ما هو متلازمة لي فروميني السرطانية | Li-Fraumeni Cancer Syndrome؟

متلازمة لي فروميني السرطانية (Li-Fraumeni Syndrome or LFS) هي اضطراب وراثي نادر ينتقل من جيل إلى جيل، مما يزيد من خطر الإصابة بأنواع متعددة من السرطان بسبب وجود طفرة في أحد الجينات. تنتقل هذه الطفرة الجينية وراثيًا من الأقارب من الدرجة الأولى أو الثانية إلى أفراد العائلة. الأشخاص المصابون بمتلازمة لي فروميني معرضون لخطر الإصابة بالسرطان طوال حياتهم، على الرغم من وجود حالات لا يصاب فيها الأفراد بأي نوع من السرطان على الإطلاق. من الضروري إجراء فحوصات دورية للكشف المبكر عن أي نوع من السرطان وعلاجه في مراحله الأولية. تتعدد أنواع السرطانات المرتبطة بمتلازمة لي فروميني، والأكثر شيوعًا مذكورة بالتفصيل. في حالة الإصابة بمتلازمة لي فروميني وسرطان الثدي، يجب إجراء متابعة شخصية مع الطبيب للكشف المبكر عن سرطان الثدي من خلال طرق محددة. إذا تم تشخيص أحد الزوجين بمتلازمة لي فروميني ولديهما رغبة في الإنجاب، يمكن إجراء الاختبار الجيني (Preimplantation Genetic Diagnosis or PGD) أثناء التخصيب في المختبر (In Vitro Fertilisation or IVF) لاختيار الأجنة الخالية من الطفرة الجينية ونقلها إلى رحم الأم. هذه الطريقة تعتبر مناسبة لتجنب نقل المرض الوراثي للأبناء في حالة التشخيص المبكر أو وجود المتلازمة في العائلة. يمكنكم الاطلاع على المزيد حول الاختبارات الجينية أثناء الحمل.

اسباب متلازمة لي فروميني السرطانية

تحدث متلازمة لي-فروميني نتيجة طفرة في جين TP53، الذي يتكون من نسختين، نسخة موروثة من الأب ونسخة من الأم. في حالة الإصابة بالمتلازمة، تكون إحدى النسختين طبيعية بينما تحمل الأخرى الطفرة المسببة للمرض. تبلغ نسبة انتقال الطفرة الجينية من أحد الوالدين إلى الطفل 50٪ لكل حمل.

في أغلب الحالات، يرث الشخص المصاب هذه الطفرة الجينية من أحد والديه. ومع ذلك، في بعض الأحيان، قد يحدث تغيير وراثي تلقائي في البويضة أو في إحدى خلايا الحيوانات المنوية أثناء الحمل، مما يؤدي إلى الإصابة بالمتلازمة حتى لو لم يكن أحد الوالدين مصابًا بالطفرة الجينية.

كيف يتم تشخيص متلازمة لي فروميني السرطانية؟

يتم تشخيص متلازمة لي-فروميني من خلال الطرق التالية:

التاريخ العائلي لمتلازمة لي-فروميني

يسأل الطبيب عن وجود إصابات بأنواع معينة من السرطان في العائلة، مثل:

• إصابة الأقارب من الدرجة الأولى (الوالدين، أو الإخوة، أو الأبناء) بأي نوع من السرطان قبل سن 45 عامًا.
• إصابة الأقارب من الدرجة الثانية (الجد، أو العم، أو ابن الأخ، أو الحفيد) بأي نوع من السرطان قبل عمر 45 عامًا.

معايير كومبريت لتشخيص متلازمة لي-فروميني

يتم التشخيص باستخدام معايير كومبريت (Chompret Criteria)، التي تعتمد على إصابة الشخص نفسه أو أحد أفراد عائلته من الأقارب من الدرجة الأولى أو الثانية، وتشمل:

• المعيار الأول: الإصابة بأحد أنواع السرطانات الشائعة التي تسببها متلازمة لي-فروميني قبل سن 46، باستثناء سرطان الثدي، أو الإصابة بسرطان الثدي قبل انقطاع الطمث.
• المعيار الثاني: الإصابة بسرطانات متعددة لا تقل عن نوعين، أحدهما ينتمي إلى أنواع السرطانات الشائعة التي تسببها متلازمة لي-فروميني وظهر قبل سن 46، باستثناء سرطان الثدي المتعدد.
• المعيار الثالث: الإصابة بأحد أنواع السرطانات التالية بغض النظر عن التاريخ العائلي: سرطان القشرة الكظرية (Adrenocortical Carcinoma)، أو سرطان الضفيرة المشيمية (وهي غشاء حول المخ).

الاختبار الجيني لتشخيص متلازمة لي-فروميني

يتم سحب عينة دم لإجراء الاختبار الجيني عن طريق استخلاص الحمض النووي من الخلايا، للتأكد من وجود طفرة في جين TP53. قد يلجأ الشخص إلى إجراء الاختبار الجيني كإجراء وقائي إذا كان يعلم أن أحد أفراد عائلته مصاب بالمرض.

علاج متلازمة لي فروميني السرطانية

لا يمكن علاج متلازمة لي-فروميني نفسها، حيث لا يوجد علاج حتى الآن للطفرة الجينية المسببة لهذا المرض. ومع ذلك، يتم علاج أنواع السرطان المختلفة التي تحدث بسبب هذه المتلازمة بالإجراءات الروتينية المعتادة. يجب أيضًا اتباع إجراءات للكشف المبكر عن السرطان حتى يتم علاجه والقضاء عليه في مراحله الأولى. تشمل هذه الإجراءات:

الأطفال (حتى عمر 18 عامًا)

• الفحص البدني الشامل كل 4 أشهر.
• التصوير السنوي بالرنين المغناطيسي.
• استخدام الموجات فوق الصوتية على منطقة البطن والحوض كل 4 أشهر.
• اختبار الدم والبول كل 4 أشهر.

البالغين

• فحص بدني شامل كل 6 أشهر.
• تصوير سنوي بالرنين المغناطيسي على الجسم كله والدماغ.
• استخدام الموجات الصوتية على منطقة البطن والحوض كل 6 أشهر.
• فحص سنوي للأمراض الجلدية.
• تنظير القولون كل 2-5 سنوات من عمر 25 عامًا عند وجود تاريخ عائلي للإصابة بسرطان القولون.

كيف يمكن الوقاية من متلازمة لي فروميني السرطانية؟

لا يمكن الوقاية من متلازمة لي-فروميني، ولكن يجب على المصابين بهذه المتلازمة الاهتمام باتباع نمط حياة صحي لتقليل خطر الإصابة بالسرطان، وذلك عن طريق التالي:

• تجنب التعرض للإشعاع، خاصة في الفحوص والاختبارات الدورية، نظرًا لخطورته في زيادة فرص الإصابة بالمرض.
• تجنب التدخين وتجنب التدخين السلبي.
• الحماية من أشعة الشمس واستخدام واقي الشمس.
• تجنب الكحول.

تتطلب متلازمة لي-فروميني المتابعة الدائمة مع الطبيب مع اتباع أسلوب حياة صحي حتى يتمكن المصاب بها من العيش حياة طبيعية بلا قلق.