الاستشارة الوراثية
فحص جين MT-ATP6 لمتلازمتي نارب وليه — MT-ATP6 gene testing for neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa syndrome and Leigh syndrome (MT-ATP6, NARP)
يكشف فحص MT-ATP6 تغيرات في الحمض النووي للميتوكوندريا قد ترتبط بمتلازمتي نارب وليه، ويحتاج تفسيره إلى الأعراض ونوع العينة ونسبة التغير الجيني.
فحص جين MT-TL1 لمتلازمة ميلاس — Mitochondrial transfer RNA leucine 1 gene testing for mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MT-TL1, MELAS)
يكشف فحص جين MT-TL1 تغيرات في الحمض النووي للميتوكوندريا قد ترتبط بمتلازمة ميلاس. تُفسَّر النتيجة مع الأعراض ونوع العينة ونسبة التغير الجيني، ولا تكفي وحدها لتحديد التشخيص أو العلاج.
فحص جين MUC1 لمرض الكلى الأنبوبي الخلالي الوراثي — MUC1 Gene Testing for Hereditary Tubulointerstitial Kidney Disease
فحص جيني يبحث عن تغيرات ممرضة في جين MUC1 قد تسبب مرض الكلى الأنبوبي الخلالي الوراثي السائد، ويحتاج غالبًا إلى تقنية متخصصة لا تتوافر في كل تحاليل الجينات.
فحص جين MVK لنقص ميفالونات كيناز — MVK Gene Testing for Mevalonate Kinase Deficiency
فحص جين MVK يبحث عن تغيرات وراثية قد تسبب نقص ميفالونات كيناز، أحد أمراض الالتهاب الذاتي والحمى الدورية. تُفسر نتيجته مع الأعراض ونمط الوراثة والفحوص المساندة، وليس منفردًا.
فحص جين MYBPC3 لاعتلال عضلة القلب الضخامي — Cardiac myosin-binding protein C gene testing for hypertrophic cardiomyopathy (MYBPC3)
يبحث فحص MYBPC3 عن تغيرات وراثية قد تسبب اعتلال عضلة القلب الضخامي، ويساعد في تفسير المرض وتوجيه فحص الأقارب، لكنه لا يحدد وحده وجود المرض أو شدته.
فحص جين MYD88 لنقص المناعة الفطرية — MYD88 gene testing for innate immunodeficiency
يبحث فحص جين MYD88 عن تغيرات وراثية قد تفسر قابلية غير معتادة للعدوى البكتيرية الشديدة، خصوصًا منذ الطفولة. وتُفسر نتيجته مع تاريخ العدوى والتقييم المناعي ونمط وراثة التغير المكتشف.
فحص جين MYH7 لاعتلال عضلة القلب — Myosin heavy chain 7 gene testing for cardiomyopathy (MYH7)
يكشف فحص جين MYH7 عن تغيرات وراثية قد ترتبط باعتلال عضلة القلب، ويساعد في تقييم السبب العائلي وتوجيه فحص الأقارب، لكنه لا يشخص المرض أو يحدد شدته وحده.
فحص جين MYOC للزرق الوراثي — Myocilin gene testing for hereditary glaucoma (MYOC)
يكشف فحص جين MYOC تغيرات وراثية قد ترتبط بالزرق مفتوح الزاوية، خاصة عند ظهوره مبكرا أو تكراره في الأسرة، لكنه لا يشخص الزرق وحده ولا يغني عن فحص العين.
فحص جين NFKB2 لنقص المناعة — NFKB2 Gene Testing for Immunodeficiency
فحص جيني يبحث عن تغيرات في جين NFKB2 قد تفسر بعض اضطرابات المناعة الوراثية، خصوصًا نقص الأجسام المضادة المصحوب أحيانًا باضطرابات هرمونية. تُفسر نتيجته مع الأعراض وفحوص المناعة والتاريخ العائلي.
فحص جين NLRC4 للالتهاب الذاتي والبلعمة الدموية — NLRC4 Gene Testing for Autoinflammation and Hemophagocytosis
فحص وراثي يبحث عن تغيرات في جين NLRC4 قد تفسر حالات نادرة من الالتهاب الذاتي، خصوصًا عند اجتماع الحمى المتكررة والتهاب الأمعاء وفرط الالتهاب أو متلازمة تنشيط البلعميات.
فحص جين NLRP12 للحمى الدورية — NLRP12 Gene Testing for Periodic Fever
فحص جيني يبحث عن تغيرات في جين NLRP12 قد ترتبط بمتلازمات الحمى الدورية والالتهاب الذاتي. تُفسَّر نتيجته مع نمط النوبات والتاريخ العائلي، ولا تؤكد جميع التغيرات المكتشفة وجود مرض.
فحص جين NLRP3 لمتلازمات كرايوبيرين — NLRP3 Gene Testing for Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes
يفحص تحليل NLRP3 التغيرات الوراثية المرتبطة بمتلازمات كرايوبيرين الالتهابية، ويساعد في تأكيد سبب الأعراض عند تفسيره مع التقييم السريري، لكن النتيجة السلبية لا تستبعد المرض تماما.