الفحوص الجينية
فحص جين MAPT للخرف الجبهي الصدغي — MAPT Gene Testing for Frontotemporal Dementia
فحص جين MAPT تحليل وراثي يبحث عن تغيرات قد تسبب أشكالا موروثة من الخرف الجبهي الصدغي، وتُفسر نتيجته مع الأعراض والتاريخ العائلي والاستشارة الوراثية.
فحص جين MMACHC لاضطراب الكوبالامين سي — MMACHC Gene Testing for Cobalamin C Disorder
يكشف فحص جين MMACHC التغيرات الوراثية المرتبطة باضطراب الكوبالامين سي، وهو خلل في معالجة فيتامين ب12 داخل الخلايا. تُفسر النتيجة مع الأعراض والتحاليل الاستقلابية، ولا تكفي النتيجة غير الحاسمة لتأكيد المرض أو نفيه.
فحص جين MUC1 لمرض الكلى الأنبوبي الخلالي الوراثي — MUC1 Gene Testing for Hereditary Tubulointerstitial Kidney Disease
فحص جيني يبحث عن تغيرات ممرضة في جين MUC1 قد تسبب مرض الكلى الأنبوبي الخلالي الوراثي السائد، ويحتاج غالبًا إلى تقنية متخصصة لا تتوافر في كل تحاليل الجينات.
فحص جين MYD88 لنقص المناعة الفطرية — MYD88 gene testing for innate immunodeficiency
يبحث فحص جين MYD88 عن تغيرات وراثية قد تفسر قابلية غير معتادة للعدوى البكتيرية الشديدة، خصوصًا منذ الطفولة. وتُفسر نتيجته مع تاريخ العدوى والتقييم المناعي ونمط وراثة التغير المكتشف.
فحص جين NLRC4 للالتهاب الذاتي والبلعمة الدموية — NLRC4 Gene Testing for Autoinflammation and Hemophagocytosis
فحص وراثي يبحث عن تغيرات في جين NLRC4 قد تفسر حالات نادرة من الالتهاب الذاتي، خصوصًا عند اجتماع الحمى المتكررة والتهاب الأمعاء وفرط الالتهاب أو متلازمة تنشيط البلعميات.
فحص جين NLRP12 للحمى الدورية — NLRP12 Gene Testing for Periodic Fever
فحص جيني يبحث عن تغيرات في جين NLRP12 قد ترتبط بمتلازمات الحمى الدورية والالتهاب الذاتي. تُفسَّر نتيجته مع نمط النوبات والتاريخ العائلي، ولا تؤكد جميع التغيرات المكتشفة وجود مرض.
فحص جين NOTCH3 لمتلازمة CADASIL — NOTCH3 Gene Testing for Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (NOTCH3, CADASIL)
يبحث فحص NOTCH3 عن تغيرات جينية مرتبطة بمتلازمة CADASIL، وهي حالة وراثية تصيب الأوعية الدموية الصغيرة في الدماغ. تُفسَّر النتيجة مع الأعراض والتاريخ العائلي وتصوير الدماغ، ويفضل إجراؤه ضمن استشارة وراثية.
فحص جين NPHS2 للمتلازمة النفروزية المقاومة للستيرويد — Podocin gene testing for steroid-resistant nephrotic syndrome (NPHS2)
يبحث فحص NPHS2 عن تغيرات وراثية في جين البودوسين قد تفسر بعض حالات المتلازمة النفروزية المقاومة للستيرويد، ويساعد في تقييم السبب الوراثي ومشورة الأسرة.
فحص جين OPA1 لضمور العصب البصري — OPA1 Gene Testing for Optic Atrophy
فحص وراثي يبحث عن تغيرات في جين OPA1 قد تفسر ضمور العصب البصري الوراثي، ويساعد على تقييم أفراد الأسرة عند تفسيره مع فحص العين والتاريخ العائلي.
فحص جين PCSK9 لفرط كوليسترول الدم العائلي — Proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 gene testing for familial hypercholesterolemia (PCSK9)
يبحث فحص جين PCSK9 عن تغيرات وراثية قد تسبب ارتفاع الكوليسترول العائلي، ويُفسَّر مع مستوى الكوليسترول والتاريخ الصحي والعائلي، لا بوصفه تشخيصًا مستقلًا.
فحص جين PIEZO1 لكثرة الكريات الفموية الوراثية — PIEZO1 Gene Testing for Hereditary Stomatocytosis
يكشف فحص جين PIEZO1 تغيرات وراثية قد تفسر بعض حالات انحلال الدم الوراثي وجفاف كريات الدم الحمراء، وتُفسر نتيجته مع الأعراض والتحاليل والتاريخ العائلي.
فحص جين PKP2 لاعتلال عضلة القلب المحدث لاضطراب النظم — PKP2 Gene Testing for Arrhythmogenic Cardiomyopathy
فحص جيني يبحث عن تغيرات في جين PKP2 مرتبطة باعتلال عضلة القلب المحدث لاضطراب النظم، ويساعد في تفسير الحالات المشتبه بها وتقييم الأقارب ضمن استشارة وراثية.