الاستشارة الوراثية
فحص جين C3 لاعتلال المتممة الوراثي — Complement Component 3 Gene Testing for Hereditary Complement Disorders (C3)
يبحث فحص جين C3 عن تغيرات وراثية قد تؤثر في تنظيم المتممة أو وظيفة بروتينها، ويُفسَّر مع الأعراض وفحوص الدم والكلى والتاريخ العائلي، وليس بمفرده.
فحص جين C9 لنقص المتممة — Complement Component 9 Gene Testing for Complement Deficiency (C9)
يبحث فحص جين C9 عن تغيرات وراثية قد تفسر نقص بروتين المتممة التاسع، ويُطلب عادة عند الاشتباه بخلل المتممة الطرفية أو وجود إصابات عائلية، مع تفسيره بجانب اختبارات المناعة والتاريخ المرضي.
فحص جين CAPN3 لحثل الأطراف والأحزمة — CAPN3 gene testing for limb-girdle muscular dystrophy
يكشف فحص جين CAPN3 التغيرات الوراثية المرتبطة باعتلال الكالبين، أحد أسباب حثل الأطراف والأحزمة، ويساعد على توضيح التشخيص ونمط الوراثة عند تفسيره مع الأعراض والفحوص الأخرى.
فحص جين CBS لبيلة الهوموسيستين — Cystathionine beta-synthase gene testing for homocystinuria (CBS)
يكشف فحص جين CBS التغيرات الوراثية المرتبطة ببيلة الهوموسيستين الناتجة عن نقص إنزيم سيستاثيونين بيتا سينثاز، ويُفسَّر مع تحاليل الهوموسيستين والميثيونين والتقييم السريري.
فحص جين CD40LG لمتلازمة فرط IgM — CD40 ligand gene testing for hyper-immunoglobulin M syndrome (CD40LG, IgM)
يكشف فحص جين CD40LG التغيرات الوراثية المسببة لأحد أشكال متلازمة فرط IgM، ويُفسَّر مع تاريخ العدوى وقياسات المناعة لتأكيد السبب الوراثي وتقييم أفراد الأسرة عند الحاجة.
فحص جين CD46 لاعتلال المتممة — CD46 Gene Testing for Complement-Mediated Disease
يكشف فحص جين CD46 تغيرات وراثية قد تضعف تنظيم المتممة وتزيد الاستعداد لاعتلال الأوعية الدقيقة الخثري المرتبط بها، لكنه لا يثبت المرض أو يحدد العلاج منفردًا.
فحص جين CFB لاعتلال المتممة — Complement Factor B Gene Testing for Complement Disorders (CFB)
يبحث فحص جين CFB عن تغيرات وراثية في عامل المتممة B قد ترتبط باضطرابات تنظيم المتممة، خصوصًا بعض حالات اعتلال الأوعية الدقيقة الخثاري المرتبط بالمتممة، وتُفسر نتيجته مع الأعراض والفحوص الأخرى.
فحص جين CFI لاعتلال المتممة — Complement factor I gene testing for complement disorders (CFI)
يبحث فحص جين CFI عن تغيرات وراثية قد تؤثر في تنظيم المتممة، ويساعد في تقييم بعض اعتلالات الأوعية الدقيقة واضطرابات المناعة، لكنه لا يشخّص المرض منفردًا.
فحص جين CLCN5 لمرض دنت — Chloride voltage-gated channel 5 gene testing for Dent disease (CLCN5)
فحص جين CLCN5 تحليل وراثي يبحث عن تغيرات قد تفسر مرض دنت من النوع الأول، ويُفسَّر مع بروتينات البول وكالسيومه ووظائف الكلى والتاريخ العائلي.
فحص جين COL3A1 لمتلازمة إهلرز دانلوس الوعائية — COL3A1 gene testing for vascular Ehlers-Danlos syndrome
فحص جيني يبحث عن تغيرات في جين COL3A1 مرتبطة بمتلازمة إهلرز دانلوس الوعائية، ويساعد في تأكيد الاشتباه وتقييم أفراد الأسرة ضمن استشارة وراثية.
فحص جين COPA للالتهاب الرئوي والنزف السنخي الوراثي — COPA gene testing for hereditary pneumonitis and alveolar hemorrhage
يبحث فحص جين COPA عن تغيرات وراثية قد تفسر التهاب الرئة والنزف السنخي المتكرر، خصوصًا عند ترافقهما مع التهاب المفاصل أو وجود إصابات عائلية مشابهة. تُفسر النتيجة مع الأعراض والفحوص الأخرى، ولا تكفي وحدها للتشخيص.
فحص جين CPOX للكوبروبورفيريا الوراثية — Coproporphyrinogen Oxidase Gene Testing for Hereditary Coproporphyria (CPOX)
يكشف فحص جين CPOX التغيرات الوراثية المرتبطة بالكوبروبورفيريا الوراثية، ويُفسَّر مع الأعراض وتحاليل البورفيرينات؛ فالنتيجة الإيجابية لا تعني وجود نوبة نشطة.