الفحوص الجينية
فحص جين SLC12A3 لمتلازمة جيتلمان — Solute carrier family 12 member 3 gene testing for Gitelman syndrome (SLC12A3)
فحص جيني يبحث عن تغيرات في جين SLC12A3 قد تفسر متلازمة جيتلمان، وهي اضطراب وراثي في إعادة امتصاص الأملاح بالكلى. تُفسر النتيجة مع الأعراض وتحاليل الدم والبول والتاريخ العائلي.
فحص جين SLC4A1 لاضطرابات غشاء الكريات الحمراء — SLC4A1 Gene Testing for Red Blood Cell Membrane Disorders
يكشف فحص جين SLC4A1 تغيرات وراثية قد تفسر بعض اضطرابات غشاء الكريات الحمراء وانحلال الدم، وتُفسَّر نتيجته مع صورة الدم والفحوص المتخصصة والتاريخ العائلي.
فحص جين SPTA1 لكروية الدم الوراثية — Spectrin Alpha Erythrocytic 1 Gene Testing for Hereditary Spherocytosis (SPTA1)
يبحث فحص جين SPTA1 عن تغيرات وراثية قد تفسر اضطراب غشاء كريات الدم الحمراء وانحلالها، ويُفسَّر مع تعداد الدم وفحوص الانحلال والتاريخ العائلي.
فحص جين SPTB لكروية الدم الوراثية — SPTB gene testing for hereditary spherocytosis
يبحث فحص جين SPTB عن تغيرات وراثية قد تفسر كروية الدم الوراثية وانحلال كريات الدم الحمراء، وتُفسر نتيجته مع الأعراض وتحاليل الدم والتاريخ العائلي، لا بصورة منفردة.
فحص جين STAT1 لداء المبيضات المخاطي المزمن — STAT1 Gene Testing for Chronic Mucosal Candidiasis
يكشف فحص جين STAT1 تغيرات وراثية قد تفسر عدوى المبيضات المخاطية والجلدية المتكررة، خاصة متغيرات زيادة الوظيفة، وتُفسر نتائجه مع الأعراض وتقييم المناعة.
فحص جين STAT3 لمتلازمة فرط IgE — Signal Transducer and Activator of Transcription 3 Gene Testing for Hyper-Immunoglobulin E Syndrome (STAT3, IgE)
يكشف فحص جين STAT3 تغيرات وراثية قد تفسر متلازمة فرط IgE المرتبطة بهذا الجين، ويُفسر مع أعراض المريض وفحوص المناعة، وليس اعتمادًا على ارتفاع IgE وحده.
فحص جين STING1 لمتلازمة SAVI — Stimulator of interferon genes 1 gene testing for STING-associated vasculopathy with onset in infancy (STING1, SAVI)
يكشف فحص جين STING1 تغيرات وراثية قد تسبب متلازمة SAVI، وهي اضطراب التهابي ذاتي نادر يصيب خصوصًا الجلد والرئتين. تُفسَّر النتيجة مع الأعراض والتاريخ العائلي، ولا تكفي وحدها للتشخيص أو تحديد العلاج.
فحص جين SURF1 لمتلازمة ليه — Surfeit Locus Protein 1 Gene Testing for Leigh Syndrome (SURF1)
يبحث فحص SURF1 عن تغيرات جينية قد تفسر أحد الأشكال الوراثية لمتلازمة ليه، وتُفسر نتيجته مع الأعراض والفحوص الأخرى والاستشارة الوراثية.
فحص جين TNFAIP3 لنقص بروتين A20 — Tumor necrosis factor alpha-induced protein 3 gene testing for A20 deficiency (TNFAIP3, A20)
فحص وراثي يبحث عن تغيرات في جين TNFAIP3 قد تسبب قصور كمية بروتين A20، وهو اضطراب التهابي وراثي قد يظهر بحمى متكررة وتقرحات والتهاب أعضاء مختلفة.
فحص جين TNFRSF1A لمتلازمة TRAPS — TNFRSF1A Gene Testing for Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome (TNFRSF1A, TRAPS)
يفحص تحليل TNFRSF1A التغيرات الجينية المرتبطة بمتلازمة TRAPS، ويساعد في تفسير نوبات الحمى والالتهاب المتكررة عند توافق النتيجة مع الأعراض والتاريخ العائلي.
فحص جين TREX1 لمتلازمة إيكاردي غوتيير — TREX1 Gene Testing for Aicardi-Goutières Syndrome
يكشف فحص جين TREX1 تغيرات وراثية قد تفسر متلازمة إيكاردي غوتيير، ويُفسَّر مع الأعراض ونمط الوراثة والفحوص الأخرى، وليس بوصفه تشخيصًا مستقلًا.
فحص جين UMOD لمرض الكلى الأنبوبي الخلالي الوراثي — UMOD Gene Testing for Hereditary Tubulointerstitial Kidney Disease
فحص جيني يبحث عن تغيرات ممرِضة في جين UMOD للمساعدة على تحديد سبب مرض كلوي وراثي قد يصاحبه ارتفاع حمض اليوريك والنقرس، وتُفسر نتائجه مع التاريخ العائلي والتقييم الطبي.