الاستشارة الوراثية
فحص جين CPT1A لنقص CPT1 — CPT1A gene testing for carnitine palmitoyltransferase 1 deficiency (CPT1A, CPT1)
يكشف فحص جين CPT1A التغيرات الوراثية المرتبطة باضطراب استخدام الدهون لإنتاج الطاقة، ويُفسَّر مع الأعراض وتحاليل الاستقلاب لتأكيد الاشتباه بنقص CPT1A وتقييم أفراد الأسرة عند الحاجة.
فحص جين CPT2 لنقص CPT2 — CPT2 Gene Testing for Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency
يبحث فحص جين CPT2 عن تغيرات وراثية قد تسبب خللًا في استخدام الدهون لإنتاج الطاقة، ويُستخدم لتأكيد الاشتباه بنقص الإنزيم وتقييم أفراد الأسرة عند الحاجة.
فحص جين CYP1B1 للزرق الخلقي — CYP1B1 Gene Testing for Congenital Glaucoma
فحص وراثي يبحث عن تغيرات في جين CYP1B1 قد تفسر الزرق الخلقي الأولي، ويساعد في تقييم نمط الوراثة وفحص الأسرة، لكنه لا يغني عن تقييم طبيب العيون.
فحص جين DKC1 لخلل التقرن الخلقي — DKC1 Gene Testing for Dyskeratosis Congenita
تحليل وراثي يبحث عن تغيرات في جين DKC1 قد تسبب خلل التقرن الخلقي المرتبط بالكروموسوم X، ويُفسَّر مع الأعراض والتاريخ العائلي وفحوص التيلوميرات.
فحص جين DOCK8 لنقص المناعة — Dedicator of cytokinesis 8 gene testing for immunodeficiency (DOCK8)
يبحث فحص جين DOCK8 عن تغيرات وراثية قد تسبب نقص مناعة مركبًا، خصوصًا عند وجود إكزيما شديدة وعدوى متكررة وحساسية. تُفسر النتيجة مع الأعراض وفحوص المناعة والتاريخ العائلي.
فحص جين DSP لاعتلال عضلة القلب المحدث لاضطراب النظم — DSP Gene Testing for Arrhythmogenic Cardiomyopathy
يفحص تحليل جين DSP التغيرات الوراثية المرتبطة ببعض أنواع اعتلال عضلة القلب واضطراب النظم، ويساعد في تقييم السبب الوراثي وفحص الأقارب عند وجود داعٍ طبي.
فحص جين DYSF لحثل الديسفرلين — Dysferlin gene testing for dysferlinopathy (DYSF)
يكشف فحص جين DYSF عن تغيرات وراثية مرتبطة بحثل الديسفرلين، ويساعد في تأكيد السبب الجيني لضعف العضلات عند تفسيره مع الأعراض والفحوص الأخرى.
فحص جين EPB42 لكروية الدم الوراثية — EPB42 Gene Testing for Hereditary Spherocytosis
يكشف فحص جين EPB42 التغيرات الوراثية المرتبطة بنوع متنحٍ من كروية الدم الوراثية، ويُفسَّر مع علامات انحلال الدم وفحوص الكريات والتاريخ العائلي.
فحص جين FAH لتيروزين الدم الأول — Fumarylacetoacetate Hydrolase Gene Testing for Tyrosinemia Type I (FAH)
يبحث فحص جين FAH عن تغيرات وراثية تسبب تيروزين الدم من النوع الأول، ويساعد على تأكيد التشخيص وتقييم أفراد الأسرة عند تفسيره مع التحاليل الاستقلابية والأعراض.
فحص جين FBN1 لمتلازمة مارفان — Fibrillin-1 gene testing for Marfan syndrome (FBN1)
يبحث فحص FBN1 عن تغيرات وراثية قد تفسر متلازمة مارفان، ويُفسَّر مع تقييم الأبهر والعينين والهيكل العظمي والتاريخ العائلي، وليس باعتباره تشخيصًا مستقلًا.
فحص جين FOXP3 لمتلازمة IPEX — FOXP3 Gene Testing for Immune Dysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy, X-Linked Syndrome (FOXP3, IPEX)
يكشف فحص جين FOXP3 تغيرات وراثية قد تفسر متلازمة IPEX، وهي اضطراب نادر في تنظيم المناعة قد يسبب اعتلال الأمعاء والمناعة الذاتية واضطرابات الغدد، ويُفسر مع الأعراض والتقييم المناعي.
فحص جين FUCA1 لداء الفوكوزيداز — FUCA1 gene testing for fucosidosis
يفحص تحليل FUCA1 التغيرات الوراثية المرتبطة بداء الفوكوزيداز، ويساعد في تأكيد التشخيص وتحديد حَمَلة المرض داخل الأسرة عند تفسيره مع الأعراض ونشاط الإنزيم.