الاستشارة الوراثية
فحص جين G6PC1 لداء تخزين الغليكوجين — G6PC1 gene testing for glycogen storage disease
يكشف فحص جين G6PC1 التغيرات الوراثية المرتبطة بداء تخزين الغليكوجين من النوع الأول أ، ويساعد على تأكيد السبب الجيني عند تفسيره مع الأعراض والتحاليل والاستشارة الوراثية.
فحص جين G6PD لنقص إنزيم G6PD الوراثي — Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Gene Testing for Hereditary Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency (G6PD)
يكشف فحص جين G6PD التغيرات الوراثية المرتبطة بنقص الإنزيم، ويساعد على توضيح التشخيص ونمط انتقاله في الأسرة، لكنه لا يقيس نشاط الإنزيم ولا يحدد شدة الحالة بمفرده.
فحص جين GALC لداء كرابه — Galactosylceramidase gene testing for Krabbe disease (GALC)
يكشف فحص جين GALC تغيرات وراثية مرتبطة بداء كرابه، ويساعد في تأكيد التشخيص وتقييم أفراد الأسرة، مع ضرورة تفسيره بجانب نشاط الإنزيم والسايكوسين والأعراض.
فحص جين GATA2 لنقص المناعة وفشل النخاع — GATA2 Gene Testing for Immunodeficiency and Bone Marrow Failure
يكشف فحص جين GATA2 التغيرات الوراثية التي قد تفسر بعض حالات نقص المناعة واضطراب إنتاج خلايا الدم، ويُفسَّر مع الأعراض وصورة الدم وفحوص النخاع والتاريخ العائلي.
فحص جين GBA1 للاستعداد الوراثي لباركنسون — Glucosylceramidase beta 1 gene testing for genetic susceptibility to Parkinson disease (GBA1)
يكشف فحص GBA1 تغيرات وراثية قد تزيد احتمال الإصابة بمرض باركنسون، لكنه لا يؤكد حدوث المرض مستقبلا ولا يشخصه بمفرده، وقد يكشف أيضا معلومات مهمة مرتبطة بمرض غوشيه.
فحص جين GBE1 لداء تخزين الغليكوجين — 1,4-Alpha-Glucan Branching Enzyme 1 Gene Testing for Glycogen Storage Disease (GBE1)
فحص جيني يبحث عن تغيرات في جين GBE1 مرتبطة بداء تخزين الغليكوجين من النوع الرابع وبعض اضطرابات تراكم متعدد الغلوكوز، وتُفسر نتيجته مع الأعراض والتاريخ العائلي.
فحص جين GCDH للحماض الغلوتاريكي — GCDH Gene Testing for Glutaric Acidemia
يكشف فحص جين GCDH التغيرات الوراثية المرتبطة بالحماض الغلوتاريكي من النوع الأول، ويساعد على تأكيد السبب الجيني وتقييم أفراد الأسرة عند تفسيره مع التحاليل الاستقلابية والأعراض.
فحص جين GJB1 لشاركو ماري توث — GJB1 gene testing for Charcot-Marie-Tooth disease
يكشف فحص جين GJB1 عن تغيرات وراثية قد تسبب شاركو ماري توث المرتبط بالكروموسوم X، وتُفسر نتيجته مع الأعراض والفحص العصبي والتاريخ العائلي.
فحص جين GUSB لداء عديد السكاريد المخاطي السابع — GUSB gene testing for mucopolysaccharidosis type VII
يبحث فحص جين GUSB عن تغيرات وراثية مرتبطة بداء عديد السكاريد المخاطي السابع، ويساعد على تأكيد التشخيص وتقييم أفراد الأسرة عند تفسيره مع نشاط الإنزيم والأعراض.
فحص جين HBB لاضطرابات بيتا غلوبين — Hemoglobin Subunit Beta Gene Testing for Beta-Globin Disorders (HBB)
فحص جين HBB تحليل وراثي يكشف تغيرات قد تسبب بيتا ثلاسيميا أو مرض الخلايا المنجلية واضطرابات أخرى في الهيموغلوبين، ويُفسر مع صورة الدم وتحاليل الهيموغلوبين والتاريخ العائلي.
فحص جين HCN4 لاضطرابات العقدة الجيبية الوراثية — HCN4 Gene Testing for Hereditary Sinus Node Disorders
فحص جين HCN4 تحليل وراثي يبحث عن تغيرات قد تفسر بطء القلب واضطرابات العقدة الجيبية العائلية، وتُفسر نتيجته مع الأعراض وتخطيط القلب والتاريخ العائلي، لا بمفردها.
فحص جين HMBS للبورفيريا الحادة المتقطعة — Hydroxymethylbilane Synthase Gene Testing for Acute Intermittent Porphyria (HMBS)
يكشف فحص جين HMBS المتغيرات الوراثية المرتبطة بالبورفيريا الحادة المتقطعة، ويساعد في تأكيد سببها وفحص الأقارب، لكنه لا يثبت وحده وجود نوبة حادة أو يحدد شدتها.