الاستشارة الوراثية
فحص جين KCNH2 لمتلازمة كيو تي الطويل — Potassium Voltage-Gated Channel Subfamily H Member 2 Gene Testing for Long QT Syndrome (KCNH2)
يكشف فحص جين KCNH2 تغيرات وراثية قد تسبب متلازمة كيو تي الطويل من النوع الثاني. يساعد في تقييم السبب الوراثي وفحص الأقارب، لكن تفسيره يتطلب ربط النتيجة بتخطيط القلب والأعراض والتاريخ العائلي.
فحص جين KCNJ2 لمتلازمة أندرسن تاويل — Potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 gene testing for Andersen–Tawil syndrome (KCNJ2)
فحص وراثي يبحث عن تغيرات في جين KCNJ2 قد تفسر اضطراب نظم القلب والشلل الدوري المرتبطين بمتلازمة أندرسن تاويل، ويُفسر مع الأعراض وتقييم القلب والعضلات.
فحص جين KCNN4 لكثرة الكريات الفموية الوراثية — KCNN4 Gene Testing for Hereditary Stomatocytosis
يكشف فحص جين KCNN4 تغيرات وراثية قد تسبب اضطراب توازن الماء والأملاح داخل كريات الدم الحمراء وانحلالها، ويُفسَّر مع تحاليل الدم والتاريخ العائلي لتقييم كثرة الكريات الفموية الوراثية.
فحص جين KCNQ1 لمتلازمة كيو تي الطويل — Potassium Voltage-Gated Channel Subfamily Q Member 1 Gene Testing for Long QT Syndrome (KCNQ1)
يكشف فحص جين KCNQ1 تغيرات وراثية قد تسبب متلازمة كيو تي الطويل من النوع الأول، ويساعد في تقييم الحالات المشتبه بها وفحص الأقارب عند وجود متغير عائلي معروف.
فحص جين KLF1 لاضطرابات الهيموغلوبين — Kruppel-like factor 1 gene testing for hemoglobin disorders (KLF1)
يكشف فحص جين KLF1 تغيرات وراثية قد تؤثر في نضج كريات الدم الحمراء وتنظيم الهيموغلوبين، ويساعد في تفسير بعض حالات فقر الدم الوراثي أو ارتفاع الهيموغلوبين الجنيني غير المفسر.
فحص جين LMNA لاعتلال عضلة القلب واضطراب التوصيل — LMNA gene testing for cardiomyopathy and conduction disorders
يكشف فحص جين LMNA التغيرات الوراثية التي قد ترتبط باعتلال عضلة القلب واضطراب التوصيل الكهربائي. يساعد في تقييم السبب الوراثي وفحص الأقارب، لكنه لا يشخص حالة القلب أو يحدد العلاج بمفرده.
فحص جين LPIN2 لمتلازمة ماجد — LPIN2 Gene Testing for Majeed Syndrome
يكشف فحص جين LPIN2 التغيرات الوراثية المرتبطة بمتلازمة ماجد، ويُستخدم عند الاشتباه السريري أو لفحص تغير عائلي معروف، مع تفسير النتيجة ضمن الأعراض والتاريخ العائلي.
فحص جين LRRK2 لمرض باركنسون — Leucine-rich repeat kinase 2 gene testing for Parkinson disease (LRRK2)
فحص جين LRRK2 تحليل وراثي يبحث عن تغيرات قد ترتبط بمرض باركنسون الوراثي. يساعد في تقييم السبب الجيني لدى أشخاص مختارين، لكنه لا يشخّص المرض وحده ولا يتنبأ حتمًا بحدوثه.
فحص جين MAPT للخرف الجبهي الصدغي — MAPT Gene Testing for Frontotemporal Dementia
فحص جين MAPT تحليل وراثي يبحث عن تغيرات قد تسبب أشكالا موروثة من الخرف الجبهي الصدغي، وتُفسر نتيجته مع الأعراض والتاريخ العائلي والاستشارة الوراثية.
فحص جين MEFV للحمى المتوسطية العائلية — MEFV Gene Testing for Familial Mediterranean Fever
فحص جين MEFV يبحث عن تغيرات وراثية مرتبطة بحمى البحر المتوسط العائلية، ويساعد في تقييم نوبات الحمى والالتهاب المتكررة. تُفسَّر النتيجة مع الأعراض والتاريخ العائلي، ولا تؤكد المرض أو تنفيه وحدها.
فحص جين MMACHC لاضطراب الكوبالامين سي — MMACHC Gene Testing for Cobalamin C Disorder
يكشف فحص جين MMACHC التغيرات الوراثية المرتبطة باضطراب الكوبالامين سي، وهو خلل في معالجة فيتامين ب12 داخل الخلايا. تُفسر النتيجة مع الأعراض والتحاليل الاستقلابية، ولا تكفي النتيجة غير الحاسمة لتأكيد المرض أو نفيه.
فحص جين MMUT للحماض الميثيل مالوني — MMUT Gene Testing for Methylmalonic Acidemia
يكشف فحص جين MMUT التغيرات الوراثية المرتبطة بأحد أسباب الحماض الميثيل مالوني، ويُفسَّر مع تحاليل الاستقلاب والأعراض والتاريخ العائلي، لا بوصفه تشخيصًا مستقلًا.