الاستشارة الوراثية
فحص جين NOD2 لمتلازمة بلاو — NOD2 Gene Testing for Blau Syndrome
يكشف فحص جين NOD2 عن متغيرات وراثية قد تفسر متلازمة بلاو، خصوصا عند اجتماع التهاب الجلد والمفاصل والعينين في الطفولة، وتُفسر نتيجته مع الأعراض والتاريخ العائلي.
فحص جين NOTCH3 لمتلازمة CADASIL — NOTCH3 Gene Testing for Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (NOTCH3, CADASIL)
يبحث فحص NOTCH3 عن تغيرات جينية مرتبطة بمتلازمة CADASIL، وهي حالة وراثية تصيب الأوعية الدموية الصغيرة في الدماغ. تُفسَّر النتيجة مع الأعراض والتاريخ العائلي وتصوير الدماغ، ويفضل إجراؤه ضمن استشارة وراثية.
فحص جين NPHS1 للمتلازمة النفروزية الخلقية — NPHS1 gene testing for congenital nephrotic syndrome
يبحث فحص جين NPHS1 عن تغيرات وراثية قد تفسر المتلازمة النفروزية الخلقية، ويُفسَّر مع أعراض الطفل وتحاليل الكلى ونمط وراثة الأسرة، وليس بمفرده.
فحص جين NPHS2 للمتلازمة النفروزية المقاومة للستيرويد — Podocin gene testing for steroid-resistant nephrotic syndrome (NPHS2)
يبحث فحص NPHS2 عن تغيرات وراثية في جين البودوسين قد تفسر بعض حالات المتلازمة النفروزية المقاومة للستيرويد، ويساعد في تقييم السبب الوراثي ومشورة الأسرة.
فحص جين OPA1 لضمور العصب البصري — OPA1 Gene Testing for Optic Atrophy
فحص وراثي يبحث عن تغيرات في جين OPA1 قد تفسر ضمور العصب البصري الوراثي، ويساعد على تقييم أفراد الأسرة عند تفسيره مع فحص العين والتاريخ العائلي.
فحص جين PAH لبيلة الفينيل كيتون — PAH Gene Testing for Phenylketonuria
يكشف فحص جين PAH المتغيرات الوراثية المسببة لنقص إنزيم هيدروكسيلاز الفينيل ألانين، ويساعد على تأكيد سبب ارتفاع الفينيل ألانين وتقييم المخاطر العائلية، مع تحاليل الدم والتقييم الطبي.
فحص جين PCSK9 لفرط كوليسترول الدم العائلي — Proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 gene testing for familial hypercholesterolemia (PCSK9)
يبحث فحص جين PCSK9 عن تغيرات وراثية قد تسبب ارتفاع الكوليسترول العائلي، ويُفسَّر مع مستوى الكوليسترول والتاريخ الصحي والعائلي، لا بوصفه تشخيصًا مستقلًا.
فحص جين PDHA1 لنقص بيروفات ديهيدروجيناز — PDHA1 Gene Testing for Pyruvate Dehydrogenase Deficiency
فحص جيني يبحث عن تغيرات في جين PDHA1 قد تسبب نقص معقّد بيروفات ديهيدروجيناز، ويُفسَّر مع الأعراض والفحوص الأيضية لتوضيح التشخيص ونمط الوراثة.
فحص جين PFKM لداء تاروي — Phosphofructokinase muscle gene testing for Tarui disease (PFKM)
يكشف فحص جين PFKM عن تغيرات وراثية قد تسبب داء تاروي، وهو اضطراب نادر يؤثر في استخدام العضلات للسكر وقد يصاحبه انحلال الدم. تُفسر النتيجة مع الأعراض والفحوص الأخرى.
فحص جين PIEZO1 لكثرة الكريات الفموية الوراثية — PIEZO1 Gene Testing for Hereditary Stomatocytosis
يكشف فحص جين PIEZO1 تغيرات وراثية قد تفسر بعض حالات انحلال الدم الوراثي وجفاف كريات الدم الحمراء، وتُفسر نتيجته مع الأعراض والتحاليل والتاريخ العائلي.
فحص جين PIK3CD لمتلازمة تنشيط PI3K دلتا — PIK3CD Gene Testing for Activated Phosphoinositide 3-Kinase Delta Syndrome (PIK3CD, PI3K)
تحليل وراثي يبحث عن تغيرات في جين PIK3CD قد تسبب اضطراب تنظيم المناعة، ويساعد في تشخيص متلازمة تنشيط PI3K دلتا عند تفسيره مع الأعراض والفحوص المناعية.
فحص جين PKLR لنقص بيروفات كيناز — PKLR Gene Testing for Pyruvate Kinase Deficiency
فحص جين PKLR تحليل وراثي يبحث عن تغيرات قد تسبب نقص إنزيم بيروفات كيناز وانحلال الدم الوراثي، وتُفسر نتيجته مع الأعراض وفحوص الدم ونشاط الإنزيم.