا. يمكن عمل إجراءات إضافية مثل تجميل الأنف ورأب الذقن (تقديم الذقن) بعد بضع عمليات العظام الكبيرة.
