الاستشارة الوراثية
فحص جين HNF1B لأمراض الكلى والسكري الوراثية — Hepatocyte Nuclear Factor 1 Beta Gene Testing for Hereditary Kidney Disease and Diabetes (HNF1B)
فحص وراثي يبحث عن تغيرات في جين HNF1B أو حذف يشمله، للمساعدة في تفسير بعض تشوهات الكلى والسكري أحادي الجين، وتوجيه المتابعة والاستشارة الوراثية.
فحص جين HPRT1 لمتلازمة ليش نيهان — Hypoxanthine Phosphoribosyltransferase 1 Gene Testing for Lesch-Nyhan Syndrome (HPRT1)
يكشف فحص جين HPRT1 تغيرات وراثية قد تسبب متلازمة ليش نيهان واضطرابات نقص إنزيم إعادة تدوير البيورينات، ويُفسَّر مع الأعراض وتحاليل حمض اليوريك ونشاط الإنزيم.
فحص جين IDS لداء هنتر — Iduronate-2-Sulfatase Gene Testing for Hunter Syndrome (IDS)
يكشف فحص جين IDS التغيرات الوراثية المرتبطة بداء هنتر، ويساعد في تأكيد التشخيص وتحديد الحاملات للمرض ضمن العائلة، مع تفسيره إلى جانب نشاط الإنزيم والأعراض.
فحص جين IDUA لداء عديد السكاريد المخاطي الأول — IDUA Gene Testing for Mucopolysaccharidosis Type I
يكشف فحص جين IDUA التغيرات الوراثية المرتبطة بداء عديد السكاريد المخاطي الأول، ويُفسَّر مع نشاط الإنزيم والفحوص الكيميائية الحيوية والأعراض لتأكيد التشخيص أو تقييم خطر الوراثة.
فحص جين IFNGR1 للاستعداد للعدوى بالمتفطرات — IFNGR1 Gene Testing for Susceptibility to Mycobacterial Infections
يكشف فحص IFNGR1 تغيرات وراثية قد تضعف استجابة المناعة للإنترفيرون غاما وتزيد القابلية لبعض عدوى المتفطرات، ويُفسَّر مع الأعراض والفحوص المناعية والتاريخ العائلي.
فحص جين IFNGR2 للاستعداد للعدوى بالمتفطرات — Interferon gamma receptor 2 gene testing for susceptibility to mycobacterial infection (IFNGR2)
يبحث فحص IFNGR2 عن تغيرات وراثية قد تضعف استجابة المناعة للإنترفيرون غاما وتزيد القابلية لبعض عدوى المتفطرات، وتُفسَّر نتيجته مع الأعراض والفحوص المناعية.
فحص جين IL12RB1 للاستعداد للعدوى بالمتفطرات — Interleukin 12 receptor beta 1 gene testing for susceptibility to mycobacterial infections (IL12RB1)
فحص وراثي يبحث عن تغيرات في جين IL12RB1 قد تضعف الاستجابة المناعية للمتفطرات وبعض الجراثيم، ويُفسَّر مع الأعراض والتاريخ العائلي واختبارات المناعة.
فحص جين IL1RN لمتلازمة DIRA — Interleukin 1 receptor antagonist gene testing for deficiency of the interleukin 1 receptor antagonist (IL1RN, DIRA)
يكشف فحص IL1RN التغيرات الجينية المرتبطة بمتلازمة DIRA، وهي اضطراب التهاب ذاتي نادر يبدأ غالبًا في الرضاعة. تُفسَّر النتيجة مع الأعراض والفحوص الأخرى والاستشارة الوراثية، ولا تكفي وحدها لاتخاذ قرار علاجي.
فحص جين IL2RG لنقص المناعة المشترك — IL2RG Gene Testing for Combined Immunodeficiency
فحص جين IL2RG تحليل وراثي يبحث عن تغيرات قد تسبب نقص المناعة المشترك الشديد المرتبط بالكروموسوم X، ويساعد في تأكيد السبب الوراثي وتقييم الأقارب مع نتائج فحوص المناعة.
فحص جين IL36RN لنقص مضاد مستقبل إنترلوكين 36 — IL36RN Gene Testing for Interleukin-36 Receptor Antagonist Deficiency
تحليل جيني يبحث عن تغيرات في جين IL36RN قد تفسر نوبات الصدفية البثرية المعممة والالتهاب الذاتي. تُفسر نتيجته مع الأعراض والتاريخ العائلي، ولا تكفي وحدها للتشخيص أو اختيار العلاج.
فحص جين IRAK4 لنقص المناعة الفطرية — IRAK4 Gene Testing for Innate Immunodeficiency
فحص وراثي يبحث عن تغيرات في جين IRAK4 قد تفسر عدوى بكتيرية شديدة أو متكررة بسبب خلل في المناعة الفطرية، وتُفسر نتيجته مع الأعراض والتاريخ العائلي والتقييم المناعي.
فحص جين KCNH2 لمتلازمة كيو تي الطويل — Potassium Voltage-Gated Channel Subfamily H Member 2 Gene Testing for Long QT Syndrome (KCNH2)
يكشف فحص جين KCNH2 تغيرات وراثية قد تسبب متلازمة كيو تي الطويل من النوع الثاني. يساعد في تقييم السبب الوراثي وفحص الأقارب، لكن تفسيره يتطلب ربط النتيجة بتخطيط القلب والأعراض والتاريخ العائلي.