الاستشارة الوراثية
فحص جين ADA لنقص أدينوزين ديأميناز — ADA gene testing for adenosine deaminase deficiency
يكشف فحص جين ADA التغيرات الوراثية المرتبطة بنقص إنزيم أدينوزين ديأميناز، وهو سبب لنقص المناعة المشترك الشديد أو لأشكال من نقص المناعة تظهر لاحقا. تُفسر النتيجة مع تقييم المناعة وقياس نشاط الإنزيم، وليس بمعزل عنهما.
فحص جين ADA2 لالتهاب الأوعية الوراثي — Adenosine deaminase 2 gene testing for hereditary vasculitis (ADA2)
يبحث فحص جين ADA2 عن تغيرات وراثية مرتبطة بنقص إنزيم ADA2، الذي قد يسبب التهاب الأوعية والسكتات المبكرة واضطرابات الدم والمناعة، وتُفسر نتائجه مع الأعراض والفحوص الأخرى.
فحص جين AGL لداء تخزين الغليكوجين — Amylo-alpha-1,6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase gene testing for glycogen storage disease (AGL)
يبحث فحص جين AGL عن تغيرات وراثية مرتبطة بداء تخزين الغليكوجين من النوع الثالث، ويساعد على تأكيد السبب الجيني وتقييم أفراد الأسرة عند وجود داعٍ طبي.
فحص جين AGXT لفرط أوكسالات البول الأولي — Alanine-Glyoxylate Aminotransferase Gene Testing for Primary Hyperoxaluria (AGXT)
يبحث فحص جين AGXT عن تغيرات وراثية مرتبطة بفرط أوكسالات البول الأولي من النوع الأول، ويُفسَّر مع الأعراض وقياسات الأوكسالات ووظائف الكلى والتاريخ العائلي.
فحص جين AICDA لمتلازمة فرط IgM — Activation-Induced Cytidine Deaminase Gene Testing for Hyper-Immunoglobulin M Syndrome (AICDA, IgM)
يكشف فحص جين AICDA التغيرات الوراثية التي قد تسبب اضطراب تبديل فئات الأجسام المضادة، ويُستخدم لتأكيد سبب محتمل لنقص المناعة عند وجود مؤشرات سريرية ومناعية مناسبة.
فحص جين ANK1 لكروية الدم الوراثية — ANK1 gene testing for hereditary spherocytosis
يكشف فحص جين ANK1 عن تغيرات وراثية قد تسبب كروية الدم الوراثية، ويساعد في توضيح سبب انحلال الدم ونمط انتقاله داخل الأسرة، لكنه يُفسَّر مع الأعراض وفحوص الدم.
فحص جين APOB لفرط كوليسترول الدم العائلي — Apolipoprotein B gene testing for familial hypercholesterolemia (APOB)
يكشف فحص جين APOB تغيرات وراثية قد تسبب فرط كوليسترول الدم العائلي، ويساعد في توضيح سبب ارتفاع الكوليسترول وفحص الأقارب عند وجود داعٍ طبي.
فحص جين APP لألزهايمر العائلي — Amyloid precursor protein gene testing for familial Alzheimer's disease (APP)
فحص وراثي يبحث عن تغيرات ممرضة في جين APP قد تسبب ألزهايمر العائلي مبكر البدء، ويُطلب لحالات منتقاة مع استشارة وراثية لتفسير النتيجة وحدودها.
فحص جين APRT لنقص أدينين فوسفوريبوزيل ترانسفيراز — Adenine phosphoribosyltransferase gene testing for adenine phosphoribosyltransferase deficiency (APRT)
يبحث فحص جين APRT عن تغيرات وراثية قد تسبب اضطرابًا نادرًا يؤدي إلى حصوات الكلى واعتلالها ببلورات ثنائي هيدروكسي أدينين، وتُفسَّر نتيجته مع الفحوص السريرية والإنزيمية.
فحص جين ARSA لحثل المادة البيضاء المتبدل اللون — Arylsulfatase A Gene Testing for Metachromatic Leukodystrophy (ARSA)
يكشف فحص جين ARSA التغيرات الوراثية المرتبطة بحثل المادة البيضاء المتبدل اللون، وتُفسر نتيجته مع نشاط الإنزيم والسلفاتيدات والأعراض، لا بمعزل عنها.
فحص جين ARSB لداء ماروتو لامي — ARSB Gene Testing for Maroteaux–Lamy Syndrome
يكشف فحص جين ARSB التغيرات الوراثية المرتبطة بداء ماروتو لامي، ويُفسَّر مع نشاط الإنزيم والأعراض لتأكيد السبب الجيني وتقييم أفراد الأسرة عند الحاجة.
فحص جين BTK لنقص غاماغلوبولين الدم — Bruton Tyrosine Kinase Gene Testing for Agammaglobulinemia (BTK)
يكشف فحص جين BTK تغيرات وراثية مرتبطة بنقص غاماغلوبولين الدم المرتبط بالكروموسوم X، ويساعد في تأكيد السبب وتقييم أفراد الأسرة عند وجود اشتباه سريري.