الفحوص الجينية
فحص جين CPOX للكوبروبورفيريا الوراثية — Coproporphyrinogen Oxidase Gene Testing for Hereditary Coproporphyria (CPOX)
يكشف فحص جين CPOX التغيرات الوراثية المرتبطة بالكوبروبورفيريا الوراثية، ويُفسَّر مع الأعراض وتحاليل البورفيرينات؛ فالنتيجة الإيجابية لا تعني وجود نوبة نشطة.
فحص جين DKC1 لخلل التقرن الخلقي — DKC1 Gene Testing for Dyskeratosis Congenita
تحليل وراثي يبحث عن تغيرات في جين DKC1 قد تسبب خلل التقرن الخلقي المرتبط بالكروموسوم X، ويُفسَّر مع الأعراض والتاريخ العائلي وفحوص التيلوميرات.
فحص جين DOCK8 لنقص المناعة — Dedicator of cytokinesis 8 gene testing for immunodeficiency (DOCK8)
يبحث فحص جين DOCK8 عن تغيرات وراثية قد تسبب نقص مناعة مركبًا، خصوصًا عند وجود إكزيما شديدة وعدوى متكررة وحساسية. تُفسر النتيجة مع الأعراض وفحوص المناعة والتاريخ العائلي.
فحص جين DSP لاعتلال عضلة القلب المحدث لاضطراب النظم — DSP Gene Testing for Arrhythmogenic Cardiomyopathy
يفحص تحليل جين DSP التغيرات الوراثية المرتبطة ببعض أنواع اعتلال عضلة القلب واضطراب النظم، ويساعد في تقييم السبب الوراثي وفحص الأقارب عند وجود داعٍ طبي.
فحص جين DYSF لحثل الديسفرلين — Dysferlin gene testing for dysferlinopathy (DYSF)
يكشف فحص جين DYSF عن تغيرات وراثية مرتبطة بحثل الديسفرلين، ويساعد في تأكيد السبب الجيني لضعف العضلات عند تفسيره مع الأعراض والفحوص الأخرى.
فحص جين FBN1 لمتلازمة مارفان — Fibrillin-1 gene testing for Marfan syndrome (FBN1)
يبحث فحص FBN1 عن تغيرات وراثية قد تفسر متلازمة مارفان، ويُفسَّر مع تقييم الأبهر والعينين والهيكل العظمي والتاريخ العائلي، وليس باعتباره تشخيصًا مستقلًا.
فحص جين FUCA1 لداء الفوكوزيداز — FUCA1 gene testing for fucosidosis
يفحص تحليل FUCA1 التغيرات الوراثية المرتبطة بداء الفوكوزيداز، ويساعد في تأكيد التشخيص وتحديد حَمَلة المرض داخل الأسرة عند تفسيره مع الأعراض ونشاط الإنزيم.
فحص جين G6PC1 لداء تخزين الغليكوجين — G6PC1 gene testing for glycogen storage disease
يكشف فحص جين G6PC1 التغيرات الوراثية المرتبطة بداء تخزين الغليكوجين من النوع الأول أ، ويساعد على تأكيد السبب الجيني عند تفسيره مع الأعراض والتحاليل والاستشارة الوراثية.
فحص جين GJB1 لشاركو ماري توث — GJB1 gene testing for Charcot-Marie-Tooth disease
يكشف فحص جين GJB1 عن تغيرات وراثية قد تسبب شاركو ماري توث المرتبط بالكروموسوم X، وتُفسر نتيجته مع الأعراض والفحص العصبي والتاريخ العائلي.
فحص جين IRAK4 لنقص المناعة الفطرية — IRAK4 Gene Testing for Innate Immunodeficiency
فحص وراثي يبحث عن تغيرات في جين IRAK4 قد تفسر عدوى بكتيرية شديدة أو متكررة بسبب خلل في المناعة الفطرية، وتُفسر نتيجته مع الأعراض والتاريخ العائلي والتقييم المناعي.
فحص جين LDLR لفرط كوليسترول الدم العائلي — Low-density lipoprotein receptor gene testing for familial hypercholesterolemia (LDLR)
يكشف فحص جين LDLR تغيرات وراثية قد تسبب فرط كوليسترول الدم العائلي، ويساعد على تفسير ارتفاع الكوليسترول وتقييم الأقارب، لكنه لا يقيس مستوى الكوليسترول ولا تنفي نتيجته السلبية المرض تمامًا.
فحص جين LRRK2 لمرض باركنسون — Leucine-rich repeat kinase 2 gene testing for Parkinson disease (LRRK2)
فحص جين LRRK2 تحليل وراثي يبحث عن تغيرات قد ترتبط بمرض باركنسون الوراثي. يساعد في تقييم السبب الجيني لدى أشخاص مختارين، لكنه لا يشخّص المرض وحده ولا يتنبأ حتمًا بحدوثه.