الفحوص الجينية
فحص جين PLCG2 لنقص المناعة الالتهابي — Phospholipase C gamma 2 gene testing for inflammatory immunodeficiency (PLCG2)
يبحث فحص جين PLCG2 عن تغيرات وراثية قد تفسر اجتماع نقص المناعة والالتهاب الذاتي، وأحيانًا الشرى المحرّض بالبرد. تُفسَّر النتيجة مع الأعراض وتقييم المناعة والتاريخ العائلي، ولا تكفي وحدها للتشخيص.
فحص جين PMP22 لشاركو ماري توث — Peripheral Myelin Protein 22 Gene Testing for Charcot-Marie-Tooth Disease (PMP22)
يفحص تحليل PMP22 زيادة نسخ الجين أو نقصها، وأحيانًا تغيرات تسلسله، للمساعدة في تحديد السبب الوراثي لبعض اعتلالات الأعصاب، وأهمها شاركو ماري توث من النوع 1A.
فحص جين PPOX للبورفيريا المتنوعة — Protoporphyrinogen Oxidase Gene Testing for Variegate Porphyria (PPOX)
يبحث فحص جين PPOX عن تغيرات وراثية مرتبطة بالبورفيريا المتنوعة، ويساعد على تأكيد السبب الوراثي وفحص الأقارب، لكنه لا يثبت وحده وجود نوبة نشطة أو يحدد شدتها.
فحص جين PRKN لباركنسون المبكر — Parkin gene testing for early-onset Parkinson's disease (PRKN)
يبحث فحص جين PRKN عن تغيرات وراثية قد تفسر بعض حالات باركنسون المبكر، وتُفسَّر نتيجته مع الأعراض والفحص العصبي والتاريخ العائلي، لا بصورة منفردة.
فحص جين PSEN1 لألزهايمر العائلي — PSEN1 Gene Testing for Familial Alzheimer Disease
فحص وراثي يبحث عن تغيرات في جين PSEN1 قد تسبب ألزهايمر العائلي المبكر، ويُفسَّر ضمن التقييم العصبي والتاريخ العائلي والاستشارة الوراثية، وليس اختبارًا عامًا لكل حالات النسيان.
فحص جين PSMB8 لمتلازمة CANDLE — PSMB8 Gene Testing for Chronic Atypical Neutrophilic Dermatosis with Lipodystrophy and Elevated Temperature Syndrome (PSMB8, CANDLE)
فحص جيني يبحث عن تغيرات في جين PSMB8 قد تفسر متلازمة CANDLE، وهي اضطراب التهابي ذاتي نادر. تُفسَّر النتيجة مع الأعراض ونمط الوراثة، ولا تكفي وحدها للتشخيص أو اختيار العلاج.
فحص جين PSTPIP1 لمتلازمة PAPA — PSTPIP1 gene testing for pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne syndrome (PSTPIP1, PAPA)
يكشف فحص جين PSTPIP1 تغيرات وراثية قد تفسر متلازمة PAPA، التي ترتبط بالتهاب مفاصل عقيم وتقرحات جلدية وحب شباب شديد، وتُفسَّر نتيجته مع الأعراض والتاريخ العائلي.
فحص جين RHO لالتهاب الشبكية الصباغي — RHO Gene Testing for Retinitis Pigmentosa
يكشف فحص جين RHO التغيرات الوراثية التي قد تفسر بعض حالات التهاب الشبكية الصباغي، ويساعد في تقييم نمط الوراثة ومخاطر الأسرة عند ربطه بفحص العين والتاريخ العائلي.
فحص جين RPE65 لحثل الشبكية الوراثي — RPE65 Gene Testing for Inherited Retinal Dystrophy
يكشف فحص جين RPE65 تغيرات وراثية قد تفسر بعض أنواع حثل الشبكية وفقدان البصر المبكر، ويساعد في الإرشاد الوراثي وتقييم الخيارات العلاجية المتخصصة، لكنه لا يُفسَّر منفردًا عن فحص العين.
فحص جين RYR1 لفرط الحرارة الخبيث — Ryanodine Receptor 1 Gene Testing for Malignant Hyperthermia (RYR1)
فحص وراثي يبحث عن تغيرات في جين RYR1 قد تزيد قابلية حدوث تفاعل خطير مع بعض أدوية التخدير. يفيد في تقييم الأشخاص المعرضين للخطر وأقاربهم، لكن النتيجة السلبية لا تستبعد القابلية تمامًا.
فحص جين SGSH لداء سانفيليبو — SGSH Gene Testing for Sanfilippo Syndrome
يكشف فحص جين SGSH التغيرات الوراثية المرتبطة بداء سانفيليبو من النوع A، ويُفسَّر مع الأعراض والفحوص الإنزيمية لتقييم التشخيص وحالة حمل المرض داخل الأسرة.
فحص جين SLC12A1 لمتلازمة بارتر — SLC12A1 Gene Testing for Bartter Syndrome
فحص جين SLC12A1 يبحث عن تغيرات وراثية مرتبطة بمتلازمة بارتر من النوع الأول، ويُستخدم لتوضيح سبب فقد الأملاح عبر الكلى مع تفسير النتيجة بجانب الأعراض والتحاليل.